Studie o vlivu různých rizikových faktorů na růstové parametry thalassemiků v Assiut (AUCH)

Thalasemia major je heterogenní onemocnění projevující se v kojeneckém nebo raném dětství. Ačkoli lze thalasémii předcházet předmanželským poradenstvím a prenatálním testováním, velké množství dětí se rodí s talasémií a kurativní léčba ve formě transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk není u většiny těchto pacientů možná. Takoví pacienti potřebují pravidelné transfuze červených krvinek (PRBC) Nadbytek železa může potenciálně proniknout do buněk v játrech, srdci, žlázách s vnitřní sekrecí a dalších orgánech. Přetížení srdce a jater železem je známo jako hlavní příčina nemocnosti a úmrtnosti mezi pacienti s b-talasémií závislou na transfuzi major Fyzický růst je ovlivněn u velkého počtu pacientů s talasémií závislou na transfuzi. Studie u pacientů ve věku 10–27 let s thalassemiou major zjistila malý vzrůst u 70 % mužů a u 73 % žen, pacienti s talasemem jsou malého vzrůstu, mají nízkou rychlost růstu a BMI a mají buď opožděný nebo chybějící pubertální spurt, což souvisí s nízkými hladinami hemoglobinu a vysokými hladinami feritinu a suboptimální chelatační terapií železa. (Najafipour, et al 2008).

Proto se od roku 1970 používají činidla chelatující železo, jako je deferoxamin, a ukázalo se, že jsou účinné při chelataci železa ze srdce a jater, při zachování srdeční funkce a zvrácení jaterní fibrózy, resp. pravidelné krevní transfuze a chelatační terapie umožnily většině těchto pacientů zlepšit přežití až do dospělosti a zlepšit kvalitu života u pacientů s těžkou b-talasémií podporují normální růst, umožňují normální fyzické aktivity, minimalizují akumulaci železa při transfuzi, adekvátně potlačují kostní dřeň aktivitu a snížit srdeční přetížení v důsledku chronické anémie.

Hladiny hemoglobinu udržované na 9-10 g/dl jsou považovány za optimální. Vyšší cílová předtransfuzní hladina hemoglobinu 11-12 g/dl může být vhodná pro pacienty se srdečním onemocněním nebo jiným zdravotním stavem. Existuje jasná souvislost mezi celková zátěž železem a globální toxicita; u pacientů s talasémií koncentrace železa v játrech koreluje s celkovou tělesnou zátěží železem Sérový feritin a koncentrace železa v játrech se široce používají k detekci přetížení železem, a to lze měřit pomocí magnetické rezonance (MRI) nebo biopsie jater. sérový feritin není přesným měřítkem přetížení železem a že přímé měření koncentrace železa v játrech pomocí jaterní biopsie nebo MRI je přesnější