Undersøgelse af effekten af ​​forskellige risikofaktorer på vækstparametrene for thalassæmiske patienter i Assiut (AUCH)

Thalassæmi major er en heterogen sygdom, der opstår i spædbarnsalderen eller tidlig barndom. Selvom thalassæmi kan forebygges ved præmarital rådgivning og prænatal testning, fødes et stort antal børn med thalassæmi, og kurativ behandling i form af knoglemarvs- eller stamcelletransplantation er ikke mulig for størstedelen af ​​disse patienter. Sådanne patienter har brug for regelmæssige transfusioner af pakkede røde blodlegemer (PRBC'er) Overskydende jern kan potentielt trænge ind i celler i leveren, hjertet, endokrine kirtler og andre organer. Overbelastning af jern i hjertet og leveren er kendt for at være en førende årsag til sygelighed og dødelighed blandt patienter med transfusionsafhængig b-thalassæmi major Fysisk vækst er påvirket hos et stort antal af patienterne med transfusionsafhængig thalassæmi. En undersøgelse af patienter i alderen 10-27 år med thalassæmi major fandt kort statur hos 70 % af mændene, og hos 73 % af kvinderne er thalassemipatienter lave, har lav vækstrate og lav BMI og har enten forsinket eller fraværende pubertetsspurt. som er relateret til lavt hæmoglobin og høje ferritinniveauer og suboptimal jernkeleringsterapi. (Najafipour, et al. 2008).

Derfor er jernchelaterende midler, såsom deferoxamin, blevet brugt siden 1970 og har vist sig at være effektive til at chelere jern fra hjertet og leveren, med henholdsvis bevarelse af hjertefunktionen og reversering af leverfibrose. Nylige fremskridt inden for medicinsk behandling af regelmæssig blodtransfusion og chelatbehandling har gjort det muligt for de fleste af disse patienter at have forbedret overlevelse langt ind i voksenlivet og forbedret livskvalitet hos patienter med svær b-thalassæmi fremmer normal vækst, muliggør normale fysiske aktiviteter, minimerer transfusionsjernakkumulering, undertrykker knoglemarv tilstrækkeligt. aktivitet og reducere hjerteoverbelastning på grund af kronisk anæmi.

Hæmoglobinniveauer, der holdes på 9-10 g/dl, anses for at være optimale. Et højere mål præ-transfusion hæmoglobinniveau på 11-12 g/dl kan være passende for patienter med hjertesygdomme eller andre medicinske tilstande. Der er en klar sammenhæng mellem samlet jernbyrde og global toksicitet; hos patienter med thalassæmi korrelerer leverens jernkoncentration med kroppens samlede jernbelastning Serumferritin og leverjernkoncentration er meget brugt til at påvise jernoverbelastning, og sidstnævnte kan måles ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller leverbiopsi. serum ferritin er ikke et nøjagtigt mål for jernoverbelastning, og at direkte måling af leverens jernkoncentration via leverbiopsi eller MRI er mere præcis