Studie zum Einfluss verschiedener Risikofaktoren auf die Wachstumsparameter von Thalassämie-Patienten in Assiut (AUCH)

Thalassämie Major ist eine heterogene Erkrankung, die im Säuglings- oder frühen Kindesalter auftritt. Obwohl Thalassämie durch voreheliche Beratung und pränatale Tests verhindert werden kann, werden viele Kinder mit Thalassämie geboren und eine heilende Behandlung in Form einer Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation ist für die meisten dieser Patienten nicht möglich. Solche Patienten benötigen regelmäßige Transfusionen von gepackten roten Blutkörperchen (PRBCs). Überschüssiges Eisen kann möglicherweise in Zellen in der Leber, im Herzen, in endokrinen Drüsen und anderen Organen eindringen. Eisenüberladung im Herzen und in der Leber ist bekanntermaßen eine der Hauptursachen für Morbidität und Mortalität Patienten mit transfusionsabhängiger B-Thalassämie Major Das körperliche Wachstum ist bei vielen Patienten mit transfusionsabhängiger Thalassämie beeinträchtigt. Eine Studie mit Patienten im Alter von 10 bis 27 Jahren mit Thalassämie Major ergab, dass 70 % der Männer und 73 % der Frauen kleinwüchsig sind. Thalassämische Patienten sind kleinwüchsig, haben eine niedrige Wachstumsrate und einen niedrigen BMI und haben entweder einen verzögerten oder fehlenden Pubertätsschub. Dies hängt mit niedrigen Hämoglobin- und hohen Ferritinspiegeln sowie einer suboptimalen Eisenchelat-Therapie zusammen. (Najafipour et al. 2008).

Daher werden Eisenchelatbildner wie Deferoxamin seit 1970 eingesetzt und haben sich bei der Chelatisierung von Eisen aus Herz und Leber als wirksam erwiesen, wobei die Herzfunktion erhalten bleibt bzw. die Leberfibrose rückgängig gemacht wird. Jüngste Fortschritte in der medizinischen Behandlung von Regelmäßige Bluttransfusionen und Chelat-Therapie haben den meisten dieser Patienten ein verbessertes Überleben bis weit ins Erwachsenenleben und eine verbesserte Lebensqualität bei Patienten mit schwerer B-Thalassämie ermöglicht. Sie fördern das normale Wachstum, ermöglichen normale körperliche Aktivitäten, minimieren die transfusionsbedingte Eisenansammlung und unterdrücken das Knochenmark ausreichend Aktivität steigern und Herzüberlastung aufgrund chronischer Anämie reduzieren.

Hämoglobinwerte, die bei 9–10 g/dl gehalten werden, gelten als optimal. Ein höherer angestrebter Hämoglobinspiegel vor der Transfusion von 11–12 g/dl kann für Patienten mit Herzerkrankungen oder anderen Erkrankungen angemessen sein. Es besteht ein klarer Zusammenhang zwischen Gesamteisenbelastung und globale Toxizität; Bei Patienten mit Thalassämie korreliert die Leber-Eisenkonzentration mit der Gesamteisenbelastung des Körpers. Serumferritin und Leber-Eisenkonzentration werden häufig zur Erkennung einer Eisenüberladung verwendet. Letztere können durch Magnetresonanztomographie (MRT) oder Leberbiopsie gemessen werden. Beweise deuten darauf hin Serumferritin ist kein genaues Maß für die Eisenüberladung und die direkte Messung der Eisenkonzentration in der Leber mittels Leberbiopsie oder MRT ist genauer