Badanie wpływu różnych czynników ryzyka na parametry wzrostu pacjentów z talasemią w Assiut (AUCH)

Talasemia major jest heterogenną chorobą występującą w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Chociaż talasemii można zapobiegać poprzez poradnictwo przedmałżeńskie i badania prenatalne, duża liczba dzieci rodzi się z talasemią, a leczenie w postaci przeszczepu szpiku kostnego lub komórek macierzystych nie jest możliwe dla większości tych pacjentów. Tacy pacjenci wymagają regularnych transfuzji koncentratu krwinek czerwonych (PRBC). Nadmiar żelaza może potencjalnie przenikać do komórek wątroby, serca, gruczołów dokrewnych i innych narządów. Wiadomo, że nadmiar żelaza w sercu i wątrobie jest główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności wśród pacjenci z talasemią b zależną od transfuzji major Wzrost fizyczny jest zaburzony u dużej liczby pacjentów z talasemią zależną od transfuzji. Badanie pacjentów w wieku 10-27 lat z talasemią typu major wykazało niski wzrost u 70% mężczyzn i 73% kobiet, pacjenci z talasemią są niscy, mają niskie tempo wzrostu i BMI oraz opóźniony lub brak zrywu dojrzewania, co jest związane z niskim poziomem hemoglobiny i wysokim poziomem ferrytyny oraz suboptymalną terapią chelatującą żelazo. (Najafipour i in. 2008).

W związku z tym środki chelatujące żelazo, takie jak deferoksamina, są stosowane od 1970 r. i wykazano ich skuteczność w chelatowaniu żelaza z serca i wątroby, odpowiednio z zachowaniem czynności serca i odwróceniem zwłóknienia wątroby. regularna transfuzja krwi i terapia chelatująca pozwoliły większości z tych pacjentów na poprawę przeżycia w dorosłym życiu i poprawę jakości życia pacjentów z ciężką b-talasemią promują prawidłowy wzrost, umożliwiają normalną aktywność fizyczną, minimalizują gromadzenie się żelaza w wyniku transfuzji, odpowiednio hamują czynność szpiku kostnego aktywność i zmniejszyć przeciążenie serca spowodowane przewlekłą anemią.

Stężenia hemoglobiny utrzymywane na poziomie 9- 10 g/ dl uważa się za optymalne . Wyższe docelowe stężenie hemoglobiny przed transfuzją wynoszące 11- 12 g/ dl może być odpowiednie dla pacjentów z chorobami serca lub innymi schorzeniami. Istnieje wyraźny związek między ogólne obciążenie żelazem i globalna toksyczność; u pacjentów z talasemią stężenie żelaza w wątrobie koreluje z całkowitym ładunkiem żelaza w organizmie. Ferrytyna w surowicy i stężenie żelaza w wątrobie są szeroko stosowane do wykrywania przeciążenia żelazem, a to ostatnie można zmierzyć za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) lub biopsji wątroby. Dowody wskazują, że ferrytyna w surowicy nie jest dokładnym pomiarem obciążenia żelazem, a bezpośredni pomiar stężenia żelaza w wątrobie za pomocą biopsji wątroby lub MRI jest bardziej precyzyjny