Natural History Studie kožních neurofibromů u lidí s NF1 (cNF Natural Hx)

U většiny lidí s diagnózou neurofibromatózy typu 1 se pravděpodobně vyvine alespoň jeden kožní neurofibrom – také známý jako cNF. I když jsou tyto nádory benigní, mohou způsobit bolest, svědění, znetvoření a dramaticky ovlivnit kvalitu života člověka; a málo je známo o tom, jak se tvoří a roste. Tým výzkumníků z Johns Hopkins studuje přirozenou historii cNF, aby lépe pochopil, jak se nádory cNF vyvíjejí a mění v průběhu času. Tento výzkum může lékařům pomoci poskytnout včasnou intervenci lidem s rizikem rozvoje cNF nebo zcela zabránit cNF. A pomůže to upřednostnit budoucí výzkum zaměřený na zlepšení kvality života lidí s NF1

Lidé všech věkových kategorií s diagnózou NF1 jsou zváni k účasti na této výzkumné studii. Vítáni jsou účastníci do 18 let se souhlasem rodičů. Účastníci budou muset poskytnout vzorek slin pro genetické testování a identifikaci genu NF1. Jednou ročně po dobu následujících pěti let budou účastníci podstupovat celotělové 3D zobrazování. Tato zobrazovací technologie vytvoří trojrozměrný digitální obraz, pomocí kterého budou výzkumníci sledovat změny v cNF v průběhu času. Nevyužívá záření a nemá žádné očekávané vedlejší účinky.

Účastníci budou muset odpovídat na každoroční zdravotní průzkumy ke sledování kvality života, příznaků NF1 a cNF. Účastníci se mohou také rozhodnout darovat vzorky krve a tkáně pro budoucí výzkumné iniciativy NF.

Studie je otevřená pro kohokoli s NF1 žijící ve Spojených státech. Každoroční návštěvy pro tuto studii se budou konat v ambulantním centru Johnse Hopkinse v Baltimoru, Maryland. Účastníkům se neúčtuje žádné náklady a způsobilé výdaje na cestu a parkování mohou být proplaceny až do stanovené částky. Účastníci ve skutečnosti obdrží dárkovou kartu při první návštěvě za účast ve studii.