Badanie historii naturalnej nerwiakowłókniaków skóry u osób z NF1 (cNF Natural Hx)

U większości osób, u których zdiagnozowano nerwiakowłókniakowatość typu 1, prawdopodobnie rozwinie się co najmniej jeden nerwiakowłókniak skóry, znany również jako cNF. Chociaż guzy te są łagodne, mogą powodować ból, swędzenie, oszpecenie i dramatycznie wpływać na jakość życia danej osoby; i niewiele wiadomo o tym, jak się tworzy i rośnie. Zespół naukowców z Johns Hopkins bada naturalną historię cNF, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób nowotwory cNF rozwijają się i zmieniają w czasie. Badania te mogą pomóc lekarzom zapewnić wczesną interwencję osobom zagrożonym rozwojem cNF lub całkowicie zapobiec cNF. Pomoże też nadać priorytet przyszłym badaniom ukierunkowanym na poprawę jakości życia osób z NF1

Osoby w każdym wieku, u których zdiagnozowano NF1, są zaproszone do udziału w tym badaniu badawczym. Mile widziani uczestnicy poniżej 18 roku życia za zgodą rodziców. Uczestnicy będą musieli dostarczyć próbkę śliny do badań genetycznych i identyfikacji genu NF1. Raz w roku przez następne pięć lat uczestnicy będą poddawani obrazowaniu całego ciała w 3D. Ta technologia obrazowania wygeneruje trójwymiarowy, cyfrowy obraz, za pomocą którego badacze będą monitorować zmiany cNF w czasie. Nie wykorzystuje promieniowania i nie ma spodziewanych skutków ubocznych.

Uczestnicy będą musieli wypełniać coroczne ankiety dotyczące stanu zdrowia, aby monitorować jakość życia, objawy NF1 i cNF. Uczestnicy mogą również zdecydować się na oddanie próbek krwi i tkanek na potrzeby przyszłych inicjatyw badawczych NF.

Badanie jest otwarte dla każdego z NF1 mieszkającego w Stanach Zjednoczonych. Coroczne wizyty w ramach tego badania będą odbywać się w Centrum Ambulatoryjnym Johnsa Hopkinsa w Baltimore w stanie Maryland. Uczestnicy nie ponoszą żadnych kosztów, a kwalifikujące się koszty podróży i parkowania mogą zostać zwrócone do określonej kwoty. W rzeczywistości uczestnicy otrzymają kartę podarunkową podczas pierwszej wizyty za udział w badaniu.