Természettörténeti tanulmány bőr neurofibrómáiról NF1-ben szenvedő emberekben (cNF Natural Hx)

Az 1-es típusú neurofibromatózissal diagnosztizált emberek többségénél valószínűleg legalább egy bőr neurofibroma alakul ki – más néven cNF. Bár jóindulatúak, ezek a daganatok fájdalmat, viszketést, eltorzulást okozhatnak, és drámaian befolyásolják az egyén életminőségét; és keveset tudunk a kialakulásáról és növekedéséről. A Johns Hopkins kutatócsoportja a cNF természetrajzát tanulmányozza, hogy jobban megértse, hogyan alakulnak ki és változnak a cNF-daganatok az idő múlásával. Ez a kutatás segíthet az orvosoknak abban, hogy korai beavatkozást végezzenek a cNF kialakulásának kockázatának kitett embereknél, vagy teljesen megakadályozzák a cNF kialakulását. És segít előtérbe helyezni a jövőbeli kutatásokat, amelyek az NF1-ben szenvedők életminőségének javítására összpontosítanak

Az NF1-gyel diagnosztizált korosztálytól függetlenül meghívást kapnak ebbe a kutatási tanulmányba. Szülői beleegyezéssel 18 éven aluli résztvevőket várunk. A résztvevőknek nyálmintát kell szolgáltatniuk a genetikai vizsgálathoz és az NF1 gén azonosításához. A következő öt évben évente egyszer a résztvevők teljes testet érintő, 3D képalkotáson esnek át. Ez a képalkotó technológia háromdimenziós, digitális képet hoz létre, amellyel a kutatók nyomon követhetik a cNF időbeli változásait. Nem használ sugárzást, és nincs várható mellékhatása.

A résztvevőknek éves egészségügyi felmérésekre kell válaszolniuk az életminőség, az NF1 és a cNF tüneteinek nyomon követése érdekében. A résztvevők dönthetnek úgy is, hogy vér- és szövetmintákat adnak a jövőbeli NF-kutatási kezdeményezésekhez.

A tanulmányban bárki részt vehet, aki NF1-es az Egyesült Államokban él. A tanulmány éves látogatásaira a Johns Hopkins Ambuláns Központban, Baltimore-ban, Maryland államban kerül sor. A résztvevőket semmilyen költség nem terheli, az elszámolható utazási és parkolási költségek meghatározott összegig megtéríthetők. Valójában a résztvevők ajándékutalványt kapnak az első látogatás alkalmával a vizsgálatban való részvételért.