Luonnonhistoriallinen tutkimus ihon neurofibroomeista ihmisillä, joilla on NF1 (cNF Natural Hx)

Suurimmalle osalle ihmisistä, joilla on diagnosoitu tyypin 1 neurofibromatoosi, kehittyy todennäköisesti vähintään yksi ihon neurofibrooma, joka tunnetaan myös nimellä cNF. Vaikka nämä kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, ne voivat aiheuttaa kipua, kutinaa, muodonmuutoksia ja vaikuttaa dramaattisesti henkilön elämänlaatuun; ja sen muodostumisesta ja kasvusta tiedetään vähän. Johns Hopkinsin tutkijaryhmä tutkii cNF:n luonnollista historiaa ymmärtääkseen paremmin, kuinka cNF-kasvaimet kehittyvät ja muuttuvat ajan myötä. Tämä tutkimus voi auttaa lääkäreitä tarjoamaan varhaista hoitoa ihmisille, joilla on riski saada cNF, tai ehkäistä cNF kokonaan. Ja se auttaa priorisoimaan tulevaa tutkimusta, joka keskittyy parantamaan ihmisten elämänlaatua, joilla on NF1

Kaiken ikäiset ihmiset, joilla on diagnosoitu NF1, kutsutaan osallistumaan tähän tutkimukseen. Alle 18-vuotiaat osallistujat ovat tervetulleita vanhempien suostumuksella. Osallistujien on toimitettava sylkinäyte geneettistä testausta ja NF1-geenin tunnistamista varten. Kerran vuodessa seuraavien viiden vuoden ajan osallistujille tehdään koko kehon 3D-kuvaus. Tämä kuvantamistekniikka tuottaa kolmiulotteisen digitaalisen kuvan, jolla tutkijat seuraavat cNF:n muutoksia ajan myötä. Se ei käytä säteilyä eikä sillä ole odotettavissa olevia sivuvaikutuksia.

Osallistujien on vastattava vuosittaisiin terveyskyselyihin seuratakseen elämänlaatua, NF1- ja cNF-oireita. Osallistujat voivat myös päättää luovuttaa verta ja kudosnäytteitä tulevia NF-tutkimushankkeita varten.

Tutkimus on avoin kaikille Yhdysvalloissa asuville, joilla on NF1. Vuosittaiset vierailut tätä tutkimusta varten tehdään Johns Hopkins Outpatient Centerissä Baltimoressa, Marylandissa. Osallistujille ei aiheudu kuluja, ja tukikelpoiset matka- ja pysäköintikulut voidaan korvata tiettyyn summaan asti. Itse asiassa osallistujat saavat lahjakortin ensimmäisellä vierailulla tutkimukseen osallistumisesta.