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Étude de l'histoire naturelle des neurofibromes cutanés chez les personnes atteintes de NF1 (cNF Natural Hx)

12 octobre 2023 mis à jour par: Johns Hopkins University

Étude d'histoire naturelle des neurofibromes cutanés chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1

Les personnes diagnostiquées avec NF1 peuvent développer des neurofibromes cutanés, également appelés cNF. Ces tumeurs bénignes peuvent causer de l'inconfort et affecter la qualité de vie d'une personne. Des chercheurs de Johns Hopkins étudient la formation, la croissance et l'évolution des tumeurs cNF au fil du temps. Ces informations peuvent aider les médecins à l'avenir, fournir des interventions précoces et améliorer la qualité de vie des patients atteints de NF1. Les chercheurs exploreront également une nouvelle façon de surveiller le cNF avec la technologie de caméra 3D. Les personnes de tous âges atteintes de NF1, vivant aux États-Unis, sont invitées à participer à cette importante étude de recherche.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La majorité des personnes diagnostiquées avec la neurofibromatose de type 1 sont susceptibles de développer au moins un neurofibrome cutané, également connu sous le nom de cNF. Bien que bénignes, ces tumeurs peuvent provoquer des douleurs, des démangeaisons, une défiguration et affecter considérablement la qualité de vie d'une personne. et on sait peu de choses sur la façon dont il se forme et se développe. Une équipe de chercheurs de Johns Hopkins étudie l'histoire naturelle du cNF pour mieux comprendre comment les tumeurs du cNF se développent et changent avec le temps. Cette recherche peut aider les médecins à fournir une intervention précoce aux personnes à risque de développer la NFc ou à prévenir complètement la NFc. De plus, cela aidera à prioriser les recherches futures axées sur l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de NF1

Les personnes de tous âges diagnostiquées avec la NF1 sont invitées à participer à cette étude de recherche. Les participants de moins de 18 ans avec autorisation parentale sont les bienvenus. Les participants devront fournir un échantillon de salive pour les tests génétiques et l'identification du gène NF1. Une fois par an pendant les cinq prochaines années, les participants subiront une imagerie 3D du corps entier. Cette technologie d'imagerie générera une image numérique tridimensionnelle avec laquelle les chercheurs surveilleront les changements dans le CNF au fil du temps. Il n'utilise pas de rayonnement et n'a pas d'effets secondaires attendus.

Les participants devront répondre à des enquêtes de santé annuelles pour surveiller la qualité de vie, les symptômes de la NF1 et de la NFc. Les participants peuvent également choisir de faire don d'échantillons de sang et de tissus pour de futures initiatives de recherche sur la NF.

L'étude est ouverte à toute personne atteinte de NF1 vivant aux États-Unis. Les visites annuelles pour cette étude auront lieu au Johns Hopkins Outpatient Center à Baltimore, Maryland. Il n'y a aucun frais pour les participants et les frais de déplacement et de stationnement admissibles peuvent être remboursés jusqu'à concurrence d'un montant déterminé. En effet, les participants recevront une carte-cadeau lors de la première visite pour participer à l'étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Carlos G Romo, MD
  • Numéro de téléphone: 410-502-7546
  • E-mail: cromo1@jhmi.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
        • Recrutement
        • Johns Hopkins University
        • Contact:
        • Contact:
          • Carlos G Romo, MD
          • Numéro de téléphone: 410-955-8837
          • E-mail: cromo1@jhmi.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 mois à 98 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes de tous âges atteintes de NF1

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de NF1 basé sur les critères cliniques de la NIH Consensus Conference ou mutation pathogène confirmée de NF1
  • Les patients âgés de 1 à 100 ans pourront participer
  • Possibilité de prendre des photos 3D du corps entier, ce qui implique de rester immobile pendant quelques secondes
  • Capacité à fournir un consentement éclairé ou à obtenir le consentement d'un parent ou d'un représentant légal dans le cas de patients de moins de 18 ans qui ne peuvent pas consentir pour eux-mêmes ou de personnes handicapées les empêchant de participer au processus de consentement.
  • Les participants doivent être en mesure de se rendre à l'hôpital Johns Hopkins pour une imagerie du corps entier et un examen physique.

Critère d'exclusion:

  • Utilisation expérimentale ou hors AMM simultanée de thérapies pour la NFc

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Charge tumorale des neurofibromes cutanés chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1).
Délai: Ligne de base
Caractériser la charge tumorale de base des cNF
Ligne de base
Changement du nombre de cNF
Délai: Une fois par an pendant 5 ans
Évolution du nombre de CNF une fois par an sur cinq ans.
Une fois par an pendant 5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractériser les variations génétiques du gène NF1 et évaluer les relations potentielles entre génotype et phénotype.
Délai: 2 ans
Utilisation du séquençage de nouvelle génération (NGS) pour évaluer les variantes pathogènes du gène NF1 et leur relation avec la charge tumorale cNF
2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Johns Hopkins University

Collaborateurs

Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Carlos G Romo, MD, Johns Hopkins University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 juin 2021

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 octobre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 octobre 2022

Première publication (Réel)

14 octobre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 octobre 2023

Dernière vérification

1 octobre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB00272137

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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