NF1 환자의 피부 신경 섬유종에 대한 자연사 연구 (cNF Natural Hx)

제1형 신경섬유종증 진단을 받은 대다수의 사람들은 적어도 하나의 피부 신경섬유종(cNF라고도 함)이 발생할 가능성이 있습니다. 양성이지만 이러한 종양은 통증, 가려움증, 외관 손상을 유발할 수 있으며 사람의 삶의 질에 극적으로 영향을 미칠 수 있습니다. 그것이 어떻게 형성되고 성장하는지에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. Johns Hopkins의 연구팀은 cNF 종양이 시간이 지남에 따라 어떻게 발전하고 변화하는지 더 잘 이해하기 위해 cNF의 자연사를 연구하고 있습니다. 이 연구는 의사가 cNF가 발생할 위험이 있는 사람들에게 조기 개입을 제공하거나 cNF를 완전히 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그리고 NF1 환자의 삶의 질을 개선하는 데 초점을 맞춘 향후 연구의 우선순위를 정하는 데 도움이 될 것입니다.

NF1 진단을 받은 모든 연령대의 사람들이 이 연구에 참여하도록 초대됩니다. 만 18세 미만은 부모의 동의가 있는 참가자를 환영합니다. 참가자는 유전자 검사 및 NF1 유전자 식별을 위해 타액 샘플을 제공해야 합니다. 참가자들은 향후 5년 동안 1년에 한 번씩 전신 3D 이미징을 받게 됩니다. 이 이미징 기술은 연구원들이 시간이 지남에 따라 cNF의 변화를 모니터링할 3차원 디지털 이미지를 생성합니다. 방사선을 사용하지 않으며 예상되는 부작용이 없습니다.

참가자는 삶의 질, NF1 및 cNF 증상을 모니터링하기 위해 연례 건강 설문 조사에 응답해야 합니다. 참가자는 향후 NF 연구 이니셔티브를 위해 혈액 및 조직 샘플을 기증하도록 선택할 수도 있습니다.

이 연구는 미국에 거주하는 모든 NF1 환자에게 열려 있습니다. 이 연구를 위한 연간 방문은 메릴랜드 주 볼티모어에 있는 존스 홉킨스 외래 환자 센터에서 이루어집니다. 참가자에게는 비용이 들지 않으며 적격한 여행 및 주차 비용은 지정된 금액까지 상환될 수 있습니다. 실제로 참가자는 연구에 참여하기 위해 첫 번째 방문 시 상품권을 받게 됩니다.