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Studio di storia naturale sui neurofibromi cutanei nelle persone con NF1 (cNF Natural Hx)

9 ottobre 2025 aggiornato da: Johns Hopkins University

Studio di storia naturale sui neurofibromi cutanei nelle persone con neurofibromatosi di tipo 1

Le persone con diagnosi di NF1 possono sviluppare neurofibromi cutanei, noti anche come cNF. Questi tumori benigni possono causare disagio e influire sulla qualità della vita di una persona. I ricercatori della Johns Hopkins stanno studiando come i tumori cNF si formano, crescono e cambiano nel tempo. Queste informazioni possono aiutare i medici in futuro, fornire interventi precoci e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da NF1. I ricercatori esploreranno anche un nuovo modo di monitorare il cNF con la tecnologia della fotocamera 3D. Le persone di tutte le età con NF1, che vivono negli Stati Uniti, sono invitate a partecipare a questo importante studio di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Altro: Valutazione della storia naturale dei neurofibromi cutanei

Descrizione dettagliata

È probabile che la maggior parte delle persone con diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 sviluppi almeno un neurofibroma cutaneo, noto anche come cNF. Sebbene benigni, questi tumori possono causare dolore, prurito, deturpazione e influire notevolmente sulla qualità della vita di una persona; e poco si sa su come si forma e cresce. Un team di ricercatori della Johns Hopkins sta studiando la storia naturale del cNF per capire meglio come i tumori del cNF si sviluppano e cambiano nel tempo. Questa ricerca può aiutare i medici a fornire un intervento precoce alle persone a rischio di sviluppare cNF o prevenire del tutto la cNF. E aiuterà a dare priorità alla ricerca futura focalizzata sul miglioramento della qualità della vita per le persone che hanno NF1

Le persone di tutte le età con diagnosi di NF1 sono invitate a partecipare a questo studio di ricerca. I partecipanti di età inferiore ai 18 anni con il consenso dei genitori sono i benvenuti. I partecipanti dovranno fornire un campione di saliva per i test genetici e l'identificazione del gene NF1. Una volta all'anno per i prossimi cinque anni, i partecipanti saranno sottoposti a imaging 3D di tutto il corpo. Questa tecnologia di imaging genererà un'immagine digitale tridimensionale con la quale i ricercatori monitoreranno i cambiamenti nel cNF nel tempo. Non utilizza radiazioni e non ha effetti collaterali previsti.

I partecipanti dovranno rispondere a sondaggi sanitari annuali per monitorare la qualità della vita, i sintomi di NF1 e cNF. I partecipanti possono anche scegliere di donare campioni di sangue e tessuti per future iniziative di ricerca sulla NF.

Lo studio è aperto a chiunque abbia NF1 che vive negli Stati Uniti. Le visite annuali per questo studio si svolgeranno presso il Johns Hopkins Outpatient Center di Baltimora, nel Maryland. Non ci sono costi per i partecipanti e le spese di viaggio e di parcheggio ammissibili possono essere rimborsate fino a un importo specificato. Infatti, i partecipanti riceveranno una carta regalo alla prima visita per la partecipazione allo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
    - Johns Hopkins University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 96 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone di tutte le età con NF1

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi di NF1 basata sui criteri clinici della NIH Consensus Conference o mutazione patogenetica confermata di NF1
I pazienti di età compresa tra 1 e 100 anni potranno partecipare
Capacità di scattare foto 3D di tutto il corpo che comportano lo stare fermi per alcuni secondi
Capacità di fornire il consenso informato o ottenere il consenso dal genitore o dal rappresentante legalmente autorizzato nel caso di pazienti di età inferiore a 18 anni che non possono dare il consenso per se stessi o persone con disabilità che impediscono loro di partecipare al processo di consenso.
I partecipanti devono essere in grado di recarsi al Johns Hopkins Hospital per l'imaging di tutto il corpo e l'esame fisico.

Criteri di esclusione:

Uso sperimentale concomitante o off-label di terapie per cNF

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Carico tumorale dei neurofibromi cutanei nelle persone con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Lasso di tempo: Linea di base	Per caratterizzare il carico tumorale di base dei cNF	Linea di base
Variazione del numero di cNF Lasso di tempo: Una volta all'anno per 5 anni	Modifica del numero di cNF una volta all'anno per cinque anni.	Una volta all'anno per 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Caratterizzare le variazioni genetiche del gene NF1 e valutare le potenziali relazioni tra genotipo e fenotipo. Lasso di tempo: 2 anni	Utilizzo del sequenziamento di nuova generazione (NGS) per valutare le varianti patogene nel gene NF1 e la loro relazione con il carico tumorale cNF	2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Johns Hopkins University

Collaboratori

Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program

Investigatori

Investigatore principale: Carlos G Romo, MD, Johns Hopkins University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 giugno 2021

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 ottobre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità