Naturhistorisk undersøgelse af kutane neurofibromer hos mennesker med NF1 (cNF Natural Hx)

De fleste mennesker diagnosticeret med Neurofibromatosis Type 1 vil sandsynligvis udvikle mindst ét ​​kutant neurofibrom - også kendt som cNF. Mens de er godartede, kan disse tumorer forårsage smerte, kløe, vansiring og dramatisk påvirke en persons livskvalitet; og man ved kun lidt om, hvordan den dannes og vokser. Et team af forskere hos Johns Hopkins studerer cNFs naturlige historie for bedre at forstå, hvordan cNF-tumorer udvikler sig og ændrer sig over tid. Denne forskning kan hjælpe læger med at yde tidlig intervention til mennesker med risiko for at udvikle cNF eller helt forhindre cNF. Og det vil hjælpe med at prioritere fremtidig forskning fokuseret på at forbedre livskvaliteten for mennesker, der har NF1

Folk i alle aldre diagnosticeret med NF1 inviteres til at deltage i denne forskningsundersøgelse. Deltagere under 18 år med forældres samtykke er velkomne. Deltagerne skal give en spytprøve til genetisk testning og NF1-genidentifikation. En gang om året i de næste fem år vil deltagerne gennemgå 3D-billeder af hele kroppen. Denne billeddannelsesteknologi vil generere et tredimensionelt, digitalt billede, med hvilket forskere vil overvåge ændringer i cNF over tid. Det bruger ikke stråling og har ingen forventede bivirkninger.

Deltagerne skal besvare årlige sundhedsundersøgelser for at overvåge livskvalitet, NF1- og cNF-symptomer. Deltagerne kan også vælge at donere blod- og vævsprøver til fremtidige NF-forskningsinitiativer.

Undersøgelsen er åben for alle med NF1, der bor i USA. Årlige besøg for denne undersøgelse vil finde sted på Johns Hopkins ambulatorium i Baltimore, Maryland. Der er ingen omkostninger for deltagerne, og berettigede rejse- og parkeringsudgifter kan refunderes op til et nærmere angivet beløb. Faktisk vil deltagerne modtage et gavekort ved det første besøg for at deltage i undersøgelsen.