Naturgeschichtliche Untersuchung kutaner Neurofibrome bei Menschen mit NF1 (cNF Natural Hx)

Die Mehrheit der Menschen, bei denen Neurofibromatose Typ 1 diagnostiziert wurde, entwickelt wahrscheinlich mindestens ein kutanes Neurofibrom – auch bekannt als cNF. Obwohl gutartig, können diese Tumoren Schmerzen, Juckreiz und Entstellungen verursachen und die Lebensqualität einer Person dramatisch beeinträchtigen; und wenig ist darüber bekannt, wie es sich bildet und wächst. Ein Forscherteam von Johns Hopkins untersucht den natürlichen Verlauf von cNF, um besser zu verstehen, wie sich cNF-Tumoren im Laufe der Zeit entwickeln und verändern. Diese Forschung kann Ärzten helfen, Menschen mit einem Risiko für die Entwicklung von cNF frühzeitig einzugreifen oder cNF ganz zu verhindern. Und es wird dazu beitragen, zukünftige Forschungen zu priorisieren, die sich auf die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit NF1 konzentrieren

Menschen jeden Alters, bei denen NF1 diagnostiziert wurde, sind eingeladen, an dieser Forschungsstudie teilzunehmen. Teilnehmer unter 18 Jahren mit Einverständniserklärung der Eltern sind willkommen. Die Teilnehmer müssen eine Speichelprobe für Gentests und die Identifizierung des NF1-Gens abgeben. In den nächsten fünf Jahren werden die Teilnehmer einmal im Jahr einer Ganzkörper-3D-Bildgebung unterzogen. Diese Bildgebungstechnologie wird ein dreidimensionales, digitales Bild erzeugen, mit dem Forscher die Veränderungen von cNF im Laufe der Zeit überwachen werden. Es verwendet keine Strahlung und hat keine erwarteten Nebenwirkungen.

Die Teilnehmer müssen jährliche Gesundheitsumfragen beantworten, um die Lebensqualität, NF1- und cNF-Symptome zu überwachen. Die Teilnehmer können sich auch dafür entscheiden, Blut- und Gewebeproben für zukünftige NF-Forschungsinitiativen zu spenden.

Die Studie steht allen Personen mit NF1 offen, die in den Vereinigten Staaten leben. Jährliche Besuche für diese Studie finden im Johns Hopkins Ambulanzzentrum in Baltimore, Maryland, statt. Den Teilnehmern entstehen keine Kosten, und förderfähige Reise- und Parkkosten können bis zu einem bestimmten Betrag erstattet werden. Tatsächlich erhalten die Teilnehmer beim ersten Besuch einen Geschenkgutschein für die Teilnahme an der Studie.