Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinický výzkum akutní intermitentní porfyrie a použití stravy bohaté na sacharidy jako léčby

25. března 2026 aktualizováno: Nordlandssykehuset HF

Hlavním cílem této klinické studie je dozvědět se o účinku diety bohaté na sacharidy jako léčby AIP (akutní intermitentní porfyrie).

Cíl: Zkoumat vliv stravy na tkáňovou a sérovou glukózu, plazmatický inzulín, hladiny cytokinů, aminokyseliny a střevní mikroflóru u AIP a jejich korelaci s PBG (porfobilinogen).

Cíl: Posoudit vliv stravy na příznaky AIP a zdravotní stav u AIP. Cíl: Změřit vliv vysokosacharidové stravy na mitochondriální aktivitu u AIP Cíl: Zmapovat a detekovat potenciální mutace v mitochondriální genomové DNA u AIP Cíl: Objevit nové markery v AIP pomocí sekvenování RNA a strojového učení.

Účastníci budou dodržovat dva dietní plány, 4týdenní intervenci s 60-65 E% sacharidů a 4týdenní intervenci s 40-45 E% sacharidů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Akutní intermitentní porfyrie (AIP) je dědičné onemocnění, které vede k akumulaci porfobilinogenu (PBG), což má za následek silné bolesti břicha, paralýzu, únavu, zánět nízkého stupně a zvýšené riziko selhání ledvin a rakoviny jater. Studie na buněčné úrovni a na myších ukázaly, že zvýšené hladiny glukózy a inzulínu mohou ovlivnit syntézu hemu a potenciálně snížit hladiny PBG. Výzkumníci již dříve prokázali, že jedinci s AIP konzumují méně sacharidů (E% 40), než je doporučeno. Vyšetřovatelé mají za cíl provést křížovou studii zahrnující 50 účastníků s AIP, kde 50 % bude podrobeno 4týdenní intervenci s 60–65 E % sacharidů, zatímco druhá polovina bude konzumovat 40–45 E % sacharidů po dobu 4 týdnů. Po 4týdenním období bez zásahu obě skupiny přejdou na příslušné procento sacharidů. Symptomy, hladiny PBG, kontinuální tkáňová glukóza, plazmatický/sérový inzulín, glukóza, cytokiny, hladiny aminokyselin, mikroflóra ve střevě, složení těla a fyzická aktivita měřené pomocí akcelerometrů budou hodnoceny před a po každém zásahu a porovnány. Mitochondriální aktivita bude hodnocena na buněčné úrovni jako oxidační aktivita. Budou také zkoumány mutace v mitochondriální DNA a RNA, protože je známo, že defekty v metabolismu oxidativní energie jsou spojeny se zánětem a rakovinou. Práce budou prováděny v nemocnici Nordland a na univerzitě v Oslu. Studii bude koordinovat a provádět Postdoc a partneři z nemocnice Nordland, University of Oslo, Arctic University of Tromsø a Nord University. Odborníci na klinickou výživu vytvoří dietní plány a bioinženýři budou provádět analýzy. Zůstaňte v zahraničí pro postdoktorandskou a výzkumnou spolupráci s výzkumníky porfyrie na UTMB, Texas a MGH, Boston, USA.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Norsko
    • Nordland
      • Bodø, Nordland, Norsko, 8092
        • Nábor
        • Nordland Hospital Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elin Storjord, MD PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Amy Dickey, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Bjørn Steen Skålhegg, PhD, Prof.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Bård O. Karlsen, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Elin Røst, Master
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Erik Knutsen, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Hilde Thunhaug, Bachelor
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jonas Aakre Wik, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Andersen Karl, MD, Prof.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Pettersen Kristin, Bachelor
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marlene B. Karlsen, Master
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Nina Lorentsen, Master
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ole-Lars Brekke, MD,PhD,Prof
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Randolf Hardersen, MD, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Rita Laastad, Bachelor
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Steinar Daae Johansen, PhD, Dean
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Tor Erik Jørgensen, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Vegar Rangul, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Åse Emblem, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Fredrik Ellefsrud, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Tor Claudi, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ingrid Joakimsen, Master
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Trine Hauglid Aardalsbakke, Master
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Guillaume Lemetais, PhD
  • Švédsko
      • Stockholm, Švédsko
        • Nábor
        • Studieenheten, Akademiskt Specialistcentrum, Stockholm läns sjukvårdsområde, Region Stockholm
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Eliane Sardh, MD PhD
      • Umeå, Švédsko
        • Nábor
        • Norrland University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Per Dahlqvist, MD PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika AIP

Kritéria vyloučení:

  • Bez diagnózy AIP
  • Podstupování léčby v rámci dalšího klinického výzkumu AIP
  • Těhotenství
  • Diabetes
  • Ve věku do 18 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Dvojnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: 60-65 E% sacharidů
Dietní plán A s 60-65 E% sacharidů za 4 týdny
Jiný: Sacharidy
Polovina pacientů bude zpočátku dodržovat dietní plán A s 60-65 E% sacharidů po dobu 4 týdnů, následuje 4týdenní vymývací období a poté dietní plán B s 40-45 E% sacharidů po dobu 4 týdnů. Druhá polovina začne dietním plánem B po dobu 4 týdnů, následuje 4týdenní vymývací období a poté dietním plánem A po dobu 4 týdnů. Dietní plány A a B obsahují doporučené a adekvátní živiny podle Nordic Nutrition Recommendations 2023 (NNR2023) pro udržení stabilní hmotnosti.
Aktivní komparátor: 40-45% sacharidů
Dietní plán B s 40-45 E% sacharidů za 4 týdny
Jiný: Sacharidy
Polovina pacientů bude zpočátku dodržovat dietní plán A s 60-65 E% sacharidů po dobu 4 týdnů, následuje 4týdenní vymývací období a poté dietní plán B s 40-45 E% sacharidů po dobu 4 týdnů. Druhá polovina začne dietním plánem B po dobu 4 týdnů, následuje 4týdenní vymývací období a poté dietním plánem A po dobu 4 týdnů. Dietní plány A a B obsahují doporučené a adekvátní živiny podle Nordic Nutrition Recommendations 2023 (NNR2023) pro udržení stabilní hmotnosti.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna porfobilinogenu/kreatininu v moči
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B

Aktivita biochemického onemocnění AIP. První ráno Moč Porfobilinogen/kreatinin.

Změna z výchozího stavu před dietou A na bezprostředně po dietě A a změna z výchozího stavu před dietou B na bezprostředně po dietě B
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Koncentrace porfobilinogenu/kreatininu v moči, procentuální změna opakovaných měření
Časové okno: 1., 4., 8., 11., 15., 18., 22., 25. a 29. den dietní intervence A a dietní intervence B
Aktivita biochemického onemocnění AIP, opakovaná měření Procentuální změna mediánu opakovaných měření koncentrací porfobilinogenu/kreatininu v moči mezi dietou A a dietou B Opakovaná měření v moči analyzovaná ve vzorcích moči ode dne 1, 4, 8, 11, 15, 18, 22, 25 a 29 diety A a diety B a vypočtený medián koncentrace porfobilinogenu/kreatininu v moči pro dietu A a medián pro dietu B
1., 4., 8., 11., 15., 18., 22., 25. a 29. den dietní intervence A a dietní intervence B

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet hospitalizací, pracovní neschopnosti a návštěv lékaře kvůli AIP
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B

Použití dotazníkového počítání Počet hospitalizací, pracovní neschopnosti a návštěv lékaře z důvodu AIP

  • Během 4 týdnů před dietou A, měřeno na začátku bezprostředně před dietou A
  • Během 4 týdnů diety A, měřeno bezprostředně po dietě A.
  • Během 4 týdnů před dietou B, měřeno na začátku bezprostředně před dietou B
  • ve 4 týdnech diety B, měřeno bezprostředně po dietě B
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Zdravotní stav
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Standardizovaný dotazník hodnotící zdraví (RAND-36) se 4týdenním časovým rámcem od 0 (nejhorší fungování) do 100 (nejlepší fungování), kde 2 až 5 bodů představuje klinicky významný rozdíl na základě údajů o jiných chronických onemocněních.
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Hladina glukózy v plazmě
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Plazmatická koncentrace glukózy
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Hladina glukózy v intersticiální tekutině
Časové okno: 15. a 29. den diety A a 15. a 29. den diety B

Glukóza měřená v intersticiální tekutině (ISF) Měření se provádí kontinuálně ISF glukózovým senzorem FreeStyle Libre 3 ve 4 týdnech diety A a ve 4 týdnech diety B. Výsledkem je procentuální změna průměru opakovaných měření mezi dietou A a Dieta B.

Každý tkáňový glukózový senzor vydrží 14 dní, a proto bude výsledné měření vyhodnocováno každých 14 dní a načteno v programu LibreView. Senzor je umístěn na zadní straně nadloktí účastníků
15. a 29. den diety A a 15. a 29. den diety B
Počet hypoglykemických příhod
Časové okno: 15. a 29. den diety A a 15. a 29. den diety B

Glukóza v tkáních měřená nepřetržitě tkáňovým glukózovým senzorem FreeStyle Libre 3 (Abbott) ve 4 týdnech během diety A a ve 4 týdnech diety B.

Počítání počtu hypoglykemických příhod během 4 týdnů diety A a srovnání s počítaným počtem hypoglykemických příhod během 4 týdnů diety B.

Každý tkáňový glukózový senzor vydrží 14 dní, a proto bude výsledné měření vyhodnocováno každých 14 dní a načteno v programu LibreView. Hodnocení se provádí 15. a 29. den diety A a 15. a 29. den diety B.
15. a 29. den diety A a 15. a 29. den diety B
Profil aminokyselin
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Měřené hladiny aminokyselin
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Plazmatický inzulín, glukóza, c-peptid
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Hladiny koncentrace měřené v plazmě
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Skóre HOMA
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
HOMA skóre (Homeostatické hodnocení modelu) včetně odhadované funkce beta buněk, HOMA%B (%B), citlivosti na inzulín, HOMA%S (%S) a inzulinové rezistence HOMA-IR (IR), vypočítané z inzulínu, glukózy a C- peptid v plazmě za použití excelové tabulky z Oxfordské univerzity.
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
HbA1c
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Hladiny koncentrace měřené v krvi
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Cytokiny v plazmě
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Cytokiny, chemokiny a růstové faktory měřené pomocí testu Multiplex od BioRad Lab, souprava Bio-Plex 27-plex: Interleukin (IL)-1β, IL-1RA (antagonista receptoru IL-1), IL-2, IL-4, IL- 5, IL-6, IL-7, chemokinový (C-X-C) motiv 8 (CXCL8), IL-9, IL-10, IL-12 (p70), IL-13, IL-15, IL-17, chemokin (C-C motiv) ligand 5 (CCL5), chemokinový ligand 11 (CCL11), základní fibroblastový růstový faktor (FGF), faktor stimulující kolonie granulocytů (G-CSF), faktor stimulující kolonie granulocytů a makrofágů (GM-CSF), interferon (IFN )-γ, CXCL10, CCL2, CCL3, CCL4, destičkový růstový faktor-BB (PDGF-BB), tumor nekrotizující faktor (TNF) a vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF).
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Složení střevní mikroflóry
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Sekvenování vzorků stolice, Gut Health Panel od Bio-Me, pokrývající 100 různých bakterií
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Fyzická aktivita
Časové okno: Ihned po týdnu diety A a ihned po týdnu diety B

Akcelerometr (AX3 Axivity Newcastle, UK), připevněný na stehně a nošený 7 po sobě jdoucích dnů v prvním týdnu diety A a v prvním týdnu diety B.

Střední až intenzivní fyzická aktivita (MVPA) je detekována v 5sekundových intervalech. Měření času (min/den) stráveného v MVPA během prvního týdne diety A a během prvního týdne diety B.
Ihned po týdnu diety A a ihned po týdnu diety B
Krevní tlak
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
20 min měření
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Složení těla, metabolický věk
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Analyzátor složení těla Tanita
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Mitochondriální spotřeba kyslíku
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Mořský koník, mononukleární buňky v periferní krvi
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
ALAS1mRNA
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Test genové exprese TaqMan
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Moč-ALA/kreatinin & moč-porfyriny
Časové okno: Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
měření hladiny koncentrace v moči
Výchozí stav před dietou A a bezprostředně po 4 týdnech diety A, výchozí stav před dietou B a bezprostředně po 4 týdnech diety B
Geny související s mitochondriální funkcí
Časové okno: Na začátku bezprostředně před prvním dietním zásahem každého účastníka
Paxgenové zkumavky, qPCR, sekvenování mitochondriálního genomu
Na začátku bezprostředně před prvním dietním zásahem každého účastníka

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nordlandssykehuset HF

Spolupracovníci

University of Oslo
Karolinska University Hospital
Norwegian University of Science and Technology
The University of Texas Medical Branch, Galveston
UiT The Arctic University of Norway
Nord University
Norrlands Universitetssjukhus, Umea, Sweden

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elin Storjord, MD PhD, Nordlandssykehuset HF
  • Vrchní vyšetřovatel: Per Dahlqvist, MD PhD, Norrland University Hospital, Umeå
  • Vrchní vyšetřovatel: Eliane Sardh, MD PhD, Studieenheten, Akademiskt Specialistcentrum, Stockholm läns sjukvårdsområde, Region Stockholm

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. ledna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. října 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2037

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. února 2024

První zveřejněno (Aktuální)

22. února 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. března 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HNF1719-24

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Vybraná data jednotlivých účastníků, která jsou základem výsledků uvedených v publikovaných článcích, mohou být zpřístupněna na základě přiměřené žádosti hlavnímu řešiteli, ale v každém případě budou data deidentifikována a data mohou být sdílena pouze tehdy, pokud se má za to, že nebudou možné znovu identifikovat osoby z údajů, a pokud to v každém případě inspektor ochrany údajů doporučil a hlavní řešitel to povolil.

Kvůli norským zákonům o citlivých datech nelze nezpracovaná data tohoto typu předkládat do veřejných úložišť, např. data sekvenování DNA.

Protokol studie a vzor formuláře informovaného souhlasu jsou k dispozici na základě přiměřené žádosti.

Časový rámec sdílení IPD

Bezprostředně po každé publikaci. Do 31. prosince 2037

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Rozumný požadavek

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit