Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk forskning i akut intermitterende porfyri og brugen af ​​kulhydratrig kost som behandling

25. marts 2026 opdateret af: Nordlandssykehuset HF

Hovedformålet med dette kliniske forsøg er at lære om effekten af ​​kulhydratrig kost som behandling af AIP (akut intermitterende porfyri).

Formål: Undersøg kostens indvirkning på vævs- og serumglukose, plasmainsulin, cytokinniveauer, aminosyrer og tarmmikrobiota i AIP, og deres korrelation med PBG (Porphobilinogen).

Mål: Vurder diætens effekt på AIP symptomer og helbredstilstand i AIP. Formål: Mål effekten af ​​en diæt med højt kulhydrat på mitokondriel aktivitet i AIP Formål: Kortlægge og påvise potentielle mutationer i mitokondrielt genomisk DNA i AIP Formål: Opdag nye markører i AIP gennem RNA-sekventering og maskinlæring.

Deltagerne vil følge to kostplaner, en 4-ugers intervention med 60-65 E% kulhydrater og en 4-ugers intervention med 40-45 E% kulhydrater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Akut intermitterende porfyri (AIP) er en arvelig sygdom, der fører til ophobning af porfobilinogen (PBG), hvilket resulterer i alvorlige mavesmerter, lammelser, træthed, lavgradig inflammation og en øget risiko for nyresvigt og leverkræft. Undersøgelser på cellulært niveau og i mus har vist, at forhøjede niveauer af glukose og insulin kan påvirke hæmsyntese, hvilket potentielt kan reducere PBG-niveauer. Efterforskerne har tidligere vist, at personer med AIP indtager mindre kulhydrat (E% 40) end anbefalet. Efterforskerne sigter mod at gennemføre et crossover-studie, der involverer 50 deltagere med AIP, hvor 50% vil blive udsat for en 4-ugers intervention med 60-65 E% kulhydrater, mens den anden halvdel vil indtage 40-45 E% kulhydrater i 4 uger. Efter en 4 ugers interventionsfri periode vil de to grupper skifte til de respektive kulhydratprocenter. Symptomer, PBG-niveauer, kontinuert vævsglukose, plasma/seruminsulin, glucose, cytokiner, aminosyreniveauer, mikrobiota i tarmen, kropssammensætning og fysisk aktivitet målt ved hjælp af accelerometre vil blive vurderet før og efter hver intervention og sammenlignet. Mitokondriel aktivitet vil blive vurderet på cellulært niveau som oxidativ aktivitet. Mutationer i mitokondrielt DNA og RNA vil også blive undersøgt, da defekter i oxidativ energimetabolisme vides at være forbundet med inflammation og cancer. Arbejdet vil blive udført på Nordlandshospitalet og ved Universitetet i Oslo. Undersøgelsen vil blive koordineret og udført af postdoc og partnere ved Nordlandshospitalet, Universitetet i Oslo, Det arktiske universitet i Tromsø og Nord Universitet. Kliniske ernæringseksperter vil lave kostplaner, og bioingeniører vil udføre analyser. Ophold i udlandet for postdoc og forskningssamarbejde med porfyriforskere ved UTMB, Texas og MGH, Boston, USA.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Norge
    • Nordland
      • Bodø, Nordland, Norge, 8092
        • Rekruttering
        • Nordland Hospital Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Elin Storjord, MD PhD
        • Underforsker:
          • Amy Dickey, MD
        • Underforsker:
          • Bjørn Steen Skålhegg, PhD, Prof.
        • Underforsker:
          • Bård O. Karlsen, PhD
        • Underforsker:
          • Elin Røst, Master
        • Underforsker:
          • Erik Knutsen, PhD
        • Underforsker:
          • Hilde Thunhaug, Bachelor
        • Underforsker:
          • Jonas Aakre Wik, PhD
        • Underforsker:
          • Andersen Karl, MD, Prof.
        • Underforsker:
          • Pettersen Kristin, Bachelor
        • Underforsker:
          • Marlene B. Karlsen, Master
        • Underforsker:
          • Nina Lorentsen, Master
        • Underforsker:
          • Ole-Lars Brekke, MD,PhD,Prof
        • Underforsker:
          • Randolf Hardersen, MD, PhD
        • Underforsker:
          • Rita Laastad, Bachelor
        • Underforsker:
          • Steinar Daae Johansen, PhD, Dean
        • Underforsker:
          • Tor Erik Jørgensen, PhD
        • Underforsker:
          • Vegar Rangul, PhD
        • Underforsker:
          • Åse Emblem, PhD
        • Underforsker:
          • Fredrik Ellefsrud, MD
        • Underforsker:
          • Tor Claudi, MD
        • Underforsker:
          • Ingrid Joakimsen, Master
        • Underforsker:
          • Trine Hauglid Aardalsbakke, Master
        • Underforsker:
          • Guillaume Lemetais, PhD
  • Sverige
      • Stockholm, Sverige
        • Rekruttering
        • Studieenheten, Akademiskt Specialistcentrum, Stockholm läns sjukvårdsområde, Region Stockholm
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Eliane Sardh, MD PhD
      • Umeå, Sverige
        • Rekruttering
        • Norrland University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Per Dahlqvist, MD PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af AIP

Ekskluderingskriterier:

  • Har ikke diagnosen AIP
  • Undergår behandling som en del af anden klinisk forskning om AIP
  • Graviditet
  • Diabetes
  • Under 18 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 60-65 E% Kulhydrater
Kostplan A med 60-65 E% Kulhydrater på 4 uger
Andet: Kulhydrater
Halvdelen af ​​patienterne vil i første omgang følge kostplan A med 60-65 E% kulhydrater i 4 uger, efterfulgt af en 4-ugers udvaskningsperiode, og derefter kostplan B med 40-45 E% kulhydrater i 4 uger. Den anden halvdel starter med kostplan B i 4 uger, efterfulgt af en 4-ugers udvaskningsperiode og derefter kostplan A i 4 uger. Kostplan A og B indeholder anbefalede og tilstrækkelige næringsstoffer i henhold til Nordic Nutrition Recommendations 2023 (NNR2023) til at opretholde en stabil vægt.
Aktiv komparator: 40-45% kulhydrater
Kostplan B med 40-45 E% Kulhydrater på 4 uger
Andet: Kulhydrater
Halvdelen af ​​patienterne vil i første omgang følge kostplan A med 60-65 E% kulhydrater i 4 uger, efterfulgt af en 4-ugers udvaskningsperiode, og derefter kostplan B med 40-45 E% kulhydrater i 4 uger. Den anden halvdel starter med kostplan B i 4 uger, efterfulgt af en 4-ugers udvaskningsperiode og derefter kostplan A i 4 uger. Kostplan A og B indeholder anbefalede og tilstrækkelige næringsstoffer i henhold til Nordic Nutrition Recommendations 2023 (NNR2023) til at opretholde en stabil vægt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i urin porfobilinogen/kreatinin
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B

AIP biokemisk sygdomsaktivitet. Første morgenurin Porfobilinogen/kreatinin.

Skift fra baseline før diæt A til umiddelbart efter diæt A, og skift fra baseline før diæt B til umiddelbart efter diæt B
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Urin Porfobilinogen/kreatinin koncentration, procentvis ændring af gentagne målinger
Tidsramme: Dag 1, 4, 8, 11, 15, 18, 22, 25 og 29 af diætintervention A og diætintervention B
AIP biokemisk sygdomsaktivitet, gentagne målinger Procentvis ændring i medianen af ​​gentagne målinger af urinporfobilinogen/kreatininkoncentrationer mellem diæt A og diæt B De gentagne målinger i urin analyseret i urinprøver fra dag 1 ,4, 8, 11, 15, 18, 22, 25 og 29 for diæt A og diæt B og beregnet median for urinporfobilinogen/kreatininkoncentration for diæt A og median for diæt B
Dag 1, 4, 8, 11, 15, 18, 22, 25 og 29 af diætintervention A og diætintervention B

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal indlæggelser, sygefravær og lægebesøg på grund af AIP
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B

Brug af spørgeskematælling Antal indlæggelser, sygefravær og lægebesøg på grund af AIP

  • I de 4 uger før diæt A, målt ved baseline umiddelbart før diæt A
  • I de 4 uger af diæt A, målt umiddelbart efter diæt A.
  • I de 4 uger før diæt B, målt ved baseline umiddelbart før diæt B
  • i de 4 uger af diæt B, målt umiddelbart efter diæt B
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Helbredsstatus
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Et standardiseret spørgeskema, der vurderer sundhed (RAND-36) med en 4-ugers tidsramme fra 0 (værst fungerende) til 100 (bedst fungerende), hvor 2 til 5 point repræsenterer en klinisk meningsfuld forskel baseret på data fra andre kroniske sygdomme.
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Plasma Glucose niveau
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Plasma glukose koncentration
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Interstitiel væskes glukoseniveau
Tidsramme: Dag 15 og 29 af diæt A og dag 15 og 29 i diæt B

Glukose målt i den interstitielle væske (ISF) Måling udføres kontinuerligt af ISF glukosesensor FreeStyle Libre 3 i de 4 uger af diæt A og i de 4 uger af diæt B. Resultatet er procentvis ændring i gennemsnittet af gentagne målinger mellem diæt A og diæt A og Diæt B.

Hver vævsglukosesensor varer 14 dage, og derfor vil resultatmålet blive vurderet hver 14. dag og aflæst i LibreView-programmet. Sensoren er placeret på bagsiden af ​​deltagerens overarm
Dag 15 og 29 af diæt A og dag 15 og 29 i diæt B
Antal hypoglykæmiske hændelser
Tidsramme: Dag 15 og 29 af diæt A og dag 15 og 29 i diæt B

Vævsglukose målt kontinuerligt af vævsglukosesensor FreeStyle Libre 3 (Abbott) i de 4 uger under diæt A og i de 4 uger af diæt B.

Optælling af antallet af hypoglykæmiske hændelser i løbet af de 4 uger af diæt A og sammenligning med det talte antal hypoglykæmiske hændelser i løbet af de 4 uger af diæt B.

Hver vævsglukosesensor varer 14 dage, og derfor vil resultatmålet blive vurderet hver 14. dag og aflæst i LibreView-programmet. Vurderingen udføres dag 15 og dag 29 af diæt A og dag 15 og 29 i diæt B.
Dag 15 og 29 af diæt A og dag 15 og 29 i diæt B
Aminosyreprofil
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Niveauer af aminosyrer målt
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Plasma insulin, glucose, c-peptid
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Koncentrationsniveauer målt i plasma
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
HOMA score
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
HOMA-score (homeostatisk modelvurdering) inklusive estimeret betacellefunktion, HOMA%B (%B), insulinfølsomhed, HOMA%S (%S) og insulinresistens HOMA-IR (IR), beregnet ud fra insulin, glukose og C- peptid i plasma ved hjælp af et Excel-regneark fra University of Oxford.
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
HbA1c
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Koncentrationsniveauer målt i blod
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Cytokiner i plasma
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Cytokiner, kemokiner og vækstfaktorer målt ved hjælp af Multiplex assay fra BioRad Lab, Bio-Plex 27-plex kit: Interleukin (IL)-1β, IL-1RA (IL-1 receptorantagonist), IL-2, IL-4, IL- 5, IL-6, IL-7, kemokin (C-X-C) motiv 8 (CXCL8), IL-9, IL-10, IL-12 (p70), IL-13, IL-15, IL-17, kemokin (C-C motiv) ligand 5 (CCL5), kemokinligand 11 (CCL11), basisk fibroblastvækstfaktor (FGF), granulocytkolonistimulerende faktor (G-CSF), granulocyt-makrofagkolonistimulerende faktor (GM-CSF), interferon (IFN) )-y, CXCL10, CCL2, CCL3, CCL4, blodplade-afledt vækstfaktor-BB (PDGF-BB), tumornekrosefaktor (TNF) og vaskulær endotelvækstfaktor (VEGF).
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Intestinal mikrobiota sammensætning
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Sekvensering af fækale prøver, Gut Health Panel fra Bio-Me, der dækker 100 forskellige bakterier
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Fysisk aktivitet
Tidsramme: Umiddelbart efter en uges diæt A og umiddelbart efter en uges diæt B

Accelerometer (AX3 Axivity Newcastle, UK), fastgjort til låret og båret i 7 på hinanden følgende dage i den første uge af diæt A og i den første uge af diæt B.

Moderat til kraftig fysisk aktivitet (MVPA) detekteres i 5-sekunders intervaller. Måling af tid (min/dag) brugt i MVPA i den første uge af diæt A og i den første uge af diæt B.
Umiddelbart efter en uges diæt A og umiddelbart efter en uges diæt B
Blodtryk
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
20 min måling
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Kropssammensætning, metabolisk alder
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Tanita Body Composition Analyzer
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Mitokondriel iltforbrugshastighed
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Søhest, mononukleære celler i perifert blod
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
ALAS1mRNA
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
TaqMan-genekspressionsassay
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Urin-ALA/kreatinin & urin-porphyriner
Tidsramme: Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
niveaumåling af koncentration i urin
Baseline før diæt A og umiddelbart efter de 4 uger af diæt A, baseline før diæt B og umiddelbart efter de 4 ugers diæt B
Mitokondriefunktionsrelaterede gener
Tidsramme: Ved baseline umiddelbart før hver deltagers første diætintervention
Paxgen-rør, qPCR, Mitokondriel genomsekventering
Ved baseline umiddelbart før hver deltagers første diætintervention

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nordlandssykehuset HF

Samarbejdspartnere

University of Oslo
Karolinska University Hospital
Norwegian University of Science and Technology
The University of Texas Medical Branch, Galveston
UiT The Arctic University of Norway
Nord University
Norrlands Universitetssjukhus, Umea, Sweden

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Elin Storjord, MD PhD, Nordlandssykehuset HF
  • Ledende efterforsker: Per Dahlqvist, MD PhD, Norrland University Hospital, Umeå
  • Ledende efterforsker: Eliane Sardh, MD PhD, Studieenheten, Akademiskt Specialistcentrum, Stockholm läns sjukvårdsområde, Region Stockholm

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. oktober 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2037

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

22. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. marts 2026

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HNF1719-24

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Udvalgte individuelle deltagerdata, der ligger til grund for resultaterne rapporteret i publicerede artikler, kan tilgås efter rimelig anmodning til hovedefterforskeren, men i hvert tilfælde vil dataene blive afidentificeret, og dataene kan kun deles, hvis det vurderes, at det ikke vil blive muligt at genidentificere personer ud fra dataene, og hvis den databeskyttelsesansvarlige i hvert enkelt tilfælde har underrettet det, og hovedefterforskeren har givet det.

På grund af norsk lov om følsomme data kan rådata af denne type ikke indsendes til offentlige depoter, f.eks. DNA-sekventeringsdata.

Undersøgelsesprotokol og skabelonen for informeret samtykkeformular er tilgængelig efter rimelig anmodning.

IPD-delingstidsramme

Umiddelbart efter hver udgivelse. Indtil 31. december 2037

IPD-delingsadgangskriterier

Rimelig anmodning

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner