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Ricerca clinica sulla porfiria acuta intermittente e sull'uso di una dieta ricca di carboidrati come trattamento

25 marzo 2026 aggiornato da: Nordlandssykehuset HF

Lo scopo principale di questo studio clinico è conoscere l'effetto di una dieta ricca di carboidrati come trattamento per l'AIP (porfiria acuta intermittente).

Obiettivo: studiare l'impatto della dieta sul glucosio tissutale e sierico, sull'insulina plasmatica, sui livelli di citochine, sugli aminoacidi e sul microbiota intestinale nell'AIP e la loro correlazione con il PBG (porfobilinogeno).

Obiettivo: valutare l'effetto della dieta sui sintomi dell'AIP e sullo stato di salute nell'AIP. Obiettivo: misurare l'effetto di una dieta ricca di carboidrati sull'attività mitocondriale nell'AIP Obiettivo: mappare e rilevare potenziali mutazioni nel DNA genomico mitocondriale nell'AIP Obiettivo: scoprire nuovi marcatori nell'AIP attraverso il sequenziamento dell'RNA e l'apprendimento automatico.

I partecipanti seguiranno due piani dietetici, un intervento di 4 settimane con il 60-65 E% di carboidrati e un intervento di 4 settimane con il 40-45 E% di carboidrati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La porfiria acuta intermittente (AIP) è una malattia ereditaria che porta all'accumulo di porfobilinogeno (PBG), con conseguente forte dolore addominale, paralisi, affaticamento, infiammazione di basso grado e un aumento del rischio di insufficienza renale e cancro al fegato. Studi a livello cellulare e sui topi hanno dimostrato che livelli elevati di glucosio e insulina possono influenzare la sintesi dell’eme, riducendo potenzialmente i livelli di PBG. I ricercatori hanno precedentemente dimostrato che gli individui affetti da AIP consumano meno carboidrati (E% 40) di quanto raccomandato. I ricercatori mirano a condurre uno studio crossover coinvolgendo 50 partecipanti con AIP, in cui il 50% sarà sottoposto a un intervento di 4 settimane con 60-65 E% di carboidrati, mentre l'altra metà consumerà 40-45 E% di carboidrati per 4 settimane. Dopo un periodo senza interventi di 4 settimane, i due gruppi passeranno alle rispettive percentuali di carboidrati. I sintomi, i livelli di PBG, il glucosio tissutale continuo, l'insulina nel plasma/siero, il glucosio, le citochine, i livelli di aminoacidi, il microbiota nell'intestino, la composizione corporea e l'attività fisica misurata utilizzando accelerometri saranno valutati prima e dopo ogni intervento e confrontati. L'attività mitocondriale sarà valutata a livello cellulare come attività ossidativa. Verranno esaminate anche le mutazioni nel DNA e nell'RNA mitocondriali poiché è noto che i difetti nel metabolismo energetico ossidativo sono associati all'infiammazione e al cancro. Il lavoro sarà svolto presso il Nordland Hospital e presso l'Università di Oslo. Lo studio sarà coordinato e condotto dal Postdoc e dai partner del Nordland Hospital, dell'Università di Oslo, dell'Università Artica di Tromsø e della Nord University. I nutrizionisti clinici creeranno piani dietetici e i bioingegneri eseguiranno le analisi. Soggiorno all'estero per post-doc e cooperazione nella ricerca con ricercatori sulla porfiria presso UTMB, Texas e MGH, Boston, Stati Uniti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • Nordland
      • Bodø, Nordland, Norvegia, 8092
        • Reclutamento
        • Nordland Hospital Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elin Storjord, MD PhD
        • Sub-investigatore:
          • Amy Dickey, MD
        • Sub-investigatore:
          • Bjørn Steen Skålhegg, PhD, Prof.
        • Sub-investigatore:
          • Bård O. Karlsen, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Elin Røst, Master
        • Sub-investigatore:
          • Erik Knutsen, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Hilde Thunhaug, Bachelor
        • Sub-investigatore:
          • Jonas Aakre Wik, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Andersen Karl, MD, Prof.
        • Sub-investigatore:
          • Pettersen Kristin, Bachelor
        • Sub-investigatore:
          • Marlene B. Karlsen, Master
        • Sub-investigatore:
          • Nina Lorentsen, Master
        • Sub-investigatore:
          • Ole-Lars Brekke, MD,PhD,Prof
        • Sub-investigatore:
          • Randolf Hardersen, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Rita Laastad, Bachelor
        • Sub-investigatore:
          • Steinar Daae Johansen, PhD, Dean
        • Sub-investigatore:
          • Tor Erik Jørgensen, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Vegar Rangul, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Åse Emblem, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Fredrik Ellefsrud, MD
        • Sub-investigatore:
          • Tor Claudi, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ingrid Joakimsen, Master
        • Sub-investigatore:
          • Trine Hauglid Aardalsbakke, Master
        • Sub-investigatore:
          • Guillaume Lemetais, PhD
      • Stockholm, Svezia
        • Reclutamento
        • Studieenheten, Akademiskt Specialistcentrum, Stockholm läns sjukvårdsområde, Region Stockholm
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Eliane Sardh, MD PhD
      • Umeå, Svezia
        • Reclutamento
        • Norrland University Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Per Dahlqvist, MD PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di AIP

Criteri di esclusione:

  • Non avere diagnosi di AIP
  • In corso di trattamento come parte di altre ricerche cliniche sull'AIP
  • Gravidanza
  • Diabete
  • Sotto i 18 anni di età

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: 60-65 E% Carboidrati
Piano dietetico A con 60-65 E% di carboidrati in 4 settimane
La metà dei pazienti seguirà inizialmente il piano dietetico A con il 60-65 E% di carboidrati per 4 settimane, seguito da un periodo di sospensione di 4 settimane, quindi il piano dietetico B con il 40-45 E% di carboidrati per 4 settimane. L'altra metà inizierà con il piano dietetico B per 4 settimane, seguito da un periodo di sospensione di 4 settimane e poi con il piano dietetico A per 4 settimane. I piani dietetici A e B contengono nutrienti raccomandati e adeguati secondo le Nordic Nutrition Recommendations 2023 (NNR2023) per mantenere un peso stabile.
Comparatore attivo: 40-45% carboidrati
Piano dietetico B con 40-45 E% di carboidrati in 4 settimane
La metà dei pazienti seguirà inizialmente il piano dietetico A con il 60-65 E% di carboidrati per 4 settimane, seguito da un periodo di sospensione di 4 settimane, quindi il piano dietetico B con il 40-45 E% di carboidrati per 4 settimane. L'altra metà inizierà con il piano dietetico B per 4 settimane, seguito da un periodo di sospensione di 4 settimane e poi con il piano dietetico A per 4 settimane. I piani dietetici A e B contengono nutrienti raccomandati e adeguati secondo le Nordic Nutrition Recommendations 2023 (NNR2023) per mantenere un peso stabile.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del porfobilinogeno/creatinina nelle urine
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B

Attività della malattia biochimica dell'AIP. Prima urina del mattino Porfobilinogeno/creatinina.

Cambiare dal basale prima della dieta A a immediatamente dopo la dieta A e passare dal basale prima della dieta B a immediatamente dopo la dieta B

Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Concentrazione di porfobilinogeno/creatinina nelle urine, variazione percentuale delle misurazioni ripetute
Lasso di tempo: Giorno 1, 4, 8, 11, 15, 18, 22, 25 e 29 dell'Intervento Dietetico A e dell'Intervento Dietetico B
Attività della malattia biochimica AIP, misurazioni ripetute Variazione percentuale della mediana delle misurazioni ripetute delle concentrazioni di porfobilinogeno/creatinina nelle urine tra la dieta A e la dieta B Le misurazioni ripetute nelle urine analizzate nei campioni di urina del Giorno 1, 4, 8, 11, 15, 18, 22, 25 e 29 della Dieta A e della Dieta B, e media calcolata della concentrazione di porfobilinogeno/creatinina urinaria per la dieta A e mediana per la dieta B
Giorno 1, 4, 8, 11, 15, 18, 22, 25 e 29 dell'Intervento Dietetico A e dell'Intervento Dietetico B

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di ricoveri, assenze per malattia e visite mediche dovute ad AIP
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B

Utilizzo del conteggio tramite questionario Numero di ricoveri, assenze per malattia e visite mediche dovute all'AIP

  • Nelle 4 settimane precedenti la dieta A, misurato al basale immediatamente prima della dieta A
  • Nelle 4 settimane della Dieta A, misurate immediatamente dopo la Dieta A.
  • Nelle 4 settimane precedenti la Dieta B, misurato al basale immediatamente prima della Dieta B
  • nelle 4 settimane della Dieta B, misurate immediatamente dopo la Dieta B
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Stato di salute
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Un questionario standardizzato di valutazione della salute (RAND-36) con un intervallo di tempo di 4 settimane da 0 (peggior funzionamento) a 100 (miglior funzionamento), dove da 2 a 5 punti rappresentano una differenza clinicamente significativa basata sui dati di altre malattie croniche.
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Livello di glucosio nel plasma
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Concentrazione di glucosio nel plasma
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Livello di glucosio nel liquido interstiziale
Lasso di tempo: Giorno 15 e 29 della dieta A e giorno 15 e 29 della dieta B

Glucosio misurato nel liquido interstiziale (ISF) La misurazione viene eseguita in continuo dal sensore di glucosio ISF FreeStyle Libre 3 nelle 4 settimane della Dieta A e nelle 4 settimane della Dieta B. Il risultato è la variazione percentuale nella media delle misurazioni ripetute tra la Dieta A e Dieta B.

Ciascun sensore di glucosio tissutale dura 14 giorni e quindi la misura dei risultati verrà valutata ogni 14 giorni e letta nel programma LibreView. Il sensore è posizionato sul retro della parte superiore del braccio dei partecipanti

Giorno 15 e 29 della dieta A e giorno 15 e 29 della dieta B
Numero di eventi ipoglicemici
Lasso di tempo: Giorno 15 e 29 della dieta A e giorno 15 e 29 della dieta B

Glucosio tissutale misurato in continuo mediante sensore di glucosio tissutale FreeStyle Libre 3 (Abbott) nelle 4 settimane durante la dieta A e nelle 4 settimane della dieta B.

Conteggio del numero di eventi ipoglicemici durante le 4 settimane della dieta A e confronto con il numero conteggiato di eventi ipoglicemici durante le 4 settimane della dieta B.

Ciascun sensore di glucosio tissutale dura 14 giorni e quindi la misura dei risultati verrà valutata ogni 14 giorni e letta nel programma LibreView. La valutazione viene effettuata il giorno 15 e il giorno 29 della dieta A e il giorno 15 e 29 della dieta B.

Giorno 15 e 29 della dieta A e giorno 15 e 29 della dieta B
Profilo aminoacidico
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Livelli di aminoacidi misurati
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Insulina plasmatica, glucosio, c-peptide
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Livelli di concentrazione misurati nel plasma
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Punteggio HOMA
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Punteggio HOMA (Homeostatic Model Assessment) che comprende la funzione stimata delle cellule beta, HOMA%B (%B), sensibilità all'insulina, HOMA%S (%S) e resistenza all'insulina HOMA-IR (IR), calcolato da insulina, glucosio e C- peptide nel plasma, utilizzando un foglio di calcolo Excel dell'Università di Oxford.
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
HbA1c
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Livelli di concentrazione misurati nel sangue
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Citochine nel plasma
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Citochine, chemochine e fattori di crescita misurati utilizzando il test Multiplex di BioRad Lab, kit Bio-Plex 27-plex: Interleuchina (IL)-1β, IL-1RA (antagonista del recettore IL-1), IL-2, IL-4, IL- 5, IL-6, IL-7, chemochina (CX-C) motivo 8 (CXCL8), IL-9, IL-10, IL-12 (p70), IL-13, IL-15, IL-17, chemochina (C-C motivo) ligando 5 (CCL5), ligando chemochina 11 (CCL11), fattore basico di crescita dei fibroblasti (FGF), fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF), fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi (GM-CSF), interferone (IFN )-γ, CXCL10, CCL2, CCL3, CCL4, fattore di crescita BB derivato dalle piastrine (PDGF-BB), fattore di necrosi tumorale (TNF) e fattore di crescita dell'endotelio vascolare (VEGF).
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Composizione del microbiota intestinale
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Sequenziamento di campioni fecali, Gut Health Panel di Bio-Me, che copre 100 batteri diversi
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Attività fisica
Lasso di tempo: Immediatamente dopo una settimana di Dieta A e immediatamente dopo una settimana di Dieta B

Accelerometro (AX3 Axivity Newcastle, UK), attaccato alla coscia e indossato per 7 giorni consecutivi nella prima settimana della dieta A e nella prima settimana della dieta B.

L'attività fisica da moderata a vigorosa (MVPA) viene rilevata a intervalli di 5 secondi. Misurazione del tempo (min/giorno) trascorso in MVPA durante la prima settimana della dieta A e durante la prima settimana della dieta B.

Immediatamente dopo una settimana di Dieta A e immediatamente dopo una settimana di Dieta B
Pressione sanguigna
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Misurazione di 20 minuti
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Composizione corporea, età metabolica
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Analizzatore della composizione corporea Tanita
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Tasso di consumo di ossigeno mitocondriale
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
SeaHorse, cellule mononucleate nel sangue periferico
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
ALAS1mRNA
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Saggio di espressione genica TaqMan
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
ALA urinario/creatinina e porfirine urinarie
Lasso di tempo: Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
misurazione del livello della concentrazione nelle urine
Valore di riferimento prima della dieta A e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta A, valore di base prima della dieta B e immediatamente dopo le 4 settimane di dieta B
Geni correlati alla funzione mitocondriale
Lasso di tempo: Al basale, immediatamente prima del primo intervento dietetico di ciascun partecipante
Provette Paxgen, qPCR, Sequenziamento del genoma mitocondriale
Al basale, immediatamente prima del primo intervento dietetico di ciascun partecipante

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Elin Storjord, MD PhD, Nordlandssykehuset HF
  • Investigatore principale: Per Dahlqvist, MD PhD, Norrland University Hospital, Umeå
  • Investigatore principale: Eliane Sardh, MD PhD, Studieenheten, Akademiskt Specialistcentrum, Stockholm läns sjukvårdsområde, Region Stockholm

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 ottobre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2037

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

22 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 marzo 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Descrizione del piano IPD

I dati dei singoli partecipanti selezionati che sono alla base dei risultati riportati negli articoli pubblicati sono accessibili previa ragionevole richiesta al ricercatore principale, ma in ogni caso i dati saranno deidentificati e potranno essere condivisi solo se si ritiene che non saranno possibile reidentificare le persone a partire dai dati e se in ciascun caso il responsabile della protezione dei dati lo ha informato e l'investigatore principale lo ha concesso.

A causa della legge norvegese sui dati sensibili, i dati grezzi di questo tipo non possono essere inviati agli archivi pubblici, ad esempio i dati sul sequenziamento del DNA.

Il protocollo dello studio e il modello per il modulo di consenso informato sono disponibili su richiesta ragionevole.

Periodo di condivisione IPD

Subito dopo ogni pubblicazione. Fino al 31 dicembre 2037

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Richiesta ragionevole

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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