Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Generování pokroků pomocí podélné analýzy ve variantách X a Y (GALAXY) (GALAXY)

15. dubna 2024 aktualizováno: University of Colorado, Denver

Generování vylepšení pomocí podélné analýzy ve variantách X a Y

GALAXY je registrační výzkumná studie, která má v plánu dozvědět se více o jedincích s variacemi X&Y (také nazývanými aneuploidie pohlavních chromozomů) prostřednictvím shromažďování informací z lékařských záznamů. To zahrnuje genetické testy, zobrazování, léky a další pro stovky pacientů sledovaných na řadě klinikách po celých USA. Účelem registru GALAXY je shromažďovat a ukládat tyto informace s celkovým cílem zlepšit zdravotní výsledky u jedinců s variacemi X&Y a péči, které se jim dostává.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovanou populací pro tento registr jsou pacienti s diagnózou aneuploidie pohlavních chromozomů (SCA) během celého života.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Geneticky potvrzená diagnóza aneuploidie pohlavního chromozomu
  2. Jakýkoli věk
  3. Jakékoli pohlaví
  4. Informovaný souhlas pro osoby starší 18 let, souhlas rodiče/opatrovníka pro osoby <18 let nebo souhlas zmocněnce od zákonného zástupce v případě zhoršeného rozhodování

Kritéria vyloučení:

A. Nedostatek dokumentace genetického testování potvrzující diagnózu SCA

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zdravotní stav
Časové okno: Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Průměrný počet chronických diagnóz na osobu
Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence diagnóz duševního zdraví
Časové okno: Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let

Prevalence diagnóz duševního zdraví je definována jako počet účastníků ve vzorku s diagnózou duševní poruchy klinickým lékařem podle jejich lékařského záznamu z celkového vzorku. To bude určeno diagnózou kteréhokoli z následujících v klinickém setkání, seznamu problémů a/nebo minulé lékařské anamnéze:

  • Deprese
  • Úzkost
  • Porucha nálady NOS
  • Psychotická porucha
  • Porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD)
  • Autistická porucha
Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Kardiometabolické diagnózy - prevalence obezity
Časové okno: Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let

Prevalence obezity je definována jako počet účastníků ve vzorku s obezitou ve svém zdravotním záznamu z celkového vzorku. Obezita u pediatrických populací se určuje pomocí BMI-pro-věk a obezita u dospělé populace se určuje pomocí BMI. BMI se vypočítá jako hmotnost v kilogramech dělená výškou v metrech na druhou.

Účastníci budou považováni za obezitu, pokud:

  • Diagnóza obezity je v lékařském záznamu při klinickém setkání, v seznamu problémů a/nebo v anamnéze
  • Pro děti do 17 let: k dispozici je graf růstu/výška/váha/další údaje potřebné k výpočtu BMI pro věk a BMI pro věk je na úrovni 95. percentilu nebo vyšší.
  • Pro dospělé ve věku 18 let a starší: existuje BMI 30 kg/m2 nebo vyšší nebo údaje nezbytné pro výpočet BMI a je 30 kg/m2 nebo vyšší
Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Kardiometabolické diagnózy - prevalence dyslipidémie
Časové okno: Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let

Prevalence metabolického syndromu je definována jako počet účastníků ve vzorku s dyslipidémií ve svém zdravotním záznamu z celkového vzorku. Dyslipidémie bude definována jako:

  • Diagnóza dyslipidémie, hypertriglyceridémie, hypercholesterolémie při klinickém setkání, seznam problémů a/nebo anamnéza
  • Laboratorní důkazy zvýšeného celkového cholesterolu, LDL, triglyceridů a/nebo nízkého HDL pro pohlaví a věk
Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Kardiometabolické diagnózy-prevalence hypertenze
Časové okno: Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let

Prevalence hypertenze je definována jako počet účastníků ve vzorku s průkazem hypertenze ve svém zdravotním záznamu z celkového vzorku. Mezi důkazy hypertenze patří:

  • Formální diagnóza hypertenze při klinickém setkání, seznam problémů a/nebo anamnéza
  • Pro děti do 13 let: krevní tlak naměřený na 95. percentilu nebo vyšší pro věk, výšku a pohlaví
  • Pro děti ve věku od 13 do 17 let: krevní tlak naměřený na nebo vyšší než 130/80 mmHg
  • Pro dospělé ve věku 18 let nebo starší: krevní tlak 140/90 mmHg nebo vyšší
Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Autoimunitní diagnózy - prevalence hypotyreózy a hypertyreózy
Časové okno: Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Prevalence hypotyreózy je definována jako počet účastníků ve vzorku s průkazem hypertenze v lékařském záznamu z celkového vzorku.
Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Autoimunitní diagnózy - prevalence diabetu
Časové okno: Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let
Prevalence diabetu je definována jako počet účastníků ve vzorku s průkazem hypertenze ve svém zdravotním záznamu z celkového vzorku. Jsou zahrnuty jak typ 1, tak typ 2.
Od začátku studie do pozorování stavu až do 15 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Colorado, Denver

Spolupracovníci

Children's Hospital Colorado

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. dubna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2037

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2037

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. dubna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

18. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20-0482

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit