Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Generering af fremskridt gennem longitudinel analyse i X- og Y-variationer (GALAXY) (GALAXY)

15. april 2024 opdateret af: University of Colorado, Denver

Generering af fremskridt gennem longitudinelle analyser i X- og Y-variationer

GALAXY er et registerforskningsstudie, der planlægger at lære mere om individer med X&Y-variationer (også kaldet kønskromosomaneuploidier) ved at indsamle oplysninger fra medicinske journaler. Dette omfatter genetiske tests, billeddannelse, medicin og mere for hundredvis af patienter set hos en række klinikker i hele USA. Formålet med GALAXY Registry er at indsamle og opbevare disse oplysninger med det overordnede mål at forbedre helbredsresultater hos personer med X&Y-variationer og den pleje, de modtager.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen for dette register er patienter diagnosticeret med kønskromosomaneuploidi (SCA) tilstande gennem hele levetiden.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Genetisk bekræftet diagnose af en kønskromosom aneuploiditilstand
  2. Enhver alder
  3. Ethvert køn
  4. Informeret samtykke for personer >18 år, forældres/værges tilladelse til personer <18 eller fuldmagtssamtykke fra juridisk autoriseret repræsentant, hvis beslutningstagningen er forringet

Ekskluderingskriterier:

en. Manglende dokumentation af genetisk testning, der bekræfter SCA-diagnose

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sundhedsforhold
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Gennemsnitligt antal kroniske diagnoser pr. person
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af psykiske diagnoser
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Forekomsten af ​​mentale helbredsdiagnoser er defineret som antallet af deltagere i stikprøven diagnosticeret med en psykisk lidelse af en kliniker ifølge deres journal ud af den samlede prøve. Dette vil blive bestemt af en diagnose af et af følgende i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie:

  • Depression
  • Angst
  • Stemningslidelse NOS
  • Psykotisk lidelse
  • Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)
  • Autistisk lidelse
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Kardiometaboliske diagnoser - forekomst af fedme
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Forekomst af fedme er defineret som antallet af deltagere i prøven med fedme i deres journal ud af den samlede prøve. Fedme i pædiatriske populationer bestemmes ved hjælp af BMI for alder, og fedme i voksne populationer bestemmes ved hjælp af BMI. BMI beregnes som vægten i kilogram divideret med højden i meter i anden kvadrat.

Deltagere vil blive anset for at have fedme, hvis:

  • Der er en diagnose af fedme i journalen i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie
  • For børn 17 år og yngre: der er et tilgængeligt vækstdiagram/højde/vægt/andre data, der er nødvendige for at beregne BMI-for-alder, og BMI-for-age er på eller over 95. percentilen
  • For voksne 18 år og ældre: der er et BMI på eller over 30 kg/m2 eller de nødvendige data til at beregne BMI, og det er på eller over 30 kg/m2
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Kardiometaboliske diagnoser - forekomst af dyslipidæmi
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Prævalens af metabolisk syndrom er defineret som antallet af deltagere i prøven med dyslipidæmi i deres journal ud af den samlede prøve. Dyslipidæmi vil blive defineret som:

  • Diagnose af dyslipidæmi, hypertriglyceridæmi, hyperkolesterolæmi i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie
  • Laboratoriebevis for forhøjet total kolesterol, LDL, triglycerider og/eller lavt HDL for køn og alder
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Kardiometaboliske diagnoser - forekomst af hypertension
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Prævalens af hypertension er defineret som antallet af deltagere i prøven med tegn på hypertension i deres journal ud af den samlede prøve. Beviser for hypertension inkluderer:

  • Formel diagnose af hypertension i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie
  • For børn under 13 år: en blodtryksmåling på eller over 95. percentilen for alder, højde og køn
  • For børn mellem 13 og 17 år: en blodtryksmåling på eller over 130/80 mmHg
  • For voksne 18 år eller ældre: en blodtryksmåling på eller over 140/90 mmHg
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Autoimmune diagnoser - forekomst af hypothyroidisme og hyperthyroidisme
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Prævalens af hypothyroidisme er defineret som antallet af deltagere i prøven med tegn på hypertension i deres journal ud af den samlede prøve.
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Autoimmune diagnoser - forekomst af diabetes
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Prævalens af diabetes er defineret som antallet af deltagere i prøven med tegn på hypertension i deres journal ud af den samlede prøve. Både type 1 og type 2 er inkluderet.
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Samarbejdspartnere

Children's Hospital Colorado

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. april 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2037

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2037

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. april 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. april 2024

Først opslået (Faktiske)

18. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20-0482

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner