Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Generowanie postępów poprzez analizę podłużną w zmianach X i Y (GALAXY) (GALAXY)

15 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: University of Colorado, Denver

Generowanie postępów poprzez analizę podłużną w zmianach X i Y

GALAXY to badanie rejestrowe, którego celem jest uzyskanie większej wiedzy o osobach ze zmianami X i Y (zwanymi także aneuploidiami chromosomów płciowych) poprzez zbieranie informacji z dokumentacji medycznej. Obejmuje to badania genetyczne, obrazowanie, przyjmowanie leków i nie tylko w przypadku setek pacjentów przyjętych do wielu ośrodków klinik w całych Stanach Zjednoczonych. Celem Rejestru GALAXY jest gromadzenie i przechowywanie tych informacji, a ogólnym celem jest poprawa wyników zdrowotnych osób ze zmianami X&Y oraz opieki, jaką otrzymują.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badana w tym rejestrze to pacjenci, u których w ciągu życia zdiagnozowano aneuploidię chromosomów płciowych (SCA).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Genetycznie potwierdzona diagnoza stanu aneuploidii chromosomów płciowych
  2. W każdym wieku
  3. Dowolna płeć
  4. Świadoma zgoda w przypadku osób powyżej 18 roku życia, zgoda rodziców/opiekunów w przypadku osób w wieku poniżej 18 lat lub zgoda pełnomocnika od prawnie upoważnionego przedstawiciela w przypadku zaburzeń w podejmowaniu decyzji

Kryteria wyłączenia:

A. Brak dokumentacji badań genetycznych potwierdzających rozpoznanie SCA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Warunki zdrowotne
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Średnia liczba chorób przewlekłych na osobę
Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpowszechnienie diagnoz zdrowia psychicznego
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat

Rozpowszechnienie diagnoz zdrowia psychicznego definiuje się jako liczbę uczestników w próbie, u których klinicysta zdiagnozował zaburzenie zdrowia psychicznego zgodnie z ich dokumentacją medyczną w całej próbie. Zostanie to określone na podstawie diagnozy któregokolwiek z poniższych podczas spotkania klinicznego, listy problemów i/lub historii medycznej:

  • Depresja
  • Lęk
  • Zaburzenia nastroju BNO
  • Zaburzenie psychotyczne
  • Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
  • Zaburzenie autystyczne
Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Rozpoznania kardiometaboliczne - rozpowszechnienie otyłości
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat

Rozpowszechnienie otyłości definiuje się jako liczbę uczestników w próbie z otyłością w dokumentacji medycznej w stosunku do całej próby. Otyłość w populacjach pediatrycznych określa się za pomocą BMI dla wieku, a otyłość w populacjach dorosłych określa się za pomocą BMI. BMI oblicza się jako wagę w kilogramach podzieloną przez wzrost w metrach do kwadratu.

Uczestnicy zostaną uznani za otyłych, jeśli:

  • Diagnoza otyłości znajduje się w dokumentacji medycznej podczas spotkania klinicznego, na liście problemów i/lub w historii medycznej
  • Dla dzieci w wieku 17 lat i młodszych: dostępna jest tabela wzrostu/wzrost/waga/inne dane niezbędne do obliczenia BMI dla wieku, a BMI dla wieku jest na poziomie 95 percentyla lub powyżej
  • Dla osób dorosłych w wieku 18 lat i starszych: BMI wynosi co najmniej 30 kg/m2 lub dane niezbędne do obliczenia BMI wynosi co najmniej 30 kg/m2
Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Rozpoznania kardiometaboliczne - rozpowszechnienie dyslipidemii
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat

Częstość występowania zespołu metabolicznego definiuje się jako liczbę uczestników w próbie z dyslipidemią w dokumentacji medycznej w stosunku do całej próby. Dyslipidemia będzie definiowana jako:

  • Diagnoza dyslipidemii, hipertrójglicerydemii, hipercholesterolemii w wywiadzie klinicznym, lista problemów i/lub historia medyczna
  • Dowody laboratoryjne podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, LDL, triglicerydów i/lub niskiego poziomu HDL dla płci i wieku
Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Diagnostyka kardiometaboliczna – występowanie nadciśnienia tętniczego
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat

Częstość występowania nadciśnienia tętniczego definiuje się jako liczbę uczestników w próbie, u których w dokumentacji medycznej znajdują się dowody na nadciśnienie, w stosunku do całej próby. Do dowodów nadciśnienia zalicza się:

  • Formalna diagnoza nadciśnienia na podstawie spotkania klinicznego, listy problemów i/lub historii choroby
  • Dla dzieci poniżej 13 roku życia: odczyt ciśnienia krwi na poziomie 95 percentyla lub powyżej dla wieku, wzrostu i płci
  • Dla dzieci w wieku od 13 do 17 lat: odczyt ciśnienia krwi równy lub wyższy 130/80 mmHg
  • Dla dorosłych w wieku 18 lat i starszych: odczyt ciśnienia krwi równy lub wyższy niż 140/90 mmHg
Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Diagnostyka autoimmunologiczna – występowanie niedoczynności i nadczynności tarczycy
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Częstość występowania niedoczynności tarczycy definiuje się jako liczbę uczestników w próbie, u których w dokumentacji medycznej znajdują się dowody na nadciśnienie, w stosunku do całej próbki.
Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Diagnostyka autoimmunologiczna – występowanie cukrzycy
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat
Częstość występowania cukrzycy definiuje się jako liczbę uczestników w próbie, u których w dokumentacji medycznej znajdują się dowody na nadciśnienie, w stosunku do całej próby. Uwzględniono zarówno typ 1, jak i typ 2.
Od rozpoczęcia badania do zaobserwowania stanu, do 15 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Współpracownicy

Children's Hospital Colorado

Śledczy

  • Główny śledczy: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2037

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2037

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 kwietnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20-0482

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj