Generando avances a través del análisis longitudinal en las variaciones X e Y (GALAXY) (GALAXY)
15 de abril de 2024 actualizado por: University of Colorado, Denver
Generando avances a través del análisis longitudinal en variaciones X e Y
GALAXY es un estudio de investigación de registro que planea aprender más sobre las personas con variaciones X e Y (también llamadas aneuploidías de los cromosomas sexuales) mediante la recopilación de información de registros médicos. Esto incluye pruebas genéticas, imágenes, medicamentos y más para cientos de pacientes atendidos en varios clínicas en todo Estados Unidos.
El propósito del Registro GALAXY es recopilar y almacenar esta información con el objetivo general de mejorar los resultados de salud en personas con variaciones X&Y y la atención que reciben.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
5000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Shanlee M Davis, MD, PhD
- Número de teléfono: 720-777-6073
- Correo electrónico: shanlee.davis@childrenscolorado.org
Ubicaciones de estudio
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- Children's Hospital Colorado
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Contacto:
- Shanlee M Davis, MD, PhD
- Número de teléfono: 720-777-6073
- Correo electrónico: shanlee.davis@childrenscolorado.org
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de estudio para este registro son pacientes diagnosticados con condiciones de aneuploidía de cromosomas sexuales (SCA) a lo largo de la vida.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genéticamente confirmado de una condición de aneuploidía de los cromosomas sexuales.
- Cualquier edad
- cualquier genero
- Consentimiento informado para personas mayores de 18 años, permiso de los padres/tutores para personas menores de 18 años o consentimiento por poder de un representante legalmente autorizado si se dificulta la toma de decisiones
Criterio de exclusión:
a. Falta de documentación de pruebas genéticas que confirmen el diagnóstico de SCA
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Condiciones de salud
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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Número medio de diagnósticos crónicos por persona
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Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de diagnósticos de salud mental
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años
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La prevalencia de diagnósticos de salud mental se define como el número de participantes en la muestra diagnosticados con un trastorno de salud mental por un médico según su historia clínica sobre el total de la muestra. Esto será determinado por un diagnóstico de cualquiera de los siguientes en un encuentro clínico, lista de problemas y/o historial médico anterior:
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Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años
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Diagnósticos cardiometabólicos - prevalencia de la obesidad
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años
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La prevalencia de obesidad se define como el número de participantes de la muestra con obesidad en su historia clínica sobre el total de la muestra. La obesidad en poblaciones pediátricas se determina usando el IMC para la edad y la obesidad en poblaciones adultas se determina usando el IMC. El IMC se calcula como el peso en kilogramos dividido por la altura en metros al cuadrado. Se considerará que los participantes tienen obesidad si:
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Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años
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Diagnósticos cardiometabólicos - prevalencia de dislipidemia
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años
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La prevalencia de síndrome metabólico se define como el número de participantes de la muestra con dislipemia en su historia clínica sobre el total de la muestra. La dislipemia se definirá como:
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Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años
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Diagnósticos cardiometabólicos-prevalencia de hipertensión
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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La prevalencia de hipertensión se define como el número de participantes de la muestra con evidencia de hipertensión en su historia clínica del total de la muestra. La evidencia de hipertensión incluye:
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Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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Diagnósticos autoinmunes: prevalencia del hipotiroidismo y del hipertiroidismo
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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La prevalencia de hipotiroidismo se define como el número de participantes de la muestra con evidencia de hipertensión en su historia clínica del total de la muestra.
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Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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Diagnósticos autoinmunes: prevalencia de la diabetes
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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La prevalencia de diabetes se define como el número de participantes de la muestra con evidencia de hipertensión en su historial médico del total de la muestra.
Se incluyen tanto el tipo 1 como el tipo 2.
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Desde el inicio del estudio hasta la condición observada, hasta 15 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de abril de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de abril de 2037
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2037
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de abril de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de abril de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
18 de abril de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 20-0482
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .