Edistysten luominen X- ja Y-muunnelmien pitkittäisanalyysin avulla (GALAXY) (GALAXY)
maanantai 15. huhtikuuta 2024 päivittänyt: University of Colorado, Denver
Edistysten luominen pitkittäisanalyysin avulla X- ja Y-muunnelmissa
GALAXY on rekisteritutkimus, jonka tarkoituksena on oppia lisää henkilöistä, joilla on X&Y-variaatioita (kutsutaan myös sukupuolikromosomien aneuploidiaksi) keräämällä tietoja potilaskertomuksista. Tämä sisältää geneettisiä testejä, kuvantamista, lääkkeitä ja paljon muuta sadoilta potilailta, joita on nähty useissa klinikoilla kaikkialla Yhdysvalloissa.
GALAXY-rekisterin tarkoitus on kerätä ja tallentaa näitä tietoja yleistavoitteena parantaa X&Y-muunnelmien yksilöiden terveystuloksia ja heidän saamaansa hoitoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
5000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Shanlee M Davis, MD, PhD
- Puhelinnumero: 720-777-6073
- Sähköposti: shanlee.davis@childrenscolorado.org
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital Colorado
-
Ottaa yhteyttä:
- Shanlee M Davis, MD, PhD
- Puhelinnumero: 720-777-6073
- Sähköposti: shanlee.davis@childrenscolorado.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämän rekisterin tutkimuspopulaatio koostuu potilaista, joilla on diagnosoitu sukupuolikromosomien aneuploidia (SCA) koko eliniän ajan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu diagnoosi sukupuolikromosomien aneuploidisuudesta
- Minkä ikäisen tahansa
- Mikä tahansa sukupuoli
- Tietoinen suostumus yli 18-vuotiaille henkilöille, vanhempien/huoltajan lupa alle 18-vuotiaille henkilöille tai laillisen edustajan valtakirja, jos päätöksenteko on heikentynyt
Poissulkemiskriteerit:
a. SCA-diagnoosin vahvistavan geneettisen testauksen dokumentaation puute
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Terveysolosuhteet
Aikaikkuna: Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Kroonisten diagnoosien keskimääräinen määrä henkilöä kohden
|
Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mielenterveysdiagnoosien yleisyys
Aikaikkuna: Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Mielenterveysdiagnoosin yleisyydeksi määritellään niiden otokseen osallistuneiden lukumäärä, joilla kliinikko on diagnosoinut mielenterveyshäiriön potilastietonsa perusteella kokonaisotoksesta. Tämä määräytyy kliinisessä kohtaamisessa, ongelmaluettelossa ja/tai aiemmassa sairaushistoriassa olevan diagnoosin perusteella:
|
Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
|
Kardiometaboliset diagnoosit - liikalihavuuden esiintyvyys
Aikaikkuna: Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Lihavuuden esiintyvyys määritellään niiden otokseen osallistuneiden lukumääränä, joilla on liikalihavuutta sairauskertomuksessaan kokonaisnäytteestä. Lihavuus lapsiväestössä määritetään käyttämällä BMI:tä iän mukaan ja aikuisten populaatioiden lihavuus määritetään BMI:n avulla. BMI lasketaan jaettuna paino kilogrammoina pituuden neliöllä metreinä. Osallistujien katsotaan olevan lihavia, jos:
|
Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
|
Kardiometaboliset diagnoosit - dyslipidemian esiintyvyys
Aikaikkuna: Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Metabolisen oireyhtymän esiintyvyys määritellään niiden otokseen osallistuneiden lukumääräksi, joilla on dyslipidemia sairauskertomuksessaan kokonaisnäytteestä. Dyslipidemia määritellään seuraavasti:
|
Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
|
Kardiometaboliset diagnoosit - verenpainetaudin esiintyvyys
Aikaikkuna: Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Verenpainetaudin esiintyvyys määritellään niiden otokseen osallistuneiden lukumääräksi, joiden sairauskertomuksessa on näyttöä verenpaineesta kokonaisnäytteestä. Todisteita verenpaineesta ovat mm.
|
Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
|
Autoimmuunidiagnoosit - kilpirauhasen vajaatoiminnan ja hypertyreoosin esiintyvyys
Aikaikkuna: Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyvyys määritellään niiden otokseen osallistuneiden lukumääräksi, joiden sairauskertomuksessa on näyttöä verenpaineesta.
|
Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
|
Autoimmuunidiagnoosit - diabeteksen esiintyvyys
Aikaikkuna: Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Diabeteksen esiintyvyys määritellään niiden otokseen osallistuneiden lukumääräksi, joiden sairauskertomuksessa on näyttöä verenpaineesta.
Sekä tyyppi 1 että tyyppi 2 sisältyvät.
|
Tutkimuksen alkamisesta havaittuun kuntoon, jopa 15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 28. huhtikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2037
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2037
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 18. huhtikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 18. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20-0482
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .