Kognitivní funkce u Rettova syndromu během léčby trofinetidem

Hodnocení kognitivních funkcí u jedinců s těžkým mentálním a vývojovým postižením (IDD), včetně RTT, je často náročné kvůli nízkým účinkům mnoha standardizovaných hodnotících baterií v této populaci. Navíc deficity v motorických funkcích a verbálních schopnostech mohou u této populace zakrýt určité schopnosti při použití standardních měření IQ. Úlohy sledování očí na dálku byly navrženy jako alternativní přístup k hodnocení kognitivních funkcí u jedinců s těžkým IDD, protože úkoly sledování očí lze navrhnout tak, aby minimalizovaly vliv deficitů hrubé motoriky a receptivního jazyka na výkon. Ačkoli bylo v RTT hodnoceno několik typů úkolů sledování očí, většina z nich byla implementována pouze v jednom časovém bodě. V důsledku toho není jasné, zda jsou tato opatření stabilní v čase nebo citlivá na vývojové změny nebo změny zdravotního stavu, ke kterým dochází u RTT (např. vývojová regrese, rozvoj záchvatů, změna medikace atd.). S nedávným schválením trofinetidu pro léčbu RTT FDA máme novou příležitost otestovat citlivost sledování očí a dalších psychofyziologických opatření na změny léčby. Neoficiálně rodiče a lékaři hlásili zlepšení pozornosti a bdělosti během léčby trofinetidem, ale v současné době dostupné výsledky nezachycují tyto typy účinků. Proto navrhujeme provést pilotní zkoušku změn v měření pozornosti, okulomotorické funkce, učení a autonomních funkcí, všechny získané pomocí neinvazivních měření během léčby trofinetidem. Jedná se o observační návrh v rámci subjektu se 4týdenním hodnocením po léčbě ve srovnání se dvěma hodnoceními před léčbou. Další nepovinná následná hodnocení budou provedena s rodinami, které mají zájem a vracejí se na standardní péči do Gillette nebo které jsou ochotny cestovat na návštěvu pouze pro výzkum.