Kognitiv funktion i Rett-syndrom under trofinetide-behandling

Vurdering af kognitive funktioner blandt personer med alvorlige intellektuelle og udviklingsmæssige handicap (IDD), herunder RTT, er ofte udfordrende på grund af gulveffekter af mange standardiserede vurderingsbatterier i denne population. Derudover kan underskud i motorisk funktion og verbal evne tilsløre visse evner i denne population, når der anvendes standard IQ-mål. Remote eye-tracking-opgaver er blevet foreslået som en alternativ tilgang til vurdering af kognitive funktioner blandt personer med svær IDD, fordi eye-tracking-opgaver kan designes til at minimere indflydelsen af ​​grovmotoriske og receptive sprogdefekter på ydeevnen. Selvom flere typer eye-tracking-opgaver er blevet evalueret i RTT, er de fleste kun blevet implementeret på et enkelt tidspunkt. Som følge heraf er det uklart, om disse mål er stabile over tid eller følsomme over for udviklingsændringer eller ændringer i sundhedstilstand, der forekommer i RTT (f.eks. udviklingsregression, udvikling af anfald, ændring i medicin osv.). Med den nylige FDA-godkendelse af trofinetide til behandling af RTT har vi en ny mulighed for at teste følsomheden af ​​eye-tracking og andre psykofysiologiske foranstaltninger over for behandlingsændringer. Anekdotisk har forældre og klinikere rapporteret forbedringer i opmærksomhed og årvågenhed under trofinetide-behandling, men de nuværende tilgængelige resultatmål fanger ikke disse typer af effekter. Derfor foreslår vi at udføre et pilotforsøg med ændringer i mål for opmærksomhed, oculomotorisk funktion, indlæring og autonom funktion, alle indsamlet ved hjælp af ikke-invasive målinger, under trofinetidebehandling. Dette er et observationsdesign inden for emnet med en 4-ugers efterbehandlingsvurdering sammenlignet med to præ-behandlingsvurderinger. Yderligere valgfri opfølgningsvurderinger vil blive udført med familier, der er interesserede og vender tilbage til standard-of-care besøg hos Gillette, eller som er villige til at rejse til et besøg, der kun er for forskning.