Funzione cognitiva nella sindrome di Rett durante il trattamento con trofinetide

Valutare le funzioni cognitive tra gli individui con gravi disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD), inclusa la RTT, è spesso difficile a causa degli effetti di base di molte batterie di valutazione standardizzate in questa popolazione. Inoltre, i deficit nella funzione motoria e nell’abilità verbale possono oscurare alcune abilità in questa popolazione quando si utilizzano misurazioni del QI standard. Le attività di tracciamento oculare a distanza sono state proposte come approccio alternativo per valutare le funzioni cognitive tra individui con IDD grave, poiché le attività di tracciamento oculare possono essere progettate per ridurre al minimo l'influenza dei deficit motori grossolani e del linguaggio recettivo sulle prestazioni. Sebbene in RTT siano stati valutati diversi tipi di attività di tracciamento oculare, la maggior parte è stata implementata solo in un unico punto temporale. Di conseguenza, non è chiaro se queste misure siano stabili nel tempo o sensibili ai cambiamenti dello sviluppo o alle alterazioni dello stato di salute che si verificano nella RTT (ad esempio, regressione dello sviluppo, sviluppo di convulsioni, cambiamento dei farmaci, ecc.). Con la recente approvazione della FDA della trofinetide per il trattamento della RTT, abbiamo una nuova opportunità per testare la sensibilità del tracciamento oculare e di altre misure psicofisiologiche ai cambiamenti del trattamento. Aneddoticamente, genitori e medici hanno riportato miglioramenti nell’attenzione e nella vigilanza durante il trattamento con trofinetide, ma le misure di esito attualmente disponibili non catturano questo tipo di effetti. Pertanto, proponiamo di condurre uno studio pilota sui cambiamenti nelle misure di attenzione, funzione oculomotoria, apprendimento e funzione autonomica, tutti raccolti utilizzando misure non invasive, durante il trattamento con trofinetide. Si tratta di un disegno osservazionale intra-soggettivo con una valutazione post-trattamento di 4 settimane rispetto a due valutazioni pre-trattamento. Verranno eseguite ulteriori valutazioni facoltative di follow-up con le famiglie interessate che ritornano per visite standard di cura a Gillette o che sono disposte a viaggiare per una visita di sola ricerca.