Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Funkcje poznawcze w zespole Retta podczas leczenia trofinetydem

16 czerwca 2026 zaktualizowane przez: University of Minnesota
Ocena funkcji poznawczych u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową (IDD), w tym RTT, często stanowi wyzwanie ze względu na efekt końcowy wielu standardowych zestawów ocen w tej populacji. Ponadto deficyty funkcji motorycznych i zdolności werbalnych mogą przesłaniać pewne zdolności w tej populacji przy użyciu standardowych miar IQ. Zaproponowano zdalne zadania śledzenia wzroku jako alternatywne podejście do oceny funkcji poznawczych u osób z ciężkim IDD, ponieważ zadania śledzenia wzroku można zaprojektować tak, aby zminimalizować wpływ deficytów motoryki dużej i języka receptywnego na wydajność. Chociaż w RTT oceniono kilka typów zadań związanych ze śledzeniem wzroku, większość z nich została wdrożona tylko w jednym punkcie czasowym. W rezultacie nie jest jasne, czy miary te są stabilne w czasie lub wrażliwe na zmiany rozwojowe lub zmiany stanu zdrowia występujące w RTT (np. regresja rozwojowa, rozwój drgawek, zmiana leku itp.). Dzięki niedawnemu zatwierdzeniu przez FDA trofinetydu do leczenia RTT, mamy nową możliwość przetestowania wrażliwości śledzenia wzroku i innych metod psychofizjologicznych na zmiany w leczeniu. Anegdotycznie rodzice i lekarze zgłaszali poprawę uwagi i czujności podczas leczenia trofinetydem, ale obecnie dostępne pomiary wyniku nie uwzględniają tego typu skutków. Dlatego proponujemy przeprowadzenie pilotażowego badania zmian w pomiarach uwagi, funkcji okoruchowych, uczenia się i funkcji autonomicznych, wszystkich zebranych za pomocą metod nieinwazyjnych, podczas leczenia trofinetydem. Jest to obserwacyjny projekt wewnątrzosobniczy obejmujący ocenę 4 tygodnie po leczeniu w porównaniu z dwiema ocenami przed leczeniem. Dodatkowe, opcjonalne oceny kontrolne zostaną przeprowadzone z rodzinami, które są zainteresowane i wracają na wizyty w ramach standardowej opieki do Gillette lub które wyrażają chęć wyjazdu na wizytę wyłącznie w celach badawczych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55414
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
          • Breanne Byiers

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każda osoba rozpoczynająca leczenie trofinetydem z powodu RTT za pośrednictwem lekarzy związanych z kliniką Gillette Children's RTT będzie potencjalnie kwalifikować się do udziału, niezależnie od wieku.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Każda osoba rozpoczynająca leczenie trofinetydem z powodu RTT za pośrednictwem lekarzy związanych z kliniką Gillette Children's RTT będzie potencjalnie kwalifikować się do udziału, niezależnie od wieku. Aby się zapisać, uczestnicy muszą spełnić następujące kryteria:

    1. Dostarczenie podpisanego i datowanego formularza świadomej zgody przez rodzica/opiekuna prawnego danej osoby
    2. Deklarowana chęć przestrzegania wszystkich procedur badania i dostępność na czas trwania badania
    3. Udokumentowana diagnoza zespołu Retta
    4. Uczestnik nie wykazuje aktywnych oznak regresji rozwojowej, definiowanej jako: brak utraty lub pogorszenia możliwości poruszania się w ciągu ostatnich 6 miesięcy; brak utraty lub pogorszenia funkcji ręki w ciągu ostatnich 6 miesięcy; oraz brak utraty lub pogorszenia komunikacji werbalnej lub niewerbalnej lub umiejętności społecznych w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
    5. Obecny schemat leczenia farmakologicznego uczestnika jest stabilny od co najmniej 4 tygodni.
    6. Szukam recepty na trofinetyd w klinice Gillette Children's Syndrome Retta

Kryteria wykluczenia:

  1. Diagnoza postępującego stanu chorobowego lub neurologicznego, który w opinii badacza mógłby zakłócać przebieg badania.
  2. Aktualna, istotna klinicznie choroba ogólnoustrojowa, która prawdopodobnie spowoduje pogorszenie stanu uczestnika w trakcie badania.
  3. Uczestnicy przyjmujący jakikolwiek inny badany lek obecnie lub w ciągu ostatnich 30 dni.
  4. Znane, nieskorygowane zaburzenie widzenia, które ograniczałoby możliwość oglądania obrazów podczas zadań związanych ze śledzeniem wzroku.
  5. Poważne problemy behawioralne (tj. agresja, niszczenie mienia, skrajna nadpobudliwość), które mogłyby zakłócać udział w zajęciach edukacyjnych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa badawcza
Pacjenci z zespołem Retta zainteresowani leczeniem trofinetydem
Inny: Żadnej interwencji
Jest to badanie obserwacyjne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcje poznawcze w zespole Retta podczas leczenia trofinetydem
Ramy czasowe: wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy
zmiana opóźnień sakad w paradygmacie „uczenia się statystycznego”.
wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy
Fiksacja wzroku w ruchu oczu
Ramy czasowe: wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy
zmiana czasu trwania skupienia wzroku na właściwym obrazie w paradygmacie „Patrzenia podczas słuchania”.
wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmienność tętna
Ramy czasowe: wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy
Zmiana podstawowej zmienności tętna podczas utrzymywania uwagi podczas zadań śledzenia wzroku.
wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy
Tłumienie tętna
Ramy czasowe: wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy
Zmiana wyjściowego tłumienia tętna podczas utrzymywania uwagi podczas zadań śledzenia wzroku.
wartość wyjściowa, od 6 tygodni do 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Śledczy

  • Główny śledczy: Breanne Byiers, University of Minnesota

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 33488

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj