Função cognitiva na síndrome de Rett durante o tratamento com trofinetida

A avaliação das funções cognitivas entre indivíduos com deficiências intelectuais e de desenvolvimento (DDI) graves, incluindo a RTT, é muitas vezes um desafio devido aos efeitos de base de muitas baterias de avaliação padronizadas nesta população. Além disso, os défices na função motora e na capacidade verbal podem obscurecer certas capacidades nesta população quando se utilizam medidas padrão de QI. Tarefas de rastreamento ocular remoto foram propostas como uma abordagem alternativa para avaliar funções cognitivas entre indivíduos com DID grave, porque as tarefas de rastreamento ocular podem ser projetadas para minimizar a influência dos déficits motores grossos e de linguagem receptiva no desempenho. Embora vários tipos de tarefas de rastreamento ocular tenham sido avaliados no RTT, a maioria foi implementada apenas em um único momento. Como resultado, não está claro se estas medidas são estáveis ​​ao longo do tempo, ou sensíveis a mudanças no desenvolvimento ou alterações no estado de saúde que ocorrem na RTT (por exemplo, regressão do desenvolvimento, desenvolvimento de convulsões, mudança na medicação, etc.). Com a recente aprovação da trofinetida pela FDA para o tratamento da RTT, temos uma nova oportunidade de testar a sensibilidade do rastreamento ocular e outras medidas psicofisiológicas às mudanças no tratamento. Curiosamente, pais e médicos relataram melhorias na atenção e no estado de alerta durante o tratamento com trofinetida, mas as medidas de resultados atualmente disponíveis não captam estes tipos de efeitos. Portanto, propomos a realização de um ensaio piloto de mudanças nas medidas de atenção, função oculomotora, aprendizagem e função autonômica, todas coletadas por meio de medidas não invasivas, durante o tratamento com trofinetida. Este é um projeto observacional dentro do sujeito com uma avaliação pós-tratamento de 4 semanas em comparação com duas avaliações pré-tratamento. Avaliações de acompanhamento opcionais adicionais serão realizadas com famílias que estejam interessadas e retornando para visitas de atendimento padrão à Gillette ou que estejam dispostas a viajar para uma visita apenas de pesquisa.