Función cognitiva en el síndrome de Rett durante el tratamiento con trofinetida
16 de junio de 2026 actualizado por: University of Minnesota
La evaluación de las funciones cognitivas entre personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD) graves, incluido el RTT, suele ser un desafío debido a los efectos mínimos de muchas baterías de evaluación estandarizadas en esta población.
Además, los déficits en la función motora y la capacidad verbal pueden oscurecer ciertas habilidades en esta población cuando se utilizan medidas de coeficiente intelectual estándar.
Se han propuesto tareas remotas de seguimiento ocular como un enfoque alternativo para evaluar las funciones cognitivas entre personas con IDD grave, porque las tareas de seguimiento ocular pueden diseñarse para minimizar la influencia de los déficits de motricidad gruesa y lenguaje receptivo en el rendimiento.
Aunque se han evaluado varios tipos de tareas de seguimiento ocular en RTT, la mayoría se han implementado solo en un único momento.
Como resultado, no está claro si estas medidas son estables en el tiempo o sensibles a los cambios del desarrollo o las alteraciones del estado de salud que ocurren en el RTT (p. ej., regresión del desarrollo, desarrollo de convulsiones, cambios en la medicación, etc.).
Con la reciente aprobación de trofinetida por la FDA para el tratamiento de RTT, tenemos una nueva oportunidad de probar la sensibilidad del seguimiento ocular y otras medidas psicofisiológicas a los cambios en el tratamiento.
Como anécdota, los padres y los médicos han informado mejoras en la atención y el estado de alerta durante el tratamiento con trofinetida, pero las medidas de resultado disponibles actualmente no capturan este tipo de efectos.
Por lo tanto, proponemos realizar una prueba piloto de cambios en medidas de atención, función oculomotora, aprendizaje y función autónoma, todos recopilados mediante medidas no invasivas, durante el tratamiento con trofinetida.
Este es un diseño observacional dentro del sujeto con una evaluación posterior al tratamiento de 4 semanas en comparación con dos evaluaciones previas al tratamiento.
Se realizarán evaluaciones de seguimiento opcionales adicionales con familias que estén interesadas y regresen para visitas de atención estándar a Gillette o que estén dispuestas a viajar para una visita de investigación únicamente.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Breanne Byiers
- Número de teléfono: 612-626-7892
- Correo electrónico: byier001@umn.edu
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55414
- Reclutamiento
- University of Minnesota
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Contacto:
- Breanne Byiers
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Cualquier persona que esté iniciando el tratamiento con trofinetida para RTT a través de los médicos asociados con la clínica RTT de Gillette Children's será potencialmente elegible para participar, independientemente de su edad.
Descripción
Criterios de inclusión:
Cualquier persona que esté iniciando el tratamiento con trofinetida para RTT a través de los médicos asociados con la clínica RTT de Gillette Children's será potencialmente elegible para participar, independientemente de su edad. Para inscribirse, los participantes deben cumplir con los siguientes criterios:
- Entrega de un formulario de consentimiento informado firmado y fechado por el padre/tutor legal del individuo
- Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
- Diagnóstico documentado del síndrome de Rett.
- El participante no muestra signos activos de regresión del desarrollo, definido como: sin pérdida o degradación de la deambulación en los últimos 6 meses; sin pérdida o degradación de la función de la mano en los últimos 6 meses; y sin pérdida o degradación de la comunicación verbal o no verbal o de las habilidades sociales en los últimos 6 meses.
- El régimen de tratamiento farmacológico actual del participante se ha mantenido estable durante al menos 4 semanas.
- Buscando receta para trofinetida a través de la clínica de síndrome de Rett de Gillette Children's
Criterios de exclusión:
- Diagnóstico de una condición médica o neurológica progresiva que en opinión del investigador interferiría con la realización del estudio.
- Enfermedad sistémica actual clínicamente significativa que probablemente resulte en el deterioro de la condición del participante durante el estudio.
- Participantes que toman cualquier otro medicamento en investigación actualmente o en los últimos 30 días.
- Deficiencia visual conocida y no corregida que limitaría la capacidad de ver imágenes durante las tareas de seguimiento ocular.
- Problemas de conducta graves (es decir, agresión, destrucción de propiedad, hiperactividad extrema) que interferirían con la participación en las actividades del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Grupo de estudio
Pacientes con síndrome de Rett que estén interesados en el tratamiento con trofinetida
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Este es un estudio observacional.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Función cognitiva en el síndrome de Rett durante el tratamiento con trofinetida
Periodo de tiempo: línea de base, 6 semanas a 12 meses
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cambio en las latencias sacádicas durante el paradigma del 'aprendizaje estadístico'
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línea de base, 6 semanas a 12 meses
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Fijaciones de la mirada por el movimiento ocular.
Periodo de tiempo: línea de base, 6 semanas a 12 meses
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cambio en la duración de la fijación de la mirada en la imagen correcta durante el paradigma de "mirar mientras se escucha".
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línea de base, 6 semanas a 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Variabilidad de la frecuencia cardíaca
Periodo de tiempo: línea de base, 6 semanas a 12 meses
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Cambio en la variabilidad de la frecuencia cardíaca inicial durante la atención sostenida durante las tareas de seguimiento ocular.
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línea de base, 6 semanas a 12 meses
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Supresión de la frecuencia cardíaca
Periodo de tiempo: línea de base, 6 semanas a 12 meses
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Cambio en la supresión de la frecuencia cardíaca inicial durante la atención sostenida durante las tareas de seguimiento ocular.
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línea de base, 6 semanas a 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Breanne Byiers, University of Minnesota
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de noviembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de noviembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
26 de noviembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Síndrome de Rett
Otros números de identificación del estudio
- 33488
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .