Kognitive Funktion beim Rett-Syndrom während der Trofinetid-Behandlung

Die Beurteilung kognitiver Funktionen bei Personen mit schweren geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen (IDD), einschließlich RTT, ist aufgrund der Bodeneffekte vieler standardisierter Bewertungsbatterien in dieser Population oft eine Herausforderung. Darüber hinaus können Defizite in der motorischen Funktion und den verbalen Fähigkeiten bestimmte Fähigkeiten in dieser Bevölkerungsgruppe beeinträchtigen, wenn Standard-IQ-Messungen verwendet werden. Remote-Eye-Tracking-Aufgaben wurden als alternativer Ansatz zur Beurteilung kognitiver Funktionen bei Personen mit schwerer IDD vorgeschlagen, da Eye-Tracking-Aufgaben so gestaltet werden können, dass der Einfluss grobmotorischer und rezeptiver Sprachdefizite auf die Leistung minimiert wird. Obwohl in RTT verschiedene Arten von Eye-Tracking-Aufgaben evaluiert wurden, wurden die meisten nur zu einem einzigen Zeitpunkt implementiert. Daher ist unklar, ob diese Messungen über die Zeit stabil sind oder empfindlich auf Entwicklungsveränderungen oder Veränderungen des Gesundheitszustands reagieren, die bei RTT auftreten (z. B. Entwicklungsrückgang, Entwicklung von Anfällen, Änderung der Medikation usw.). Mit der kürzlichen FDA-Zulassung von Trofinetid zur Behandlung von RTT haben wir eine neue Gelegenheit, die Empfindlichkeit von Eye-Tracking und anderen psychophysiologischen Maßnahmen gegenüber Behandlungsänderungen zu testen. Anekdotisch haben Eltern und Ärzte von einer Verbesserung der Aufmerksamkeit und Wachsamkeit während der Trofinetid-Behandlung berichtet, aber die derzeit verfügbaren Ergebnismessungen erfassen diese Art von Wirkungen nicht. Daher schlagen wir vor, während der Trofinetid-Behandlung einen Pilotversuch zu Veränderungen der Aufmerksamkeitsmessungen, der Augenmotorik, des Lernens und der autonomen Funktion durchzuführen, die alle mithilfe nicht-invasiver Maßnahmen erfasst wurden. Hierbei handelt es sich um ein beobachtendes, subjektinternes Design mit einer 4-wöchigen Beurteilung nach der Behandlung im Vergleich zu zwei Beurteilungen vor der Behandlung. Zusätzliche optionale Nachuntersuchungen werden mit Familien durchgeführt, die interessiert sind und zu Standardbesuchen nach Gillette zurückkehren oder bereit sind, zu einem reinen Forschungsbesuch zu reisen.