Kognitiivinen toiminta Rett-oireyhtymässä Trofinetide-hoidon aikana
tiistai 16. kesäkuuta 2026 päivittänyt: University of Minnesota
Kognitiivisten toimintojen arvioiminen henkilöillä, joilla on vakava älyllinen ja kehitysvamma (IDD), mukaan lukien RTT, on usein haastavaa johtuen monien standardoitujen arviointiparistojen pohjavaikutuksista tässä populaatiossa.
Lisäksi motoristen toimintojen ja verbaalisten kykyjen puutteet voivat hämärtää tietyt kyvyt tässä populaatiossa käytettäessä tavallisia älykkyysosamäärämittauksia.
Etänäönseurantatehtäviä on ehdotettu vaihtoehtoiseksi lähestymistavaksi kognitiivisten toimintojen arvioimiseen henkilöillä, joilla on vaikea IDD, koska katseenseurantatehtävät voidaan suunnitella minimoimaan motoristen ja vastaanottavan kielen puutteiden vaikutus suorituskykyyn.
Vaikka RTT:ssä on arvioitu monenlaisia katseenseurantatehtäviä, useimmat niistä on toteutettu vain yhdessä ajankohtana.
Tästä syystä on epäselvää, ovatko nämä mittaukset vakaita ajan mittaan vai ovatko ne herkkiä RTT:ssä tapahtuville kehitysmuutoksiin tai terveydentilan muutoksille (esim. kehityksen regressio, kohtausten kehittyminen, lääkityksen muutos jne.).
Äskettäin FDA:n hyväksymän trofinetidin RTT:n hoitoon myötä meillä on uusi mahdollisuus testata katseenseurannan ja muiden psykofysiologisten toimenpiteiden herkkyyttä hoidon muutoksille.
Anekdoottisesti vanhemmat ja lääkärit ovat raportoineet tarkkuuden ja valppauden paranemisesta trofinetide-hoidon aikana, mutta tällä hetkellä saatavilla olevat tulosmittaukset eivät kata tämäntyyppisiä vaikutuksia.
Siksi ehdotamme pilottikokeen tekemistä huomion, silmän motorisen toiminnan, oppimisen ja autonomisen toiminnan mittareiden muutoksista, jotka kaikki kerätään ei-invasiivisilla toimenpiteillä trofinetide-hoidon aikana.
Tämä on aiheen sisäinen havainnointisuunnitelma, jossa on 4 viikon hoidon jälkeinen arviointi verrattuna kahteen hoitoa edeltävään arviointiin.
Muita valinnaisia seuranta-arviointeja tehdään perheille, jotka ovat kiinnostuneita ja palaavat normaalihoitoon Gilletteen tai jotka ovat valmiita matkustamaan vain tutkimuskäynnille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Breanne Byiers
- Puhelinnumero: 612-626-7892
- Sähköposti: byier001@umn.edu
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55414
- Rekrytointi
- University of Minnesota
-
Ottaa yhteyttä:
- Breanne Byiers
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki henkilöt, jotka aloittavat RTT:n trofinetide-hoidon Gillette Children's RTT -klinikan lääkäreiden kautta, ovat mahdollisesti oikeutettuja osallistumaan iästä riippumatta.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
Kaikki henkilöt, jotka aloittavat RTT:n trofinetide-hoidon Gillette Children's RTT -klinikan lääkäreiden kautta, ovat mahdollisesti oikeutettuja osallistumaan iästä riippumatta. Ilmoittautuakseen osallistujien on täytettävä seuraavat kriteerit:
- Allekirjoitetun ja päivätyn tietoon perustuvan suostumuslomakkeen toimittaminen henkilön vanhemmalta/huoltajalta
- Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan
- Rett-oireyhtymän dokumentoitu diagnoosi
- Osallistuja ei osoita aktiivisia merkkejä kehityksen taantumisesta, joka määritellään seuraavasti: ei liikkumisen menetystä tai huonontumista viimeisen 6 kuukauden aikana; ei käsien toiminnan menetystä tai heikkenemistä viimeisen 6 kuukauden aikana; eikä sanallisten tai ei-verbaalisten viestintätaitojen tai sosiaalisten taitojen menetystä tai heikkenemistä viimeisen 6 kuukauden aikana.
- Osallistujan nykyinen farmakologinen hoito-ohjelma on ollut vakaa vähintään 4 viikkoa.
- Etsitään trofinetidin reseptiä Gillette Children's Rett -oireyhtymän klinikan kautta
Poissulkemiskriteerit:
- Diagnoosi etenevä lääketieteellinen tai neurologinen sairaus, joka tutkijan mielestä häiritsee tutkimuksen suorittamista.
- Nykyinen kliinisesti merkittävä systeeminen sairaus, joka todennäköisesti johtaa osallistujan tilan heikkenemiseen tutkimuksen aikana.
- Osallistujat, jotka käyttävät mitä tahansa muuta tutkittavaa lääkettä tällä hetkellä tai viimeisten 30 päivän aikana.
- Tunnettu, korjaamaton näkövamma, joka rajoittaisi kykyä katsella kuvia katseenseurantatehtävien aikana.
- Vakavia käyttäytymisongelmia (esim. aggressio, omaisuuden tuhoaminen, äärimmäinen yliaktiivisuus), jotka häiritsevät osallistumista opintotoimintaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Opintoryhmä
Potilaat, joilla on Rett-oireyhtymä ja jotka ovat kiinnostuneita Trofinetide-hoidosta
|
Tämä on havainnointitutkimus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kognitiivinen toiminta Rett-oireyhtymässä Trofinetide-hoidon aikana
Aikaikkuna: lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
muutos sakkadilatenssissa "tilastollisen oppimisen" paradigman aikana
|
lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
|
Silmien liikkeiden katseen fiksaatiot
Aikaikkuna: lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
katseen kiinnittymisen keston muutos oikeaan kuvaan 'Looking While Listening' -paradigman aikana.
|
lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sykevaihtelu
Aikaikkuna: lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
Muutos perussykkeen vaihtelussa jatkuvan tarkkailun aikana katseenseurantatehtävien aikana.
|
lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
|
Sydämen lyöminen
Aikaikkuna: lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
Muutos perussykkeen suppressiossa jatkuvan tarkkailun aikana katseenseurantatehtävien aikana.
|
lähtötaso, 6 viikosta 12 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Breanne Byiers, University of Minnesota
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. kesäkuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. kesäkuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. marraskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 22. marraskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. marraskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 18. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- X-Linked Intellectual Disability
- Rettin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 33488
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .