Predisponující faktory pro onemocnění jater u pacientů s chronickou hemolytickou anémií

Hemolytická anémie je definována jako snížená hladina erytrocytů v cirkulující krvi v důsledku jejich předčasné destrukce. Dělí se na akutní a chronickou hemolytickou anémii, chronická hemolytická anémie zahrnuje talasémii a srpkovitou anémii.

Talasémie je skupina dědičných poruch. Mutace způsobující toto onemocnění snižují produkci alfa-globinových a β(beta)-globinových řetězců. Beta talasémie je autozomálně recesivní onemocnění, které je důsledkem genetického deficitu syntézy beta-globinových řetězců. Existuje více než 200 známých mutací v genu beta globinu, které způsobují talasémii, takže má široké spektrum závažnosti. Klinicky se beta-talasemické syndromy dělí na talasémii, talasémii závislou na transfuzi „TDT“ nebo talasémii nezávislou na transfuzi „NTDT

Pacienti s TDT“ jsou zodpovědní za několik zdravotních komplikací, které mohou vést ke smrti. Onemocnění jater je z nich nejdůležitější a nejčastější. Běžnými rizikovými faktory pro toto jsou extramedulární hematopoéza, přetížení jater železem, infekce virem hepatitidy a toxicita chelatační terapie. Thalasémie má tradičně vysokou prevalenci v oblasti Středomoří, v zemích Středního východu, na Arabském poloostrově a v jihovýchodní Asii.

U pacientů se srpkovitou anémií (SCD) došlo k výraznému zlepšení kvality života, uznání patří zavedení moderních transfuzí filtrovaných červených krvinek. Krevní transfuze však v průběhu let způsobují akumulaci železa a při absenci fyziologické schopnosti vylučovat přebytečné železo dochází k progresivnímu poškození hlavních orgánů; jako je srdce, játra a endokrinní systém.

Akumulaci železa lze měřit stanovením hladin feritinu v séru, protože nejlépe odráží stav železa v těle. Játra jsou úložištěm železa a jediným místem syntézy transferinu a feritinu, a proto prvním orgánem, který je ovlivněn. terapie je nezbytná k zabránění hromadění železa a/nebo k odstranění přebytečného železa.

Postižení jater u pacientů s chronickou hemolytickou anémií zahrnuje širokou škálu změn, od mírných abnormalit jaterních testů po cirhózu a akutní selhání jater. patogeneze cirhózy souvisí s chronickou infekcí hepatitidou B nebo C a přetížením železem v důsledku hemolýzy a vícenásobných transfuzí, které tito pacienti během života potřebují.

Pacienti s B talasémií mají zvýšené riziko hepatocelulárního karcinomu (HCC). riziko rozvoje HCC u beta-talasémie je spojeno s několika faktory: vysokým rizikem infekcí přenášených krevními transfuzemi, které jsou odpovědné za chronická onemocnění jater, jako je HCV a HBV; diskutabilní riziko, že krevní transfuze brání imunitnímu dozoru proti rakovině.