Factores predisponentes a enfermedades hepáticas en pacientes con anemia hemolítica crónica

La anemia hemolítica se define como una disminución de los niveles de eritrocitos en la sangre circulante debido a su destrucción prematura. Se clasifica en anemia hemolítica aguda y crónica, la anemia hemolítica crónica incluye la talasemia y la anemia falciforme.

Una talasemia es un grupo de trastornos hereditarios. Las mutaciones que causan esta enfermedad reducen la producción de cadenas de alfa-globina y β (beta) -globina. La beta talasemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia genética en la síntesis de cadenas de beta-globina. Hay más de 200 mutaciones conocidas en el gen de la beta globina que causan la talasemia, por lo que tiene un amplio espectro de gravedad. Clínicamente, los síndromes de beta talasemia se clasifican en rasgo de talasemia, talasemia dependiente de transfusiones "TDT" o talasemia no dependiente de transfusiones "NTDT".

Los pacientes con TDT" son responsables de varias complicaciones médicas que pueden provocar la muerte. La enfermedad hepática es la más importante y común de ellas. Los factores de riesgo comunes para esto son la hematopoyesis extramedular, la sobrecarga de hierro hepática, la infección por el virus de la hepatitis y la toxicidad de la terapia de quelación. La talasemia tradicionalmente tiene una alta prevalencia en el área del Mediterráneo, países de Medio Oriente, la península arábiga y el sudeste asiático.

Los pacientes con anemia de células falciformes (SCD) han experimentado una gran mejoría en su calidad de vida, y se agradece la introducción de modernas transfusiones de glóbulos rojos filtrados. Sin embargo, las transfusiones de sangre provocan la acumulación de hierro con el paso de los años, y en ausencia de capacidad fisiológica para excretar el exceso de hierro, se produce un daño progresivo de los órganos principales; como el corazón, el hígado y el sistema endocrino.

La acumulación de hierro se puede medir determinando los niveles de ferritina sérica porque refleja mejor el estado del hierro del cuerpo. El hígado es un lugar de almacenamiento de hierro y el único sitio de síntesis de transferrina y ferritina y, por lo tanto, el primer órgano afectado. La terapia es necesaria para prevenir la acumulación de hierro y/o eliminar el exceso de hierro.

La afectación hepática en pacientes con anemia hemolítica crónica incluye una amplia gama de alteraciones, desde anomalías leves en las pruebas de función hepática hasta cirrosis e insuficiencia hepática aguda. La patogénesis de la cirrosis está relacionada con la infección crónica por hepatitis B o C y la sobrecarga de hierro como resultado de la hemólisis y las múltiples transfusiones que estos pacientes requieren a lo largo de su vida.

Los pacientes con talasemia B tienen un mayor riesgo de carcinoma hepatocelular (CHC). El riesgo de desarrollo de CHC en la beta-talasemia está relacionado con varios factores: el alto riesgo de infecciones transmitidas por transfusiones de sangre, responsables de enfermedades hepáticas crónicas como el VHC y el VHB; el riesgo discutible de que las transfusiones de sangre inhiban la vigilancia inmune contra el cáncer.