Czynniki predysponujące do chorób wątroby u pacjentów z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną

Niedokrwistość hemolityczna definiuje się jako obniżony poziom erytrocytów w krążącej krwi z powodu ich przedwczesnego zniszczenia. Klasyfikuje się ją jako ostrą i przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, przewlekła niedokrwistość hemolityczna obejmuje talasemię i niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

Talasemia to grupa chorób dziedzicznych. Mutacje powodujące tę chorobę zmniejszają wytwarzanie łańcuchów alfa-globiny i β(beta)-globiny.Talasemia beta jest chorobą autosomalną recesywną, która wynika z genetycznego niedoboru w syntezie łańcuchów beta-globiny. Istnieje ponad 200 znanych mutacji w genie beta globiny powodujących talasemię, dlatego ma ona szerokie spektrum nasilenia. Klinicznie zespoły beta-talasemii dzieli się na cechę talasemii, talasemię zależną od transfuzji „TDT” lub talasemię niezależną od transfuzji „NTDT

Pacjenci TDT” są odpowiedzialni za kilka powikłań medycznych, które mogą prowadzić do śmierci. Najważniejszą i najczęstszą z nich jest choroba wątroby. Typowymi czynnikami ryzyka są hematopoeza pozaszpikowa, przeciążenie żelazem wątroby, zakażenie wirusem zapalenia wątroby i toksyczność terapii chelatującej. Talasemia tradycyjnie występuje z dużą częstością w obszarze Morza Śródziemnego, krajach Bliskiego Wschodu, Półwyspu Arabskiego i Azji Południowo-Wschodniej.

Pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD) doświadczyli ogromnej poprawy jakości życia, uznanie należy się wprowadzeniu nowoczesnych transfuzji przefiltrowanych krwinek czerwonych. Jednakże transfuzje krwi powodują gromadzenie się żelaza przez lata, a w przypadku braku fizjologicznej zdolności do wydalania nadmiaru żelaza, następuje postępujące uszkodzenie głównych narządów; takich jak serce, wątroba i układ hormonalny.

Akumulację żelaza można zmierzyć oznaczając poziom ferrytyny w surowicy, ponieważ najlepiej odzwierciedla on stan żelaza w organizmie. Wątroba jest miejscem magazynowania żelaza i jedynym miejscem syntezy transferyny i ferrytyny, a zatem pierwszym narządem, na który ma to wpływ. chelatacja konieczne jest leczenie, aby zapobiec gromadzeniu się żelaza i (lub) usunąć jego nadmiar.

Zajęcie wątroby u pacjentów z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną obejmuje szeroki zakres zmian, od łagodnych nieprawidłowości w wynikach testów czynnościowych wątroby po marskość i ostrą niewydolność wątroby. patogeneza marskości jest związana z przewlekłym zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu B lub C oraz przeciążeniem żelazem w wyniku hemolizy i wielokrotnych transfuzji, których ci pacjenci wymagają w ciągu życia.

Pacjenci z talasemią typu B są narażeni na zwiększone ryzyko raka wątrobowokomórkowego (HCC). ryzyko rozwoju HCC w beta-talasemii wiąże się z kilkoma czynnikami: wysokim ryzykiem infekcji przenoszonych w wyniku transfuzji krwi, odpowiedzialnych za przewlekłe choroby wątroby, takie jak HCV i HBV; dyskusyjne ryzyko, że transfuzje krwi hamują nadzór immunologiczny przed rakiem.