Prædisponerende faktorer for leversygdomme hos patienter med kronisk hæmolytisk anæmi

Hæmolytisk anæmi er defineret som nedsatte niveauer af erytrocytter i cirkulerende blod på grund af deres for tidlige ødelæggelse. Det er klassificeret til akut og kronisk hæmolytisk anæmi, kronisk hæmolytisk anæmi omfatter thalassæmi og seglcelleanæmi.

Thalassæmi er en gruppe af arvelige lidelser. Mutationer, der forårsager denne sygdom, reducerer produktionen af ​​alfa-globin- og β(beta)-globin-kæder. Beta-thalassæmi er en autosomal recessiv lidelse, der skyldes genetiske mangler i syntesen af ​​beta-globin-kæder. Der er mere end 200 kendte mutationer i beta-globingenet, der forårsager thalassæmi, så det har et bredt spektrum af sværhedsgrad. Klinisk klassificeres beta-thalassæmi-syndromer i thalassæmi-træk, transfusionsafhængig thalassæmi "TDT" eller ikke-transfusionsafhængig thalassæmi "NTDT"

TDT" patienter er ansvarlige for flere medicinske komplikationer, der kan føre til døden. Leversygdom er den vigtigste og mest almindelige af dem. Fælles risikofaktorer for dette er ekstramedullær hæmatopoiesis, hepatisk jernoverbelastning, infektion med hepatitisvirus og toksicitet ved chelationsterapi. Thalassæmi har traditionelt en høj prævalens i Middelhavsområdet, lande i Mellemøsten, den arabiske halvø og Sydøstasien.

Patienter med seglcellesygdom (SCD) har oplevet en stor forbedring af livskvaliteten, påskønnelse går til introduktionen af ​​moderne transfusioner af filtrerede røde blodlegemer. Blodtransfusioner forårsager imidlertid jernophobning i årenes løb, og i mangel af fysiologisk evne til at udskille overskydende jern, er der en progressiv beskadigelse af større organer; såsom hjertet, leveren og det endokrine system.

Jernophobning kan måles ved at bestemme serumferritinniveauer, fordi det bedst afspejler kroppens jernstatus. Leveren er et opbevaringssted for jern og det eneste sted for transferrin og ferritinsyntese, og dermed det første organ, der bliver påvirket.chelation behandling er nødvendig for at forhindre jernophobning og/eller for at fjerne overskydende jern.

Leverpåvirkning hos patienter med kronisk hæmolytisk anæmi omfatter en bred vifte af ændringer, fra milde abnormiteter i leverfunktionsprøver til cirrhose og akut leversvigt. patogenese af skrumpelever er relateret til kronisk hepatitis B- eller C-infektion og jernoverskud som følge af hæmolyse og multiple transfusioner, som disse patienter har brug for i deres levetid.

Patienter med B-thalassæmi har øget risiko for hepatocellulært karcinom (HCC). risikoen for HCC-udvikling i beta-thalassæmi er forbundet med flere faktorer: den høje risiko for infektioner overført ved blodtransfusioner, ansvarlig for kroniske leversygdomme som HCV og HBV; den diskutable risiko for, at blodtransfusioner hæmmer immunovervågningen mod kræft.