Maksasairauksille altistavat tekijät potilailla, joilla on krooninen hemolyyttinen anemia

Hemolyyttinen anemia määritellään erytrosyyttien alentuneeksi tasoksi kiertävässä veressä niiden ennenaikaisen tuhoutumisen vuoksi. Se luokitellaan akuuttiin ja krooniseen hemolyyttiseen anemiaan, krooniseen hemolyyttiseen anemiaan kuuluvat talassemia ja sirppisoluanemia.

Talassemia on joukko perinnöllisiä sairauksia. Tämän taudin aiheuttavat mutaatiot vähentävät alfa-globiini- ja β(beta)-globiiniketjujen tuotantoa. Beeta-talassemia on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu beeta-globiiniketjujen synteesin geneettisestä puutteesta. Beetaglobiinigeenissä tunnetaan yli 200 mutaatiota, jotka aiheuttavat talassemiaa, joten sen vaikeusaste on laaja. Kliinisesti beetatalassemiaoireyhtymät luokitellaan talassemiapiirteisiin, verensiirrosta riippuvaiseen talassemiaan "TDT" tai verensiirrosta riippumattomaan talassemiaan "NTDT"

TDT-potilaat ovat vastuussa useista lääketieteellisistä komplikaatioista, jotka voivat johtaa kuolemaan. Maksasairaus on niistä tärkein ja yleisin. Yleisiä riskitekijöitä tälle ovat ekstramedullaarinen hematopoieesi, maksan raudan ylikuormitus, hepatiittiviruksen aiheuttama infektio ja kelaatiohoidon toksisuus. Talassemia on perinteisesti yleistynyt Välimeren alueella, Lähi-idän maissa, Arabian niemimaalla ja Kaakkois-Aasiassa.

Sirppisolusairautta (SCD) sairastavien potilaiden elämänlaatu on parantunut huomattavasti, ja kiitos nykyaikaisten suodatettujen punasolujen siirtojen käyttöönotosta. Verensiirrot kuitenkin aiheuttavat raudan kertymistä vuosien mittaan, ja fysiologisen kyvyn puuttuessa ylimääräisen raudan erittämiseen tapahtuu merkittävien elinten asteittainen vaurioituminen; kuten sydän, maksa ja endokriiniset järjestelmät.

Raudan kertymistä voidaan mitata määrittämällä seerumin ferritiinitasot, koska se heijastaa parhaiten kehon rautatilaa. Maksa on raudan varastointipaikka ja ainoa transferriinin ja ferritiinin synteesipaikka, ja siten ensimmäinen elin, johon se vaikuttaa. kelataatio hoito on tarpeen raudan kertymisen estämiseksi ja/tai ylimääräisen raudan poistamiseksi.

Kroonista hemolyyttistä anemiaa sairastavien potilaiden maksassa esiintyy monenlaisia ​​muutoksia lievistä poikkeavuuksista maksan toimintakokeissa kirroosiin ja akuuttiin maksan vajaatoimintaan. Kirroosin patogeneesi liittyy krooniseen hepatiitti B- tai C-infektioon ja raudan liikakuormitukseen hemolyysin ja useiden verensiirtojen seurauksena, joita nämä potilaat tarvitsevat elämänsä aikana.

Potilailla, joilla on B-talassemia, on lisääntynyt hepatosellulaarisen karsinooman (HCC) riski. HCC:n kehittymisen riski beetatalassemiassa liittyy useisiin tekijöihin: korkea verensiirtojen kautta välittyvien infektioiden riski, joka on vastuussa kroonisista maksasairauksista, kuten HCV ja HBV; kiistanalainen riski, että verensiirrot estävät immuunivalvontaa syöpää vastaan.