Vyšetřování tetralogie Fallota u novorozenců (RIFAN)

Zdraví dítěte slouží jako základ pro celkové veřejné zdraví, přičemž novorozenecká úmrtnost je celosvětově uznána jako komplexní ukazatel národních zdravotních standardů a společenského postupu. Plán zlepšování akcí zdravých dětí (2021-2025) stanoví národní cíl ke snížení novorozenecké úmrtnosti v Číně pod 3,1 ‰. Vrozená srdeční choroba (CHD), nejčastější vrozená vada novorozenců, představuje významnou příčinu postižení a předčasné smrti v čínské populaci. Každoročně se rodí přibližně 70 000–80 000 novorozenců s CHD, mezi nimiž téměř 10 000 představuje kritické vrozené srdeční choroby (CCHD). Postnatální projevy CCHD často zahrnují cyanózu, hypoperfuzi a respirační potíže, s neošetřenými případy, které vedly k přibližně 50% úmrtnosti. CCHD je jednou z hlavních příčin smrti kojenců.

Tetralogie Fallot (TOF), nejběžnější forma CCHD, představuje podstatnou část kyanotických vrozených srdečních chorob. Vyznačuje se čtyřmi anatomickými abnormalitami: defekt komorového septa, plicní stenóza, převažující aorta a hypertrofii pravé komory. Tyto strukturální defekty narušují intrakardiální průtok krve, snižují saturace arteriálního kyslíku a mají za následek cyanózu a další související příznaky. Neošetřená TOF vede k významným zdravotním problémům na počátku života, včetně retardace růstu, opakujících se hypoxických epizod, srdečního selhání a zvýšené náchylnosti k infekcím. Dlouhodobé přežití je výrazně sníženo, přičemž pouze malý podíl přežívá do dospělosti. Chirurgický zákrok je tedy klíčový pro zlepšení výsledků u pacientů s TOF (tetralogie).

Navzdory pokrokům v lékařské technologii přinášející uspokojivé časné výsledky zůstává dlouhodobou prognóza po korekci TOF výzvou. Historicky chirurgické strategie zdůraznily úplnou úlevu od obstrukce odtoku pravé komory, často na úkor funkce plicního chlopně. Nedávné studie však zdůrazňují kritickou roli zachování funkce plicního chlopně při zlepšování dlouhodobých výsledků, protože dysfunkce plicního chlopně je hlavní příčinou selhání a reintervence v pozdních pravých komořech. Chirurgické přístupy, ať už prostřednictvím síňového nebo komorového přístupu, mají navíc přirozené výhody a omezení, ale ani jeden z nich nemůže plně eliminovat riziko pooperačních arytmií spojených s anatomickou složitostí TOF a chirurgickým dopadem. Tyto problémy podtrhují nutnost dalšího pokroku v dlouhodobých strategiích řízení.

Chirurgická korekce TOF v jednostupňovém postupu se stala standardní praxí, přičemž načasování chirurgického zákroku se postupně přesouvalo do dřívějšího věku školního věku v 90. letech do současného standardu ve věku 3-6 měsíců. Toto načasování zajišťuje dostatečnou hmotnost a zralost orgánů, aby odolalo složitosti srdeční chirurgie. V klinické praxi však přetrvávají významné výzvy, včetně: (1) zhoršení během čekací doba, během kterého mohou pacienti zažít opakující se hypoxické epizody, nedostatečný přírůstek na váze a zhoršovat plicní vaskulární nedostatečnou rozvoj, čímž komplikuje definitivní chirurgický zákrok a zvyšuje perioperační riziko. (2) Vývojová zpoždění v důsledku chronické hypoxémie a srdečního selhání, potenciálně vedoucí k neurologickým deficitům a plicní hypertenzi, což nepříznivě ovlivňuje kognitivní a motorický vývoj. Oprava novorozenců, provedená do 28 dnů od života, může tyto výzvy zmírnit obnovením normální cirkulační fyziologie v nejbližší možné fázi.

Mezinárodní pokyny podporují novorozenecké opravy TOF pro schopná centra, která cituje potenciál pro zvýšené klinické přínosy a vynikající prognózy. Klinická pozorování v našem centru naznačují několik výhod novorozenecké opravy TOF, včetně sníženého intraoperačního krvácení, čistších chirurgických polí a lepšího plicního vaskulárního vývoje. Tyto přínosy lze připsat regeneračnímu potenciálu novorozeneckých myokardiálních buněk a nepřítomnosti prodloužených patologických oběhových stavů, které jinak zhoršují anatomické abnormality. Včasná intervence může snížit fibrózu pravé komory a plicní vaskulární patologii, čímž se zlepšuje dlouhodobé výsledky.

S pokrokem v chirurgických technikách a perioperační péči se novorozenecká oprava TOF stala rutinní praxí v našem centru, přičemž více než 100 případů bylo prováděno ročně po dobu dvou po sobě jdoucích let. Tento úspěch je podporován integrovaným prenatálním modelem péče o posttnatální, který vytvořil komplexní rámec pro léčbu.

Vzhledem k tomuto kontextu vyšetřovatelé navrhují multicentrickou, randomizovanou kontrolovanou studii (RCT) pro porovnání bezpečnosti a účinnosti opravy novorozenecké a kojence TOF. Cílem této studie je poskytnout vysoce kvalitní důkazy pro klinickou praxi, určit optimální chirurgické načasování a zvýšit celkovou míru přežití a kvalitu života pacientů.