Undersøgelse af tetralogi af Fallot hos nyfødte (RIFAN)

Børnesundhed fungerer som grundlaget for den samlede folkesundhed, med neonatal dødelighed anerkendt globalt som en omfattende indikator for nationale sundhedsstandarder og samfundsmæssig fremgang. Den sunde børns handlingsforbedringsplan (2021-2025) sætter et nationalt mål for at reducere neonatal dødelighed i Kina til under 3,1 ‰. Medfødt hjertesygdom (CHD), den mest udbredte medfødte mangel blandt nyfødte, udgør en betydelig årsag til handicap og for tidlig død i den kinesiske befolkning. Årligt fødes ca. 70.000-80.000 nyfødte med CHD, blandt dem næsten 10.000 til stede med kritisk medfødt hjertesygdom (CCHD). Postnatale manifestationer af CCHD inkluderer ofte cyanose, hypoperfusion og respiratorisk nød, med ubehandlede tilfælde, der resulterer i ca. 50% dødelighed. CCHD er en af ​​de førende årsager til spædbørnsdød.

Tetralogi af Fallot (TOF), den mest almindelige form for CCHD, tegner sig for en betydelig del af cyanotiske medfødte hjertesygdomme. Det er kendetegnet ved fire anatomiske abnormiteter: ventrikulær septumdefekt, pulmonal stenose, tilsidesættelse af aorta og højre ventrikulær hypertrofi. Disse strukturelle defekter forstyrrer intracardiac blodgennemstrømning, reducerer arteriel iltmætning og resulterer i cyanose og andre relaterede symptomer. Ubehandlet TOF fører til betydelige sundhedsmæssige problemer tidligt i livet, herunder væksthæmning, tilbagevendende hypoxiske episoder, hjertesvigt og øget følsomhed over for infektioner. Langsigtet overlevelse reduceres markant, hvor kun en lille andel overlever til voksen alder. Kirurgisk intervention er således centralt til forbedring af resultaterne i TOF (tetralogi af Fallot) patienter.

På trods af fremskridt inden for medicinsk teknologi, der giver tilfredsstillende tidlige resultater, forbliver langvarig prognose efter TOF-korrektion en udfordring. Historisk set understregede kirurgiske strategier fuldstændig lindring af højre ventrikulær udstrømningskanalobstruktion, ofte på bekostning af lungeventilfunktionen. Nylige undersøgelser fremhæver imidlertid den kritiske rolle, der bevarer lungeventilfunktionen i forbedring af langsigtede resultater, da lungeventildysfunktion er en førende årsag til sen ret ventrikulær svigt og genintervention. Derudover har kirurgiske tilgange, hvad enten det er via atrial eller ventrikulær adgang, iboende fordele og begrænsninger, men ingen af ​​dem kan fuldt ud eliminere risikoen for postoperative arytmier forbundet med TOFs anatomiske kompleksitet og kirurgiske påvirkninger. Disse spørgsmål understreger nødvendigheden af ​​yderligere fremskridt i langtidsstyringsstrategier.

Kirurgisk korrektion af TOF i en enkelt-trins procedure er blevet standardpraksis, med tidspunktet for kirurgi gradvist, der skifter til tidligere aldre fra skolealderen i 1990'erne til den aktuelle standard på 3-6 måneders alder. Denne timing sikrer tilstrækkelig vægt og organmodenhed til at modstå kompleksiteten ved hjertekirurgi. I klinisk praksis fortsætter betydelige udfordringer, herunder: (1) forringelse i ventetid, hvor patienter kan opleve tilbagevendende hypoxiske episoder, utilstrækkelig vægtøgning og forværring af lungevaskulær underudvikling og derved komplicerer en endelig kirurgi og øger perioperativ risiko. (2) Udviklingsforsinkelser på grund af kronisk hypoxæmi og hjertesvigt, hvilket potentielt fører til neurologiske underskud og pulmonal hypertension, hvilket påvirker kognitiv og motorisk udvikling. Neonatal reparation, der udføres inden for 28 dage efter livet, kan mindske disse udfordringer ved at gendanne normal cirkulationsfysiologi på det tidligst mulige stadium.

Internationale retningslinjer støtter neonatal TOF -reparation for dygtige centre med henvisning til potentialet for forbedrede kliniske fordele og overlegne prognoser. Kliniske observationer i vores center indikerer adskillige fordele ved neonatal TOF -reparation, herunder reduceret intraoperativ blødning, renere kirurgiske felter og bedre lungevaskulær udvikling. Disse fordele kan tilskrives det regenerative potentiale for neonatale myokardieceller og fraværet af langvarige patologiske kredsløbstilstande, som ellers forværrer anatomiske abnormiteter. Tidlig intervention kan reducere højre ventrikulær fibrose og lungevaskulær patologi og derved forbedre langsigtede resultater.

Med fremskridt inden for kirurgiske teknikker og perioperativ pleje er neonatal TOF -reparation blevet en rutinemæssig praksis i vores centrum, med over 100 tilfælde udført årligt i to på hinanden følgende år. Denne succes understøttes af en integreret prenatal-til-postnatal plejemodel, der opretter en omfattende behandlingsramme.

I betragtning af denne sammenhæng foreslår efterforskerne et multicenter, randomiseret kontrolleret forsøg (RCT) for at sammenligne sikkerheden og effektiviteten af ​​neonatal og spædbarn -TOF -reparation. Denne undersøgelse sigter mod at give bevis af høj kvalitet til klinisk praksis, bestemme optimal kirurgisk timing og forbedre de samlede overlevelsesrater og livskvalitet for TOF-patienter.