Genetické rizikové faktory Senddonova syndromu
Studie a biobank pro identifikaci genetických rizikových faktorů v patogenezi syndromu Sneddon
Sneddonův syndrom (SS) je vzácná porucha s incidencí asi 4/miliony/rok, která postihuje hlavně mladé a převážně dospělé ženy. Vyznačuje se opakujícími se údery a živé retikularis, fialovým retikulárním vzorem kůže. Diskutuje se o genetické predispozici k tomuto onemocnění, pro kterou stále neexistuje žádná terapie. Naše skupina nedávno identifikovala homozygotní nesmyslnou mutaci v epidermálním opakování růstového faktoru (EGFR) 19 Notch3 u dvou sourozenců konsongineózní rodiny se Senddonovým syndromem a pediatrickou mrtvicí. Ve snaze najít další možné přispívající geny u pacientů s syndromem Senddon s mozkovou příhodou pro dospělé jsme také hledali varianty ztráty funkce v genech po proudu od Notch3. Přitom jsme zjistili, že 2 pacienty nesoucí heterozygotní varianty ztráty funkce v genech Palld a Angptl4. Naše výsledky naznačují, že oboustranná mutace ztráty funkce v Notch3 je příčinou syndromu familiárního Sneddon s dětskou mrtvicí a že zhoršená signalizace Notch3 je obecně základním mechanismem onemocnění. Kromě toho jsme identifikovali několik dalších slibných variant, které jsou buď umístěny v genech spojených se signalizací Notch3, nebo hrají roli ve vaskulární funkci a mrtvici.
Na základě těchto výsledků nyní chceme prozkoumat, zda jsou tyto výše uvedené varianty detekovatelné u většího počtu pacientů a navíc analyzují, zda jiné genetické varianty také hrají roli v patogenezi onemocnění. Cílem našeho projektu je identifikovat varianty rizik pro Senddonův syndrom pomocí celého exome sekvenování a následného konvenčního sekvenování ....
Detekce rizikového genu by byla užitečným nástrojem pro diagnostiku Senddonova syndromu a možným základem pro nové terapeutické přístupy.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
St. Pölten, Rakousko, 3100
- Karl Landsteiner University
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekty musí být nejméně 18 let.
- Postižené subjekty musely být klinicky diagnostikovány Sneddonovým syndromem. Při analýze rodin se Senddonovým syndromem budou zahrnuty zdraví členové rodiny a účastníci s pouze příznaky kůže, pokud bude získán souhlas.
- Nepsačené subjekty nebo subjekty s příznaky omezenými na kůži musí mít alespoň jednoho člena rodiny, přičemž na studii se účastní syndrom klinické diagnostiky Sneddon.
- Subjekty musí být schopny dobře komunikovat s vyšetřovatelem, aby pochopili požadavky studie a pochopili a podepsali psaný informovaný souhlas (= informovaný souhlas schválený Thelocaletics Committee).
Kritéria pro vyloučení:
- Subjekty, které nejsou schopny dobře komunikovat s vyšetřovatelem, porozumět požadavkům studie a také porozumět a podepsat písemný informovaný souhlas, nejsou způsobilí k zařazení do této studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti se Sneddonem
Celé exome sekvenování
|
Exome sekvenování a sekvenování Sangeru
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Potenciální genetický rizikový faktor pro syndrom Senddon přítomný
Časové okno: 18 měsíců
|
Výskyt genetických variant v genech spojených se Senddonovým syndromem
|
18 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1016/2021
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .