Factores de riesgo genético del síndrome de Sneddon
Un estudio y biobanco para identificar factores de riesgo genético en la patogénesis del síndrome de Sneddon
El síndrome de Sneddon (SS) es un trastorno raro con una incidencia de aproximadamente 4/millones/año que afecta principalmente a adultos jóvenes y predominantemente hembras. Se caracteriza por trazos recurrentes y ledo reticularis, un patrón reticular púrpura de la piel. Se está discutiendo una predisposición genética a esta enfermedad, para la cual todavía no hay terapia única. Nuestro grupo identificó recientemente una mutación sin sentido homocigoto dentro de la repetición del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) 19 de Notch3 en dos hermanos de una familia consanguínea con síndrome de Sneddon y accidente cerebrovascular pediátrico. En un intento por encontrar otros posibles genes contribuyentes en pacientes con síndrome de Sneddon con accidente cerebrovascular de inicio de adultos, también buscamos variantes de pérdida de función en genes aguas abajo de Notch3. Al hacerlo, encontramos 2 pacientes que llevan variantes de pérdida de función heterocigotos en los genes PallD y Angptl4. Nuestros resultados sugieren que una mutación de pérdida de función bialélica en Notch3 es una causa del síndrome de Sneddon familiar con accidente cerebrovascular pediátrico y que la señalización de Notch3 deteriorada es un mecanismo de enfermedad subyacente en general. Además, hemos identificado varias otras variantes prometedoras que se encuentran en genes asociados con la señalización de Notch3 o juegan un papel en la función vascular y el accidente cerebrovascular.
En base a estos resultados, ahora queremos investigar si estas variantes antes mencionadas son detectables en un mayor número de pacientes y también analizar si otras variantes genéticas también juegan un papel en la patogénesis de la enfermedad. El objetivo de nuestro proyecto es identificar variantes de riesgo para el síndrome de Sneddon por secuenciación de exoma completo y secuenciación convencional posterior ...
La detección de un gen de riesgo sería una herramienta útil para el diagnóstico del síndrome de Sneddon y una posible base para nuevos enfoques terapéuticos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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St. Pölten, Austria, 3100
- Karl Landsteiner University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los sujetos deben tener al menos 18 años.
- Los sujetos afectados deben haber sido diagnosticados clínicamente con síndrome de Sneddon. Al analizar las familias con el síndrome de Sneddon, se incluirán miembros de la familia sanos y participantes con solo síntomas de la piel si se obtiene el consentimiento. Frau Elli Greisenegger
- Los sujetos o sujetos no afectados con síntomas restringidos a la piel deben tener al menos un miembro de la familia con el diagnóstico clínico del síndrome de Sneddon que participe en el estudio.
- Los sujetos deben poder comunicarse bien con el investigador, comprender los requisitos del estudio, así como comprender y firmar el consentimiento informado escrito (= consentimiento informado aprobado por el Comité de Telocalética).
Criterios de exclusión:
- Los sujetos que no pueden comunicarse bien con el investigador, comprender los requisitos del estudio, así como para comprender y firmar el consentimiento informado por escrito, no son elegibles para su inclusión en este estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con sneddon
Secuenciación de exoma entero
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Secuenciación del exoma y secuenciación de Sanger
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Factor de riesgo genético potencial para el síndrome de Sneddon presente
Periodo de tiempo: 18 meses
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Ocurrencia de variantes genéticas en genes asociados con el síndrome de Sneddon
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18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedad
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De La Piel Vasculares
- Síndrome
- Síndrome de Sneddon
Otros números de identificación del estudio
- 1016/2021
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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