Sneddon -oireyhtymän geneettiset riskitekijät
Tutkimus ja biopankki geneettisten riskitekijöiden tunnistamiseksi Sneddon -oireyhtymän patogeneesissä
Sneddon -oireyhtymä (SS) on harvinainen häiriö, jonka esiintyvyys on noin 4/miljoonaa vuotta vuodessa, mikä vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja pääosin naispuolisiin aikuisiin. Sille on ominaista toistuvat aivohalvaukset ja livedo reticularis, ihon violetti retikulaarinen kuviointi. Keskustetaan geneettisestä taipumuksesta tähän sairauteen, josta ei vielä ole yhtä hoitoa. Ryhmämme tunnisti äskettäin homotsygoottisen hölynpölyn mutaation epidermaalisen kasvutekijän toistossa (EGFR) 19 Notch3: sta kahdessa sisaruksessa, jossa on Sneddonin oireyhtymä ja lasten aivohalvaus. Yritettäessä löytää muita mahdollisia vaikuttavia geenejä Sneddon-oireyhtymäpotilailla, joilla on aikuisten aloittanut aivohalvaus, etsimme myös funktion menetyksen variantteja geeneistä, jotka ovat alavirtaan Notch3: sta. Näin tehdessään löysimme 2 potilasta, jotka kantoivat heterotsygoottisia funktion menetyksen varianttia Palld- ja Angptl4-geeneissä. Tuloksemme viittaavat siihen, että Bi-Allelinen funktion menetysmutaatio Notch3: ssa on syy perinnölliseen Sneddon-oireyhtymään lasten aivohalvauksen kanssa ja että heikentynyt Notch3-signalointi on yleensä taustalla oleva sairausmekanismi. Lisäksi olemme tunnistaneet useita muita lupaavia variantteja, jotka joko sijaitsevat geeneissä, jotka liittyvät NOTCH3 -signalointiin tai joilla on rooli verisuonitoiminnassa ja aivohalvauksessa.
Näiden tulosten perusteella haluamme nyt tutkia, ovatko nämä edellä mainitut variantit havaittavissa suuremmalla määrällä potilaita, ja analysoidaan lisäksi, onko muilla geneettisillä variateilla myös rooli taudin patogeneesissä. Projektimme tavoitteena on tunnistaa Sneddon -oireyhtymän riskivariantit koko eksome -sekvensoinnilla ja sitä seuraavilla tavanomaisilla sekvensoinnilla ....
Riskigeenin havaitseminen olisi hyödyllinen työkalu Sneddon -oireyhtymän diagnoosiin ja mahdollinen perusta uusille terapeuttisille lähestymistavoille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
St. Pölten, Itävalta, 3100
- Karl Landsteiner University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Koehenkilöiden on oltava vähintään 18 vuotta vanhoja.
- Vaikuttavien koehenkilöiden on oltava kliinisesti diagnosoitu Sneddon -oireyhtymä. Analysoidessaan Sneddonin oireyhtymää sairastavia perheitä, terveitä perheenjäseniä ja osallistujia, joilla on vain ihon oireita, jos suostumus saadaan.
- Iholle rajoittamattomilla koehenkilöillä tai henkilöillä, joilla on oireita, on oltava vähintään yksi perheenjäsen, jolla on kliininen diagnoosi SNEDDON -oireyhtymä, joka osallistuu tutkimukseen.
- Koehenkilöiden on kyettävä kommunikoimaan hyvin tutkijan kanssa, ymmärtää tutkimuksen vaatimuksia sekä ymmärtää ja allekirjoittaa kirjoitettu tietoinen suostumus (= Telocaletics -komitean hyväksymä tietoinen suostumus).
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, jotka eivät pysty kommunikoimaan hyvin tutkijan kanssa, ymmärtää tutkimuksen vaatimuksia sekä ymmärtää ja allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumus, eivät ole oikeutettuja sisällyttämään tähän tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on Sneddon
Koko eksome -sekvensointi
|
Exome -sekvensointi ja Sanger -sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mahdollinen geneettinen riskitekijä Sneddon -oireyhtymässä
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Geneettisten varianttien esiintyminen Sneddon -oireyhtymään liittyvissä geeneissä
|
18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1016/2021
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .