Fattori di rischio genetico della sindrome di Sneddon
Uno studio e biobanca per identificare i fattori di rischio genetico nella patogenesi della sindrome di Sneddon
La sindrome di Sneddon (SS) è un disturbo raro con un'incidenza di circa 4/milioni/anno che colpisce principalmente adulti giovani e prevalentemente femminili. È caratterizzato da ictus ricorrenti e viveo reticolaris, una modellatura reticolare viola della pelle. Viene discussa una predisposizione genetica a questa malattia, per la quale non esiste ancora una singola terapia. Il nostro gruppo ha recentemente identificato una mutazione con assurdità omozigote nel fattore di crescita epidermica Repeath (EGFR) 19 di Notch3 in due fratelli di una famiglia consanguinea con sindrome di Sneddon e ictus pediatrico. Nel tentativo di trovare altri possibili geni che contribuiscono nei pazienti con sindrome di Sneddon con ictus ad insorgenza per adulti, abbiamo anche cercato varianti di perdita di funzione nei geni a valle di Notch3. In tal modo, abbiamo trovato 2 pazienti che trasportavano varianti di perdita di funzione eterozigote nei geni Palld e Angptl4. I nostri risultati suggeriscono che una mutazione bi-allelica perdita di funzione in Notch3 è una causa della sindrome familiare di Sneddon con ictus pediatrico e che la segnalazione di Notch3 compromessa è un meccanismo di malattia sottostante in generale. Inoltre, abbiamo identificato diverse altre varianti promettenti che si trovano nei geni associati alla segnalazione di Notch3 o svolgono un ruolo nella funzione vascolare e nella ictus.
Sulla base di questi risultati, ora vogliamo studiare se queste varianti di cui sopra sono rilevabili in un numero maggiore di pazienti e analizzano inoltre se anche altre varianti genetiche svolgono un ruolo nella patogenesi della malattia. L'obiettivo del nostro progetto è identificare le varianti di rischio per la sindrome di Sneddon mediante sequenziamento dell'intero esoma e successivo sequenziamento convenzionale ....
Il rilevamento di un gene di rischio sarebbe uno strumento utile per la diagnosi della sindrome di Sneddon e una possibile base per nuovi approcci terapeutici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
St. Pölten, Austria, 3100
- Karl Landsteiner University
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- I soggetti devono avere almeno 18 anni.
- I soggetti interessati devono essere stati diagnosticati clinicamente con sindrome di Sneddon. Quando si analizzano le famiglie con la sindrome di Sneddon, saranno inclusi se si ottiene il consenso solo membri della famiglia sani e partecipanti con solo sintomi della pelle.
- I soggetti non affetti o i soggetti con sintomi limitati alla pelle devono avere almeno un membro della famiglia con la diagnosi clinica Sindrome di Sneddon che partecipa allo studio.
- I soggetti devono essere in grado di comunicare bene con l'investigatore, per comprendere i requisiti dello studio, nonché di comprendere e firmare il consenso informato The Manwatt (= consenso informato approvato dal Comitato Thelocaletics).
Criteri di esclusione:
- I soggetti che non sono in grado di comunicare bene con l'investigatore, per comprendere i requisiti dello studio, nonché per comprendere e firmare il consenso informato scritto, non sono idonei per l'inclusione in questo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Pazienti con Sneddon
Sequenziamento dell'intero esoma
|
Sequenziamento dell'esoma e sequenziamento di Sanger
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
potenziale fattore di rischio genetico per la sindrome di Sneddon presente
Lasso di tempo: 18 mesi
|
Ottenimento delle varianti genetiche nei geni associati alla sindrome di Sneddon
|
18 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1016/2021
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .