Genetische Risikofaktoren des Sneddon -Syndroms
Eine Studie und eine Biobank, um genetische Risikofaktoren bei der Pathogenese des Sneddon -Syndroms zu identifizieren
Sneddon Syndrom (SS) ist eine seltene Störung mit einer Inzidenz von etwa 4/Millionen pro Jahr, die hauptsächlich junge und überwiegend weibliche Erwachsene betrifft. Es ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Striche und Lebendo Reticularis, eine lila retikuläre Strukturierung der Haut. Eine genetische Veranlagung für diese Krankheit, für die es immer noch keine einzige Therapie gibt, wird diskutiert. Unsere Gruppe identifizierte kürzlich eine homozygote Nonsense -Mutation innerhalb des epidermalen Wachstumsfaktors (EGFR) 19 von Notch3 in zwei Geschwistern einer konsanguinen Familie mit Sneddon -Syndrom und pädiatrischer Schlaganfall. In dem Versuch, andere mögliche Gene bei Patienten mit Sneddon-Syndrom mit einem Schlaganfall bei Erwachsenen zu finden, suchten wir auch nach Funktionsverlustvarianten in Genen stromabwärts von Notch3. Dabei fanden wir 2 Patienten mit heterozygoten Funktionsverlustvarianten in den Genen von Palld und Angptl4. Unsere Ergebnisse legen nahe, dass eine bi-allelische Funktionsverlust in Notch3 eine Ursache für das familiäre Sneddon-Syndrom mit pädiatrischer Schlaganfall ist und dass die Signalübertragung von Notch3 im Allgemeinen ein zugrunde liegender Krankheitsmechanismus ist. Darüber hinaus haben wir mehrere andere vielversprechende Varianten identifiziert, die sich entweder in Genen befinden, die mit der NOTCH3 -Signalübertragung verbunden sind, oder eine Rolle bei der Gefäßfunktion und im Schlaganfall spielen.
Basierend auf diesen Ergebnissen möchten wir nun untersuchen, ob diese oben genannten Varianten bei einer größeren Anzahl von Patienten nachweisbar sind, und analysieren zusätzlich, ob andere genetische Varianten auch eine Rolle bei der Krankheitspathogenese spielen. Ziel unseres Projekts ist es, Risikovarianten für das Sneddon -Syndrom durch die gesamte Exomsequenzierung und die anschließende konventionelle Sequenzierung zu identifizieren.
Die Erkennung eines Risikogens wäre ein hilfreiches Instrument für die Diagnose eines Sneddon -Syndroms und eine mögliche Grundlage für neue therapeutische Ansätze.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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-
-
St. Pölten, Österreich, 3100
- Karl Landsteiner University
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Die Probanden müssen mindestens 18 Jahre alt sein.
- Betroffene Probanden müssen mit dem Sneddon -Syndrom klinisch diagnostiziert worden sein. Bei der Analyse von Familien mit einem Sneddon -Syndrom werden gesunde Familienmitglieder und Teilnehmer mit nur Symptomen der Haut einbezogen, wenn die Zustimmung eingeholt wird.
- Nicht betroffene Probanden oder Probanden mit Symptomen, die auf die Haut beschränkt sind, müssen mindestens ein Familienmitglied mit der klinischen Diagnose Sneddon -Syndrom haben, die an der Studie teilnehmen.
- Die Probanden müssen in der Lage sein, gut mit dem Ermittler zu kommunizieren, die Anforderungen der Studie zu verstehen sowie die geschriebene Einwilligung zu verstehen und zu unterzeichnen (= vom Thelocalethics Committee genehmigte Einwilligung).
Ausschlusskriterien:
- Probanden, die nicht in der Lage sind, mit dem Ermittler gut zu kommunizieren, um die Anforderungen der Studie zu verstehen und die schriftliche Einwilligung nach informierter Einwilligung zu verstehen und zu unterzeichnen, können nicht in diese Studie aufgenommen werden.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Patienten mit Sneddon
Ganze Exomsequenzierung
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Exomsequenzierung und Sanger -Sequenzierung
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
potenzieller genetischer Risikofaktor für das Sneddon -Syndrom vorhanden
Zeitfenster: 18 Monate
|
Auftreten von genetischen Varianten in Genen, die mit dem Sneddon -Syndrom assoziiert sind
|
18 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1016/2021
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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