Genetyczne czynniki ryzyka zespołu Sneddona
Badanie i biobank w celu zidentyfikowania genetycznych czynników ryzyka w patogenezie zespołu Sneddona
Zespół Sneddona (SS) jest rzadkim zaburzeniem z częstością około 4/milion/rok, które dotyka głównie młodych i głównie dorosłych. Charakteryzuje się powtarzającymi się pociągnięciami i reticularis Livedo, fioletowym wzorem siatkowym skóry. Omawiane jest genetyczne predyspozycje do tej choroby, dla których nadal nie ma pojedynczej terapii. Nasza grupa niedawno zidentyfikowała homozygotyczną mutację nonsensowną w ramach powtórzenia naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) 19 z NOTCH3 u dwóch rodzeństw z rodziną z zespołem Sneddona i udaru pediatrycznym. Próbując znaleźć inne możliwe geny przyczyniające się do pacjentów z zespołem Sneddona z udarem dorosłym, szukaliśmy również wariantów utraty funkcji w genach poniżej Notch3. W ten sposób znaleźliśmy 2 pacjentów niosących heterozygotyczne warianty utraty funkcji w genach PALLD i ANGPTL4. Nasze wyniki sugerują, że bi-równoległe mutacji utraty funkcji w NOTCH3 jest przyczyną rodzinnego zespołu Sneddona z udarem u dzieci i że zaburzona sygnalizacja NOTCH3 jest ogólnie mechanizmem choroby. Ponadto zidentyfikowaliśmy kilka innych obiecujących wariantów, które są zlokalizowane w genach związanych z sygnalizacją NOTCH3, albo odgrywają rolę w funkcji naczyniowej i udarze.
Na podstawie tych wyników chcemy teraz zbadać, czy te wyżej wymienione warianty są wykrywalne u większej liczby pacjentów i dodatkowo analizują, czy inne warianty genetyczne odgrywają również rolę w patogenezie choroby. Celem naszego projektu jest zidentyfikowanie wariantów ryzyka zespołu Sneddona za pomocą całego sekwencjonowania egzomu i późniejszego konwencjonalnego sekwencjonowania ....
Wykrywanie genu ryzyka byłoby pomocnym narzędziem do diagnozy zespołu Sneddona i możliwą podstawą nowych podejść terapeutycznych.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
St. Pölten, Austria, 3100
- Karl Landsteiner University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Badani muszą mieć co najmniej 18 lat.
- Dotychczasowych osób trzeba było klinicznie zdiagnozowano zespół Sneddona. Podczas analizy rodzin za pomocą zespołu Sneddona, zdrowi członkowie rodziny i uczestnicy z jedynie objawami skóry zostaną uwzględnione, jeśli zostanie uzyskana zgoda. Frau Elli Greisenegger
- Nienaruszani pacjenci lub osoby z objawami ograniczonymi do skóry muszą mieć w badaniu przynajmniej jeden członek rodziny z diagnozą kliniczną.
- Badani muszą być w stanie dobrze komunikować się z śledczym, aby zrozumieć wymagania badania, a także zrozumieć i podpisać powiązaną świadomą zgodę (= świadomą zgodę zatwierdzoną przez komitet Thelocaletics).
Kryteria wykluczenia:
- Przedmioty, którzy nie są w stanie dobrze komunikować się z badaczem, aby zrozumieć wymagania badania, a także zrozumieć i podpisać pisemną świadomą zgodę, nie kwalifikują się do włączenia do tego badania.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z Sneddon
Sekwencjonowanie całego egzomu
|
Sekwencjonowanie egzomów i sekwencjonowanie Sanger
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
potencjalny genetyczny czynnik ryzyka dla zespołu Sneddona
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
Występowanie wariantów genetycznych w genach związanych z zespołem Sneddona
|
18 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1016/2021
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .