A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis
A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis
The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.
This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.
The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.
There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.
The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).
Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
- Telefonní číslo: +81 797 328582
- E-mail: clinical_development@jp.jcrpharm.com
Studijní místa
-
-
-
Rotterdam, Holandsko, 3015 AA
- Zatím nenabíráme
- Erasmus University Medical Center
-
-
-
-
-
Bengaluru, Indie, 560029
- Zatím nenabíráme
- Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
-
-
-
-
-
Belfast, Spojené království, BT12 6BA
- Zatím nenabíráme
- Royal Belfast Hospital for Sick Children
-
Birmingham, Spojené království, B4 6NH
- Zatím nenabíráme
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
-
London, Spojené království, WC1N 3JH
- Zatím nenabíráme
- National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Spojené království, M13 9WL
- Zatím nenabíráme
- St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
-
Salford, Spojené království, M6 8HD
- Nábor
- Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
-
-
-
-
California
-
Orange, California, Spojené státy, 92868
- Nábor
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- Zatím nenabíráme
- University of Minnesota Health
-
-
-
-
-
Tunis, Tunisko, 1007
- Zatím nenabíráme
- La Rabta Hospital
-
Tunis, Tunisko, 1007
- Zatím nenabíráme
- National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis
-
-
-
-
-
Adana, Turecko (Türkiye), 01339
- Zatím nenabíráme
- Cukurova University, Faculty of Medicine
-
Istanbul, Turecko (Türkiye), 34899
- Zatím nenabíráme
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Istanbul, Turecko (Türkiye), 34098
- Zatím nenabíráme
- Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
-
Izmir, Turecko (Türkiye), 35100
- Zatím nenabíráme
- Ege University, Faculty of Medicine
-
Izmir, Turecko (Türkiye), 35330
- Zatím nenabíráme
- Dokuz Eylul University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Inclusion Criteria (Part A):
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part A):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing
Inclusion Criteria (Part B):
- Patient is alive
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part B):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Current participation in an interventional or therapeutic study
- Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Časové okno: Baseline to up to 4 years
|
These observations are intended to inform possible future treatment studies.
|
Baseline to up to 4 years
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- fukosidóza
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Vrozená, dědičná a neonatální onemocnění a abnormality
- alpha-L-Fucosidase
- Alpha-Fucosidase Deficiency
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolické choroby
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nutriční a metabolické nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Fukosidóza
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
Další identifikační čísla studie
- JR-471-NHX
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .