A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis
22 de maio de 2026 atualizado por: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis
The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.
This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.
The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.
There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.
The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).
Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
57
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
- Número de telefone: +81 797 328582
- E-mail: clinical_development@jp.jcrpharm.com
Locais de estudo
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California
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Recrutamento
- Children's Hospital of Orange County
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- Ainda não está recrutando
- University of Minnesota Health
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Rotterdam, Holanda, 3015 AA
- Ainda não está recrutando
- Erasmus University Medical Center
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Belfast, Reino Unido, BT12 6BA
- Ainda não está recrutando
- Royal Belfast Hospital for Sick Children
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Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
- Ainda não está recrutando
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Ainda não está recrutando
- National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Ainda não está recrutando
- St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
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Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Recrutamento
- Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
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Tunis, Tunísia, 1007
- Ainda não está recrutando
- La Rabta Hospital
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Tunis, Tunísia, 1007
- Ainda não está recrutando
- National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis
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Adana, Turquia (Türkiye), 01339
- Ainda não está recrutando
- Cukurova University, Faculty of Medicine
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34899
- Ainda não está recrutando
- Marmara university pendik training and research hospital
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34098
- Ainda não está recrutando
- Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
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Izmir, Turquia (Türkiye), 35100
- Ainda não está recrutando
- Ege University, Faculty of Medicine
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Izmir, Turquia (Türkiye), 35330
- Ainda não está recrutando
- Dokuz Eylul University Hospital
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Bengaluru, Índia, 560029
- Ainda não está recrutando
- Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Individuals of any age diagnosed with fucosidosis.
Part A: living and deceased participants.
Part B: living participants.
Descrição
Inclusion Criteria (Part A):
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part A):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing
Inclusion Criteria (Part B):
- Patient is alive
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part B):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Current participation in an interventional or therapeutic study
- Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Prazo: Baseline to up to 4 years
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These observations are intended to inform possible future treatment studies.
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Baseline to up to 4 years
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de março de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2031
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de maio de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de maio de 2026
Primeira postagem (Real)
29 de maio de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
22 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- fucosidose
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças e Anomalias Congénitas, Hereditárias e Neonatais
- alpha-L-Fucosidase
- Alpha-Fucosidase Deficiency
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Fucosidose
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
Outros números de identificação do estudo
- JR-471-NHX
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .