A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis
perjantai 22. toukokuuta 2026 päivittänyt: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis
The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.
This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.
The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.
There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.
The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).
Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
57
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
- Puhelinnumero: +81 797 328582
- Sähköposti: clinical_development@jp.jcrpharm.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat, 3015 AA
- Ei vielä rekrytointia
- Erasmus University Medical Center
-
-
-
-
-
Bengaluru, Intia, 560029
- Ei vielä rekrytointia
- Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
-
-
-
-
-
Tunis, Tunisia, 1007
- Ei vielä rekrytointia
- La Rabta Hospital
-
Tunis, Tunisia, 1007
- Ei vielä rekrytointia
- National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis
-
-
-
-
-
Adana, Turkki (Türkiye), 01339
- Ei vielä rekrytointia
- Cukurova University, Faculty of Medicine
-
Istanbul, Turkki (Türkiye), 34899
- Ei vielä rekrytointia
- Marmara university pendik training and research hospital
-
Istanbul, Turkki (Türkiye), 34098
- Ei vielä rekrytointia
- Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
-
Izmir, Turkki (Türkiye), 35100
- Ei vielä rekrytointia
- Ege University, Faculty of Medicine
-
Izmir, Turkki (Türkiye), 35330
- Ei vielä rekrytointia
- Dokuz Eylul University Hospital
-
-
-
-
-
Belfast, Yhdistynyt kuningaskunta, BT12 6BA
- Ei vielä rekrytointia
- Royal Belfast Hospital for Sick Children
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B4 6NH
- Ei vielä rekrytointia
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
- Ei vielä rekrytointia
- National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Ei vielä rekrytointia
- St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
-
Salford, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
- Rekrytointi
- Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
-
-
-
-
California
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- Ei vielä rekrytointia
- University of Minnesota Health
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Individuals of any age diagnosed with fucosidosis.
Part A: living and deceased participants.
Part B: living participants.
Kuvaus
Inclusion Criteria (Part A):
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part A):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing
Inclusion Criteria (Part B):
- Patient is alive
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part B):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Current participation in an interventional or therapeutic study
- Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Aikaikkuna: Baseline to up to 4 years
|
These observations are intended to inform possible future treatment studies.
|
Baseline to up to 4 years
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 25. maaliskuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 22. toukokuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 22. toukokuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 29. toukokuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 29. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 22. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- fukosidoosi
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- alpha-L-Fucosidase
- Alpha-Fucosidase Deficiency
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Fukosidoosi
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
Muut tutkimustunnusnumerot
- JR-471-NHX
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .