A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis
A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis
The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.
This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.
The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.
There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.
The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).
Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
- Numer telefonu: +81 797 328582
- E-mail: clinical_development@jp.jcrpharm.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Rotterdam, Holandia, 3015 AA
- Jeszcze nie rekrutacja
- Erasmus University Medical Center
-
-
-
-
-
Bengaluru, Indie, 560029
- Jeszcze nie rekrutacja
- Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
-
-
-
-
California
-
Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Minnesota Health
-
-
-
-
-
Tunis, Tunezja, 1007
- Jeszcze nie rekrutacja
- La Rabta Hospital
-
Tunis, Tunezja, 1007
- Jeszcze nie rekrutacja
- National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis
-
-
-
-
-
Adana, Turcja (Türkiye), 01339
- Jeszcze nie rekrutacja
- Cukurova University, Faculty of Medicine
-
Istanbul, Turcja (Türkiye), 34899
- Jeszcze nie rekrutacja
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Istanbul, Turcja (Türkiye), 34098
- Jeszcze nie rekrutacja
- Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
-
Izmir, Turcja (Türkiye), 35100
- Jeszcze nie rekrutacja
- Ege University, Faculty of Medicine
-
Izmir, Turcja (Türkiye), 35330
- Jeszcze nie rekrutacja
- Dokuz Eylul University Hospital
-
-
-
-
-
Belfast, Zjednoczone Królestwo, BT12 6BA
- Jeszcze nie rekrutacja
- Royal Belfast Hospital for Sick Children
-
Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B4 6NH
- Jeszcze nie rekrutacja
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
- Jeszcze nie rekrutacja
- National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
- Jeszcze nie rekrutacja
- St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
-
Salford, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
- Rekrutacyjny
- Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Inclusion Criteria (Part A):
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part A):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing
Inclusion Criteria (Part B):
- Patient is alive
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part B):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Current participation in an interventional or therapeutic study
- Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Ramy czasowe: Baseline to up to 4 years
|
These observations are intended to inform possible future treatment studies.
|
Baseline to up to 4 years
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- fukozydoza
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Wrodzone, Dziedziczne i Neonatalne Choroby oraz Nieprawidłowości
- alpha-L-Fucosidase
- Alpha-Fucosidase Deficiency
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Fukozydoza
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
Inne numery identyfikacyjne badania
- JR-471-NHX
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .