Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis

22 maggio 2026 aggiornato da: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.

A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis

The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.

This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.

The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.

There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.

The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).

Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

57

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • India
      • Bengaluru, India, 560029
        • Non ancora reclutamento
        • Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
  • Olanda
      • Rotterdam, Olanda, 3015 AA
        • Non ancora reclutamento
        • Erasmus University Medical Center
  • Regno Unito
      • Belfast, Regno Unito, BT12 6BA
        • Non ancora reclutamento
        • Royal Belfast Hospital for Sick Children
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • Non ancora reclutamento
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Non ancora reclutamento
        • National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Non ancora reclutamento
        • St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
      • Salford, Regno Unito, M6 8HD
        • Reclutamento
        • Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
  • Stati Uniti
    • California
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Orange County
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Non ancora reclutamento
        • University of Minnesota Health
  • Tunisia
      • Tunis, Tunisia, 1007
        • Non ancora reclutamento
        • La Rabta Hospital
      • Tunis, Tunisia, 1007
        • Non ancora reclutamento
        • National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis
  • Turchia (Türkiye)
      • Adana, Turchia (Türkiye), 01339
        • Non ancora reclutamento
        • Cukurova University, Faculty of Medicine
      • Istanbul, Turchia (Türkiye), 34899
        • Non ancora reclutamento
        • Marmara University Pendik Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turchia (Türkiye), 34098
        • Non ancora reclutamento
        • Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
      • Izmir, Turchia (Türkiye), 35100
        • Non ancora reclutamento
        • Ege University, Faculty of Medicine
      • Izmir, Turchia (Türkiye), 35330
        • Non ancora reclutamento
        • Dokuz Eylul University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individuals of any age diagnosed with fucosidosis. Part A: living and deceased participants. Part B: living participants.

Descrizione

Inclusion Criteria (Part A):

- Confirmed diagnosis of fucosidosis

Exclusion Criteria (Part A):

  • Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
  • Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing

Inclusion Criteria (Part B):

  • Patient is alive
  • Confirmed diagnosis of fucosidosis

Exclusion Criteria (Part B):

  • Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
  • Current participation in an interventional or therapeutic study
  • Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Lasso di tempo: Baseline to up to 4 years
These observations are intended to inform possible future treatment studies.
Baseline to up to 4 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.

Investigatori

  • Investigatore principale: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 maggio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 maggio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

29 maggio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • JR-471-NHX

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Bahamas

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi