Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis

22. maj 2026 opdateret af: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.

A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis

The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.

This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.

The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.

There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.

The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).

Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

57

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Belfast, Det Forenede Kongerige, BT12 6BA
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Royal Belfast Hospital for Sick Children
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Ikke rekrutterer endnu
        • National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Ikke rekrutterer endnu
        • St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
      • Salford, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Rekruttering
        • Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Orange County
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Minnesota Health
  • Holland
      • Rotterdam, Holland, 3015 AA
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Erasmus University Medical Center
  • Indien
      • Bengaluru, Indien, 560029
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
  • Tunesien
      • Tunis, Tunesien, 1007
        • Ikke rekrutterer endnu
        • La Rabta Hospital
      • Tunis, Tunesien, 1007
        • Ikke rekrutterer endnu
        • National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Adana, Tyrkiet (Türkiye), 01339
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Cukurova University, Faculty of Medicine
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34899
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Marmara University Pendik Training and Research Hospital
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34098
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
      • Izmir, Tyrkiet (Türkiye), 35100
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ege University, Faculty of Medicine
      • Izmir, Tyrkiet (Türkiye), 35330
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Dokuz Eylul University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individuals of any age diagnosed with fucosidosis. Part A: living and deceased participants. Part B: living participants.

Beskrivelse

Inclusion Criteria (Part A):

- Confirmed diagnosis of fucosidosis

Exclusion Criteria (Part A):

  • Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
  • Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing

Inclusion Criteria (Part B):

  • Patient is alive
  • Confirmed diagnosis of fucosidosis

Exclusion Criteria (Part B):

  • Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
  • Current participation in an interventional or therapeutic study
  • Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Tidsramme: Baseline to up to 4 years
These observations are intended to inform possible future treatment studies.
Baseline to up to 4 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. maj 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. maj 2026

Først opslået (Faktiske)

29. maj 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • JR-471-NHX

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fucosidosis

  • Greenwood Genetic Center
    Afsluttet
    Longitudinelle undersøgelser af glykoproteinoserne
    Galactosialidose | Sialidose | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Alpha Mannosidose | Beta Mannosidose | Mucolipidose II | Mucolipidose III | Schindlers sygdom
    Forenede Stater
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Afsluttet
    Allogen knoglemarvstransplantation for arvelige stofskiftesygdomme
    Mucopolysaccharidosis | Hurler syndrom | Sphingolipidoser | Peroxisomale lidelser | Krabbes sygdom | Adrenoleukodystrofi (ALD) | Hunters syndrom | Sly Syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Alpha Mannosidose | Metakromatisk leukodystrofi (MLD) | Maroteaux-Lamy syndrom
    Forenede Stater
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Afsluttet
    Stamcelletransplantation for medfødte metabolismefejl
    Niemann-Pick sygdom | Wolmans sygdom | Adrenoleukodystrofi | Battens sygdom | Metakromatisk leukodystrofi | GM1 Gangliosidosis | Fucosidosis | Globoidcelleleukodystrofi | Gauchers sygdom | Tay Sachs sygdom | Sandhoffs sygdom
    Forenede Stater
  • Children's Hospital Los Angeles
    Afsluttet
    Ikke-relateret hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) for genetiske sygdomme i blodceller
    Granulom | Anæmi | Trombocytopeni | Neutropeni | Seglcellesygdom | Thalassæmi | Niemann-Pick sygdom | Wiskott-Aldrich syndrom | Osteopetrose | Fucosidosis | Chediak Higashi syndrom | Hurlers sygdom
    Forenede Stater
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Afsluttet
    Hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HCT) for medfødte metabolismefejl
    Sphingolipidoser | Niemann-Pick sygdom, type C | Krabbes sygdom | Sly Syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Alpha Mannosidose | Hurlers syndrom | Maroteaux-Lamy syndrom | Wolmans sygdom | Niemann-Pick sygdom type B
    Forenede Stater
  • Fairview University Medical Center
    Ukendt
    Undersøgelse af lungekomplikationer hos pædiatriske patienter med opbevaringsforstyrrelser, der gennemgår allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation
    Mucopolysaccharidosis I | Niemann-Pick sygdom | Mucopolysaccharidosis VI | Wolmans sygdom | Adrenoleukodystrofi | Metakromatisk leukodystrofi | Lungekomplikationer | Fucosidosis | Globoidcelleleukodystrofi | Gauchers sygdom | Mannosidose | I Cellesygdom
    Forenede Stater
  • New York Medical College
    Afsluttet
    Human placental-afledt stamcelletransplantation (HPDSC)
    Mucopolysaccharidosis I | Myelodysplastisk syndrom | Akut lymfatisk leukæmi | Akut myelogen leukæmi | Niemann-Pick sygdom | Mucopolysaccharidosis VI | Wolmans sygdom | Adrenoleukodystrofi | Battens sygdom | Metakromatisk leukodystrofi | Diamond-Blackfan Anæmi | Alvorlig aplastisk anæmi | Fucosidosis | Gauchers sygdom | Amegakaryocytisk... og andre forhold
    Forenede Stater
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Aktiv, ikke rekrutterende
    MT2013-31: Allo HCT til stofskiftesygdomme og svær osteopetrose
    Hurler syndrom | Sphingolipidoser | Peroxisomale lidelser | Metakromatisk leukodystrofi | Alpha-Mannosidose | Hunters syndrom | Mucopolysaccharidosis lidelser | Maroteaux Lamy syndrom | Sly Syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Glycoprotein metaboliske forstyrrelser | Recessive leukodystrofier | Globoidcelle... og andre forhold
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner