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A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis

22 de mayo de 2026 actualizado por: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.

A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis

The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.

This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.

The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.

There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.

The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).

Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

57

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Orange County
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Aún no reclutando
        • University of Minnesota Health
  • India
      • Bengaluru, India, 560029
        • Aún no reclutando
        • Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
  • Países Bajos
      • Rotterdam, Países Bajos, 3015 AA
        • Aún no reclutando
        • Erasmus University Medical Center
  • Reino Unido
      • Belfast, Reino Unido, BT12 6BA
        • Aún no reclutando
        • Royal Belfast Hospital for Sick Children
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Aún no reclutando
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Aún no reclutando
        • National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Aún no reclutando
        • St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
      • Salford, Reino Unido, M6 8HD
        • Reclutamiento
        • Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
  • Turquía (Türkiye)
      • Adana, Turquía (Türkiye), 01339
        • Aún no reclutando
        • Cukurova University, Faculty of Medicine
      • Istanbul, Turquía (Türkiye), 34899
        • Aún no reclutando
        • Marmara University Pendik Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquía (Türkiye), 34098
        • Aún no reclutando
        • Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
      • Izmir, Turquía (Türkiye), 35100
        • Aún no reclutando
        • Ege University, Faculty of Medicine
      • Izmir, Turquía (Türkiye), 35330
        • Aún no reclutando
        • Dokuz Eylul University Hospital
  • Túnez
      • Tunis, Túnez, 1007
        • Aún no reclutando
        • La Rabta Hospital
      • Tunis, Túnez, 1007
        • Aún no reclutando
        • National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuals of any age diagnosed with fucosidosis. Part A: living and deceased participants. Part B: living participants.

Descripción

Inclusion Criteria (Part A):

- Confirmed diagnosis of fucosidosis

Exclusion Criteria (Part A):

  • Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
  • Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing

Inclusion Criteria (Part B):

  • Patient is alive
  • Confirmed diagnosis of fucosidosis

Exclusion Criteria (Part B):

  • Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
  • Current participation in an interventional or therapeutic study
  • Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Periodo de tiempo: Baseline to up to 4 years
These observations are intended to inform possible future treatment studies.
Baseline to up to 4 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.

Investigadores

  • Investigador principal: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de mayo de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de mayo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

29 de mayo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • JR-471-NHX

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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