A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis
22. Mai 2026 aktualisiert von: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With Fucosidosis
The purpose of this observational research study is to learn more about the natural history of fucosidosis, its symptoms, and how it develops over time.
This study intends to collect information from participants diagnosed with fucosidosis; however, this study does not include any medication or treatment other than the usual medical care provided to study participants.
The information collected in this study will be used to help understand the disease characteristics of fucosidosis; with this information potentially being able to help design future studies and treatments for this disease.
There is currently no approved treatment for patients with fucosidosis.
The study consists of 2 parts: a) Part A - retrospective data collection, and b) Part B - prospective data collection.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Time Perspective: Both retrospective (Part A) and prospective (Part B).
Enrollment: Part A is anticipated to enroll up to 57 participants for retrospective data collection. Part B is anticipated to enroll up to 31 participants for prospective data collection, the majority of whom are expected to be participants also enrolled in Part A.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
57
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
- Telefonnummer: +81 797 328582
- E-Mail: clinical_development@jp.jcrpharm.com
Studienorte
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Bengaluru, Indien, 560029
- Noch keine Rekrutierung
- Indira Gandhi Institute of Child Health, Department of Pediatric Neurology
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Rotterdam, Niederlande, 3015 AA
- Noch keine Rekrutierung
- Erasmus University Medical Center
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Tunis, Tunesien, 1007
- Noch keine Rekrutierung
- La Rabta Hospital
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Tunis, Tunesien, 1007
- Noch keine Rekrutierung
- National Institute Mongi-Ben Hamida of Neurology of Tunis
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Adana, Türkei (türkiye), 01339
- Noch keine Rekrutierung
- Cukurova University, Faculty of Medicine
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Istanbul, Türkei (türkiye), 34899
- Noch keine Rekrutierung
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
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Istanbul, Türkei (türkiye), 34098
- Noch keine Rekrutierung
- Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Hospital
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Izmir, Türkei (türkiye), 35100
- Noch keine Rekrutierung
- Ege University, Faculty of Medicine
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Izmir, Türkei (türkiye), 35330
- Noch keine Rekrutierung
- Dokuz Eylul University Hospital
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California
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Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Orange County
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
- Noch keine Rekrutierung
- University of Minnesota Health
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Belfast, Vereinigtes Königreich, BT12 6BA
- Noch keine Rekrutierung
- Royal Belfast Hospital for Sick Children
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Birmingham, Vereinigtes Königreich, B4 6NH
- Noch keine Rekrutierung
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
- Noch keine Rekrutierung
- National Institute for Health and Care Research Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
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Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
- Noch keine Rekrutierung
- St. Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust
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Salford, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
- Rekrutierung
- Barnes Clinical Research Facility, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Individuals of any age diagnosed with fucosidosis.
Part A: living and deceased participants.
Part B: living participants.
Beschreibung
Inclusion Criteria (Part A):
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part A):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Patient deceased with no availability of appropriate historical consent, and patient's family/caregivers are either unable to be contacted, or refuse consent to data sharing
Inclusion Criteria (Part B):
- Patient is alive
- Confirmed diagnosis of fucosidosis
Exclusion Criteria (Part B):
- Patient/parent/caregiver not willing to consent to participate
- Current participation in an interventional or therapeutic study
- Patients who, in the opinion of the site investigator, would be unable or unsuitable to participate in the demands of the study
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Evaluate the course of disease progression in individuals with fucosidosis who were/are untreated with any investigational products
Zeitfenster: Baseline to up to 4 years
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These observations are intended to inform possible future treatment studies.
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Baseline to up to 4 years
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Karolina M Stepien, MD, Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
25. März 2026
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Januar 2031
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Januar 2031
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Mai 2026
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Mai 2026
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
29. Mai 2026
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
29. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
22. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Fucosidose
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Kongenitale, hereditäre und neonatale Erkrankungen und Anomalien
- alpha-L-Fucosidase
- Alpha-Fucosidase Deficiency
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechselerkrankungen
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Fucosidose
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
Andere Studien-ID-Nummern
- JR-471-NHX
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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